# 만성육아종병 환자에서 결손된 단백질과 그 기능, 그리고 임상적 결과를 순서대로 연결한 것으로 옳은 것은?

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> language: ko  
> subject: 면역체계의 기초와 선천면역

## 문제

만성육아종병 환자에서 결손된 단백질과 그 기능, 그리고 임상적 결과를 순서대로 연결한 것으로 옳은 것은?

## 보기

1. 미엘로퍼옥시다제 결손 → 차아염소산 생성 불가 → 살균 능력 부분 저하 → 카탈라제 양성 세균에 대한 심각한 감염 증가
2. gp91phox 결손 → NADPH 산화효소 기능 소실 → 활성산소종 생성 불가 → 카탈라제 음성 세균에 대한 감염 감수성 증가
3. p47phox 결손 → 미엘로퍼옥시다제 기능 소실 → 차아염소산 생성 불가 → 카탈라제 음성 세균에 대한 감염 감수성 증가
4. LYST 단백질 결손 → 리소좀-식포 융합 장애 → 활성산소종 생성 불가 → 카탈라제 양성 세균에 대한 감염 감수성 증가
5. gp91phox 결손 → NADPH 산화효소 기능 소실 → 활성산소종 생성 불가 → 카탈라제 양성 세균에 대한 감염 감수성 증가 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

만성육아종병은 NADPH 산화효소 구성 성분(gp91phox, p47phox, p67phox, p22phox, p40phox 등)의 결손으로 발생한다. 가장 흔한 형태는 X-연관 열성으로 gp91phox 결손이다. NADPH 산화효소 기능 소실로 호흡폭발이 일어나지 않아 활성산소종을 생성하지 못한다. 이때 감염 감수성이 증가하는 세균은 카탈라제 양성 세균(황색포도알균, 아스페르길루스, 녹농균 등)이다. 그 이유는 카탈라제 음성 세균은 스스로 생성한 과산화수소를 숙주의 미엘로퍼옥시다제가 이용하여 살균할 수 있으나, 카탈라제 양성 세균은 자체 카탈라제로 과산화수소를 분해하기 때문에 NADPH 산화효소 결손 숙주에서는 살균이 불가능하기 때문이다. 선택지 1은 카탈라제 음성 세균으로 잘못 기술하였다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 만성육아종병(Chronic Granulomatous Disease, CGD)의 병태생리와 면역 결손의 결과를 정확히 연결하는지를 묻고 있어요. CGD는 NADPH 산화효소(NADPH Oxidase)의 구성 요소 결손으로 인해 식세포(호중구, 대식세포)가 활성산소종(Reactive Oxygen Species, ROS)을 생성하지 못하는 원발성 면역결핍증이에요.

**핵심 개념 분석 (Key Concept)**: CGD의 가장 흔한 원인은 X-연관 열성 유전으로 인한 gp91phox 단백질의 결손입니다. gp91phox는 NADPH 산화효소의 핵심 촉매 소단위로, 이것이 결손되면 호흡폭발(Respiratory burst) 과정에서 슈퍼옥사이드(O2-)를 비롯한 ROS 생성이 완전히 차단됩니다.

**정답 근거 (Answer Rationale)**: ROS 생성 불가는 식세포의 세포 내 살균 능력을 심각하게 저하시키는데, 특히 카탈라제 양성 세균(Catalase-positive bacteria)에 대한 감수성이 현저히 증가해요. 카탈라제 음성 세균은 스스로 생성한 과산화수소(H2O2)를 분해하지 못해 숙주의 미엘로퍼옥시다제(MPO) 시스템이 대신 이용할 수 있지만, 카탈라제 양성 세균은 자체 효소로 H2O2를 물과 산소로 분해해 버리므로 NADPH 산화효소가 없는 CGD 환자에서는 이 균들을 전혀 죽일 수 없기 때문입니다. 따라서 gp91phox 결손 → NADPH 산화효소 기능 소실 → ROS 생성 불가 → 카탈라제 양성 세균 감염 증가의 연결이 정확합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**:
① 혼동 주의! 미엘로퍼옥시다제(MPO) 결손은 CGD가 아닌 별도의 MPO 결핍증입니다. MPO 결손 시 차아염소산(HOCl) 생성은 불가능하지만, 임상적으로는 대부분 무증상이며 CGD와 달리 심각한 감염은 드물고, 감염 증가 대상도 카탈라제 양성이 아닙니다.
② gp91phox 결손의 기전은 맞지만, 감수성이 증가하는 것은 카탈라제 음성 세균이 아닙니다. 카탈라제 음성 세균은 MPO 경로로 살균될 수 있어 CGD 환자에서 큰 문제가 되지 않습니다.
③ p47phox는 NADPH 산화효소의 세포질 구성 요소이지, MPO 기능과는 무관합니다. p47phox 결손도 CGD의 한 형태이지만, 연결 고리가 완전히 잘못되었습니다.
④ LYST 단백질 결손은 체디악-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome)의 원인으로, 리소좀-식포 융합 장애는 맞지만 ROS 생성 불가와 CGD를 설명하는 인자가 아닙니다.

개념 정리

| 질환 | 결손 단백질 | 기능 장애 | 감수성 증가 병원체 |
| --- | --- | --- | --- |
| 만성육아종병(CGD) | NADPH 산화효소 구성 요소 (gp91phox 등) | ROS 생성 불가 (호흡폭발 장애) | 카탈라제 양성 세균 (황색포도알균, 녹농균, 아스페르길루스 등) |
| MPO 결핍증 | 미엘로퍼옥시다제(MPO) | 차아염소산(HOCl) 생성 불가 | 대부분 무증상, 칸디다 감염 가능성 |
| 체디악-히가시 증후군 | LYST 단백질 | 리소좀-식포 융합 장애 | 반복적 화농성 감염 (황색포도알균 등) |

한눈에 비교!
카탈라제 양성 세균: 황색포도알균(S. aureus), 녹농균(P. aeruginosa), 대장균(E. coli), 아스페르길루스(Aspergillus) 등
카탈라제 음성 세균: 폐렴구균(S. pneumoniae), A군 사슬알균(S. pyogenes) 등
CGD 환자는 카탈라제 양성균에 취약하지만, 카탈라제 음성균은 이들이 방출한 H2O2를 환자의 MPO가 이용하여 살균할 수 있어 비교적 안전합니다.

약리기전 포인트
NADPH 산화효소는 세포막에서 NADPH로부터 전자를 받아 산소를 슈퍼옥사이드(O2-)로 환원시키는 효소 복합체입니다. 이후 SOD에 의해 H2O2가 되고, MPO에 의해 HOCl이 생성되는 강력한 살균 시스템이 작동합니다. CGD에서는 이 첫 단계가 차단됩니다.

암기 팁
"**G**p91 **P**ositive **C**atalase" → GPC! gp91phox 결손은 카탈라제 양성(Positive Catalase) 균 감염을 일으킨다고 연상하세요. CGD의 'C'가 Catalase의 'C'와 연결된다고 생각해도 좋아요.

국시 빈출 포인트
원발성 면역결핍증 파트에서 CGD는 MPO 결핍증, 백혈구부착결핍증(LAD) 등과 함께 식세포 기능 장애 질환으로 반드시 출제됩니다. 특히 핵심! CGD와 MPO 결핍증의 임상적 중증도 차이와 감수성 병원체의 종류를 정확히 구별하는 것이 중요합니다.

기출 변형 주의!
단순히 '카탈라제 양성'이라는 단어만 바꾸어 출제하는 경우가 많으니 주의하세요. 또한 CGD의 유전 양식(X-연관 vs 상염색체 열성)이나 진단 방법(니트로블루테트라졸륨(NBT) 검사, 다이하이드로로다민(DHR) 검사)으로도 변형 출제될 수 있어요.

## 임상 시나리오

약국/임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**: "소아과에서 만성육아종병을 진단받은 3세 남아의 부모님이 면역 증진을 위해 약국을 방문했습니다. 아이는 생후 6개월부터 반복적인 화농성 림프절염과 피부 농양으로 여러 번 입원 치료를 받았고, 최근에는 아스페르길루스 폐렴으로 항진균제 치료를 받았습니다. 약사로서 부모님께 어떤 복약지도와 생활 관리 조언을 해야 할까요?"

**복약지도 및 중재 전략 (Counseling & Intervention)**:
1. **처방 검수(DUR)**: CGD 환자에게 예방적으로 처방되는 트리메토프림-설파메톡사졸(TMP-SMX)과 이트라코나졸(Itraconazole)의 용법·용량 및 부작용을 확인합니다. 항생제 및 항진균제의 장기 복용에 따른 순응도 관리가 매우 중요합니다.
2. **문제 평가(Evaluation)**: 환자의 면역 상태를 이해하고, 일반적인 감기약이나 면역 증강 건강기능식품이 CGD 자체의 결손을 회복시킬 수 없음을 설명합니다. 인터페론 감마(IFN-γ) 주사제를 처방받은 경우 투여 일정과 발열, 피로감 같은 부작용에 대한 모니터링 방법을 교육합니다.
3. **복약지도(Counseling)**: 핵심! 카탈라제 양성 균 감염 예방을 위해 대마리화나, 건초, 썩은 낙엽 등 아스페르길루스 포자에 노출될 수 있는 환경을 철저히 피하도록 조언합니다. 곰팡이가 핀 방, 지하실, 공사장 주변도 주의가 필요해요. 또한 작은 상처라도 신속하게 소독하고 경과를 관찰해야 합니다.

복약지도 프로토콜

| 약물 | 복약지도 포인트 |
| --- | --- |
| TMP-SMX (예방적 항생제) | 충분한 수분 섭취 권장 (결정뇨 예방), 발진 발생 시 즉시 보고 |
| 이트라코나졸 (예방적 항진균제) | 캡슐은 식사 직후 복용 (흡수율 증가), 제산제와 병용 금지 |
| 인터페론 감마 (면역 조절) | 주사 부위 발적/통증 흔함, 독감 유사 증상은 아세트아미노펜으로 조절 가능 |

선배 약사의 한마디
"CGD 같은 희귀 질환은 약국에서 자주 마주치는 사례는 아니지만, 면역결핍 환자의 약물 관리와 예방 요법의 중요성을 깨닫게 해주는 대표적인 케이스예요. 국시에서는 병태생리와 취약 병원체를 정확히 연결 짓는 것이 핵심이니, 원리를 이해하면 어떤 변형 문제도 해결할 수 있을 거예요!"

## 핵심 개념

- **만성육아종병(Chronic Granulomatous Disease, CGD)** — NADPH 산화효소의 결손으로 호중구와 대식세포가 활성산소종을 생성하지 못해 카탈라제 양성 세균에 대한 감염에 취약해지는 원발성 면역결핍증입니다.
- **NADPH 산화효소(NADPH Oxidase)** — 식세포의 세포막에 존재하며, 호흡폭발 과정에서 NADPH로부터 전자를 받아 산소를 슈퍼옥사이드로 전환하여 활성산소종을 생성하는 효소 복합체입니다.
- **호흡폭발(Respiratory Burst)** — 식세포가 병원체를 포식한 후 급격하게 산소 소비를 증가시켜 대량의 활성산소종을 생성, 병원체를 살균하는 과정입니다.
- **카탈라제 양성 세균(Catalase-positive Bacteria)** — 자체적으로 카탈라제 효소를 생성하여 과산화수소를 물과 산소로 분해할 수 있는 세균으로, CGD 환자에게 치명적인 감염을 일으킵니다.
- **미엘로퍼옥시다제(Myeloperoxidase, MPO)** — 호중구의 호청색 과립에 존재하며, 과산화수소와 염소 이온을 이용해 강력한 살균 물질인 차아염소산을 생성하는 효소입니다.

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