# 반복적인 세균성 폐렴으로 입원하는 2세 남아에서 유세포분석 결과 CD19+ B세포가 거의 검출되지 않고, IgG·IgA·IgM 모두 현저히 감소하였으나 T세포 수와 기능은 정상이었다. 이 소견과 가장 일치하는 선천면역 결함 및 그 기전은?

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> language: ko  
> subject: 면역체계의 기초와 선천면역

## 문제

반복적인 세균성 폐렴으로 입원하는 2세 남아에서 유세포분석 결과 CD19+ B세포가 거의 검출되지 않고, IgG·IgA·IgM 모두 현저히 감소하였으나 T세포 수와 기능은 정상이었다. 이 소견과 가장 일치하는 선천면역 결함 및 그 기전은?

## 보기

1. 공통가변성면역결핍증 — B세포는 정상이나 형질세포로의 최종 분화가 차단됨
2. 중증복합면역결핍증 — RAG 결함으로 B세포 및 T세포 분화가 모두 차단됨
3. Bruton 무감마글로불린혈증 — BTK 결함으로 pro-B세포에서 pre-B세포로의 분화가 차단됨 **✔ 정답**
4. 선택적 IgA 결핍증 — AID 결함으로 IgA로의 클래스 스위칭이 차단됨
5. Bruton 무감마글로불린혈증 — BTK 결함으로 pre-B세포에서 미성숙 B세포로의 분화가 차단됨

**정답: 3**

## 해설

제시된 소견(남아, 2세, B세포 거의 없음, 범저감마글로불린혈증, T세포 정상)은 X-연관 무감마글로불린혈증(Bruton 무감마글로불린혈증)의 전형적 소견이다. BTK(Bruton tyrosine kinase)는 pre-B세포 수용체 신호전달에 필수적이며, 결함 시 pro-B → pre-B 전환이 차단되어 성숙 B세포가 생성되지 않는다. 선택적 IgA 결핍은 IgA만 감소하고 B세포 수는 정상이다. 중증복합면역결핍증은 T세포도 결핍된다. 공통가변성면역결핍증은 B세포 수는 정상이나 항체 생성이 부족하며 주로 성인에서 발현된다. 선택지 5는 차단 단계를 잘못 기술하였다(BTK 결함은 pro-B → pre-B 차단).

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 일차성 면역결핍증(Primary Immunodeficiency Disease, PID) 중에서도 체액성 면역 결핍(Humoral Immunodeficiency)의 대표적인 질환들을 감별하는 문제예요. **핵심은 환자의 나이, 성별, 그리고 유세포분석(Flow Cytometry)에서 나타난 면역세포의 아형(Subset)별 특징을 정확히 해석**하는 거랍니다.

문제에서 주어진 단서를 정리해볼까요?

① **2세 남아**: 영아기 후반에 발병하며, 유전 양상을 고려해야 해요.

② **CD19+ B세포가 거의 검출되지 않음**: 골수(Bone Marrow)에서 B세포의 초기 분화 과정에 심각한 결함이 있다는 결정적 증거예요.

③ **IgG, IgA, IgM 모두 현저히 감소(범저감마글로불린혈증, Panhypogammaglobulinemia)**: B세포가 없으니 모든 항체 동형(Antibody Isotype)이 생성되지 못하는 건 당연한 결과죠.

④ **T세포 수와 기능은 정상**: 세포성 면역(Cell-mediated Immunity)은 온전하므로, T세포와 B세포가 모두 결핍되는 중증복합면역결핍증(SCID)은 제외할 수 있어요.

이 모든 소견은 X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinemia, XLA), 일명 브루톤 무감마글로불린혈증(Bruton's Agammaglobulinemia)을 강력하게 시사합니다.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
정답은 3번이에요. 핵심! XLA의 원인 유전자는 BTK(Bruton's Tyrosine Kinase) 유전자입니다. BTK는 pre-B세포 수용체(pre-BCR) 신호 전달에 필수적인 티로신 인산화효소(Tyrosine Kinase)예요. 이 BTK에 결함이 생기면, 골수에서 B세포의 초기 분화 단계인 pro-B세포(Pro-B cell)가 pre-B세포(Pre-B cell)로 성숙하는 과정이 완전히 차단됩니다. 그 결과 성숙한 B세포가 말초로 나오지 못하고, 당연히 형질세포(Plasma Cell)도, 항체(Antibody)도 만들어지지 못하는 거예요. T세포는 정상이므로, 주로 세포 내 세균(Intracellular Bacteria)이나 진균(Fungi)을 방어하는 세포성 면역은 유지되지만, 피막 세균(Encapsulated Bacteria)에 대한 체액성 면역이 붕괴되어 반복적인 화농성 감염(Pyogenic Infection)에 취약해집니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**

① 혼동 주의! **공통가변성면역결핍증(Common Variable Immunodeficiency, CVID)**은 B세포 수는 대체로 정상이지만, 형질세포로 분화하거나 항체를 분비하는 기능에 문제가 있어 범저감마글로불린혈증을 보여요. 주로 20~30대 젊은 성인기에 발병하며, 영아기 남아에서 B세포가 거의 없는 이 사례와는 맞지 않아요.

② 혼동 주의! **중증복합면역결핍증(SCID)**은 RAG1/2 등 다양한 유전자 결함으로 T세포와 B세포가 모두 결핍되는 가장 중증의 면역결핍증이에요. 문제에서 T세포 수와 기능이 정상이라고 했으므로 완전히 배제할 수 있답니다.

④ 혼동 주의! **선택적 IgA 결핍증(Selective IgA Deficiency)**은 가장 흔한 일차성 면역결핍증이지만, IgA만 선택적으로 감소하고 IgG와 IgM은 정상이에요. B세포 수는 정상이며, AID(Activation-Induced Cytidine Deaminase) 결함은 주로 고IgM 증후군(Hyper-IgM Syndrome)의 원인이라 클래스 스위칭 재조합(Class Switch Recombination) 결함과 관련이 있어요.

⑤ XLA의 차단 단계를 잘못 설명한 오답이에요. BTK 결함은 pro-B세포에서 pre-B세포로 넘어가는 단계를 차단하는 것이지, pre-B세포에서 미성숙 B세포(Immature B cell)로 가는 단계가 아니에요. 핵심! B세포 분화의 단계별로 관련된 면역결핍증을 정확히 연결 지어 암기해야 해요.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
B세포 분화 단계별 주요 면역결핍증을 정리하면 다음과 같아요. 이런 표는 국시 단골 출제 포인트랍니다!

| 분화 단계 | 차단 시 질환 | 원인 유전자 |
| --- | --- | --- |
| 줄기세포(Stem cell) → pro-B세포 | 망상형성장애(Reticular Dysgenesis) | AK2 |
| pro-B세포 → pre-B세포 | X-연관 무감마글로불린혈증(XLA) | BTK |
| pre-B세포 → 미성숙 B세포 | 상염색체 열성 무감마글로불린혈증 | µ 중쇄(IgM heavy chain), λ5, Igα, BLNK |
| 미성숙 B세포 → 성숙 B세포 | 공통가변성면역결핍증(CVID) (일부 기전) | TACI, BAFF-R, ICOS 등 |
| 항체 클래스 스위칭(Class Switching) | 고IgM 증후군(Hyper-IgM Syndrome) | CD40L, CD40, AID, UNG |

## 임상 시나리오

약국/임상 실무 가이드

**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
생후 6개월이 지난 남자 아기가 중이염(Otitis Media)과 부비동염(Sinusitis)을 반복적으로 앓으며 소아과를 방문했습니다. 혈액 검사 결과 IgG, IgA, IgM 수치가 모두 거의 측정되지 않는 범저감마글로불린혈증(Panhypogammaglobulinemia) 소견을 보였어요. 말초 혈액의 유세포분석에서도 CD19+ B세포가 현저히 감소해 있었죠. 진단은 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)으로 확진되었습니다.

**복약지도 및 중재 전략 (Counseling & Intervention)**
이 질환은 근본적인 치료가 어렵기 때문에, 약사는 평생 지속되는 대체 요법과 감염 예방에 대한 복약지도를 제공해야 해요.

핵심! ① **정맥주사용 면역글로불린(IVIG) 치료**: 이 환자에게 가장 중요한 치료는 부족한 항체를 외부에서 보충해주는 정기적인 IVIG 투여예요. 대개 3~4주 간격으로 투여하며, 이는 단순한 치료가 아니라 생명을 유지하기 위한 필수적인 '대체 요법(Replacement Therapy)'입니다. IVIG 투여 전후로 충분한 수분 공급을 교육하여 신장 독성을 예방하고, 드물지만 무균성 수막염(Aseptic meningitis) 같은 부작용에 대한 정보도 미리 알려주어야 합니다.

② **예방적 항생제(Antibiotic Prophylaxis)**: 만성적인 호흡기 감염을 예방하기 위해 장기간의 저용량 항생제가 처방될 수 있어요. 이때 약사는 처방된 항생제를 핵심! 의사의 지시에 따라 정확한 용법과 용량으로 꾸준히 복용하도록 복약지도하고, 임의로 중단하지 않도록 강조해야 합니다.

③ **생백신(Live Vaccine) 금기**: XLA 환자는 세포성 면역은 정상이지만, 체액성 면역 결함으로 인해 생백신 접종 시 심각한 감염이 발생할 위험이 매우 높아요. MMR(홍역, 볼거리, 풍진), 수두(Varicella), 로타바이러스(Rotavirus) 생백신은 절대 금기이며, 이는 보호자 교육 시 가장 먼저 강조해야 할 핵심 사항입니다. 불활성화 백신(Inactivated Vaccine)은 안전하게 접종할 수 있어요.

복약지도 프로토콜
**IVIG 투여 환자:** 정맥주사 중 발열, 오한, 두통, 근육통 등 주입 관련 부작용이 나타날 수 있으므로, 투여 속도를 늦추거나 전처치 약물(해열제, 항히스타민제) 투여로 조절할 수 있어요.

**감염 예방 생활 수칙:** 손 씻기의 중요성, 호흡기 증상이 있는 사람과의 접촉 제한, 정기적인 진료의 필요성을 교육하세요.

선배 약사의 한마디
"선천성 면역결핍증 환자를 만나게 되면, 약사는 단순히 약을 조제하는 것을 넘어 환자와 보호자의 삶의 질을 유지하는 핵심적인 역할을 하게 돼요. IVIG의 보험 기준과 안정적인 공급 관리, 그리고 감염 예방 교육까지... 단순히 질환의 기전을 암기하는 데 그치지 말고, 이 환자들이 어떤 어려움을 겪는지, 우리가 약사로서 어떤 도움을 줄 수 있을지 항상 고민하는 습관을 들이세요. 그게 진짜 임상 약학이랍니다!"

## 핵심 개념

- **X-연관 무감마글로불린혈증** — BTK 유전자 결함으로 pro-B세포에서 pre-B세포로의 분화가 차단되어 성숙 B세포와 모든 면역글로불린이 결핍되는 선천성 체액성 면역결핍증. 생후 6개월 이후 반복적인 세균 감염이 특징.
- **Bruton's Tyrosine Kinase** — B세포 수용체 신호 전달에 필수적인 세포질 내 티로신 인산화효소. pre-B세포 수용체(pre-BCR)의 하위 신호 전달을 매개하여 B세포의 초기 분화와 생존에 핵심적 역할을 함.
- **공통가변성면역결핍증** — 말초 B세포 수는 정상이나 형질세포로의 최종 분화 및 항체 생산 능력에 결함이 있어 범저감마글로불린혈증을 보이는 질환. 주로 청장년기에 발병하며 자가면역질환 동반 가능.
- **중증복합면역결핍증** — 다양한 유전자(RAG1/2, ADA 등) 결함으로 T세포와 B세포 발달이 모두 심각하게 손상된 가장 중증의 일차성 면역결핍증. 영아 초기부터 기회감염이 발생하여 생존이 위협받음.
- **범저감마글로불린혈증** — 혈청 내 주요 면역글로불린인 IgG, IgA, IgM 세 종류 모두의 농도가 현저히 낮은 상태. 주로 B세포 계열의 중증 결함을 의미하며, 대표적인 질환으로 XLA와 CVID가 있음.

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