# 16세 남자가 양쪽 발꿈치힘줄(아킬레스힘줄)의 힘줄황색종으로 내원하였다. 부모의 혈중 지질은 정상이며, 검사결과가 다음과 같을 때 적절한 1차 약물은?

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> language: ko  
> subject: 약학

## 문제

16세 남자가 양쪽 발꿈치힘줄(아킬레스힘줄)의 힘줄황색종으로 내원하였다. 부모의 혈중 지질은 정상이며, 검사결과가 다음과 같을 때 적절한 1차 약물은?

[가족력] 부모 모두 이상지질혈증 없음
[임상검사]
총콜레스테롤 295 mg/dL, LDL-콜레스테롤 220 mg/dL
중성지방 110 mg/dL, HDL-콜레스테롤 48 mg/dL
혈중 식물스테롤(시토스테롤) 현저히 상승
[유전자검사] ABCG5 변이 양성(시토스테롤혈증)

## 보기

1. 로수바스타틴(rosuvastatin)
2. 에제티미브(ezetimibe)
3. 페노피브레이트(fenofibrate)
4. 에볼로쿠맙(evolocumab) **✔ 정답**
5. 겜피브로질(gemfibrozil)

**정답: 4**

## 해설

시토스테롤혈증은 ABCG5/ABCG8 변이로 장에서 식물스테롤(시토스테롤) 흡수가 과다해지는 질환이다. 에제티미브는 NPC1L1을 억제하여 콜레스테롤·식물스테롤 흡수를 차단하므로 1차 치료제이다.

## 심화 해설

문제 분석: 시토스테롤혈증(Sitosterolemia)의 감별과 치료

이 환자는 양측 아킬레스힘줄에 힘줄황색종(tendon xanthomas)이 있고, LDL-콜레스테롤이 220 mg/dL로 상승되어 있어 겉보기에는 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)과 매우 유사합니다. 그러나 몇 가지 결정적인 단서가 FH와 다른 방향을 가리킵니다. 부모 모두 혈중 지질이 정상이라는 점은 상염색체 우성 유전 질환인 FH의 전형적인 가계도와 맞지 않습니다. 가장 중요한 검사 소견은 혈중 식물스테롤(시토스테롤)이 현저히 상승했고, 유전자 검사에서 ABCG5 변이 양성이 확인되어 시토스테롤혈증(Sitosterolemia)으로 확진된 점입니다.

병태생리: 왜 스타틴이 주된 치료가 아닌가?

시토스테롤혈증은 ABCG5 또는 ABCG8 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 유전자들은 장세포와 간세포에서 식물 스테롤(plant sterols)과 콜레스테롤을 장 내강이나 담도로 다시 배출시키는 스테롤린(Sterolin) 수송체를 암호화합니다[1][2]. 이 수송체에 결함이 생기면 식물성 스테롤의 장내 과흡수와 담도 배설 감소가 발생하여 혈중에 식물 스테롤이 비정상적으로 축적됩니다[3]. 축적된 식물 스테롤은 힘줄과 피부에 침착되어 황색종을 형성하고, 조기 죽상경화증을 유발합니다.

FH와의 핵심적인 차이는 콜레스테롤 합성 경로에 있습니다. FH는 LDL 수용체의 결함으로 인해 혈중 LDL 콜레스테롤 제거가 안 되는 질환이므로, HMG-CoA 환원효소를 억제하는 스타틴(statin) 계열 약물이 1차 치료제로 사용됩니다. 반면, 시토스테롤혈증에서 상승된 LDL-콜레스테롤은 간에서의 콜레스테롤 합성 증가가 주된 원인이 아닙니다. 오히려 축적된 식물 스테롤이 간 X 수용체(LXR)를 과도하게 활성화시켜 ABCG5/G8의 전사를 억제하고 콜레스테롤 배출을 방해하는 이차적인 현상입니다. 근거 자료[1]에서도 환자가 스타틴 치료와 콜레스테롤 제한 식이에도 불구하고 치료 저항성을 보였다고 명시하고 있습니다. 따라서 스타틴(로수바스타틴)은 근본적인 병태생리를 교정하지 못하며, 이 환자에게 1차 선택약이 될 수 없습니다.

약리기전 및 치료 전략: 에제티미브의 역할

시토스테롤혈증의 치료 목표는 식물 스테롤과 콜레스테롤의 장내 흡수를 차단하는 것입니다. 에제티미브(Ezetimibe)는 소장 상피세포의 NPC1L1(Niemann-Pick C1-Like 1) 수송체를 억제하여 식물 스테롤과 콜레스테롤의 흡수를 모두 차단합니다. 이는 스타틴과 달리 시토스테롤혈증의 병태생리에 직접적으로 작용하는 기전입니다. 근거 자료[4]에 따르면, ABCG5 유전자에 복합 이형접합 돌연변이(c.1256G>A 및 c.1768C>T)를 가진 환자에게 에제티미브 치료가 효과적이었음이 보고되었습니다. 또한 근거 자료[2]는 시토스테롤혈증의 치료적 어려움을 다루면서 식물 스테롤 흡수 억제의 중요성을 강조하고 있습니다.

보기 중 에볼로쿠맙(Evolocumab)은 PCSK9 억제제로, LDL 수용체의 재활용을 증가시켜 혈중 LDL-C를 강력하게 낮춥니다. 이 역시 FH에는 효과적이지만, 시토스테롤혈증의 근본 원인인 식물 스테롤 축적을 해결하지는 못합니다. 페노피브레이트와 겜피브로질은 PPAR-알파 작용제로 주로 중성지방을 낮추는 약물이며, 이 환자의 중성지방은 110 mg/dL로 정상 범위이므로 적응증에 맞지 않습니다.

따라서 ABCG5 변이로 확진된 시토스테롤혈증 환자에서 식물 스테롤과 콜레스테롤의 장내 흡수를 직접 억제하는 에제티미브가 가장 적절한 1차 약물입니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Genome sequencing identifies uniparental isodisomy of chromosome 2p and a homozygous <i>ABCG5</i> variant, enabling effective treatment of pediatric hypercholesterolemia after 13 years of therapeutic resistance: A case report.케이스리포트Kassaie H, Cheawsamoot C, Kanchanasutthiyakorn S, Santawong K, Chomtho S, Thangpong R, Shotelersuk V. (2025) · DOI: 10.3892/br.2025.2056

- [2]Novel <i>ABCG5</i> and <i>ABCG8</i> Variants in Sitosterolemia: Insights Into Haemolysis, Calcium Dysregulation and Therapeutic Challenges.일반논문Warang P, Dongerdiye R, Dehadrai P, Kamble P, Samanpalliwar N, Madkaikar M, Shanmukhaiah C, Kedar PS. (2026) · DOI: 10.1155/humu/9208468

- [3]Clinical and genetic analysis of an early-onset sitosterolemia family caused by a novel compound heterozygous ABCG5 mutation.일반논문Wu SF, Xu ZY, Xie LJ, Chen L, Ye Y, Wang XL, Zou J, Zhu J, Wang RL, Luo YJ, Zhang JH, Chen Q, Ruan DD, Zhou YF, Gao MZ, Zhang L, Li YF, Fang ZT, Huang FM, Liao LS, Hu B, Zheng ZH, Luo JW, Lin XF. (2026) · DOI: 10.1016/j.jchromb.2026.124963

- [4]Sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in ABCG5: a case report.케이스리포트Wu LL, Zhang L, Tang TT, Zhou YY, Chang XX, Guo W, Yan HM, Lin HD. (2026) · DOI: 10.1186/s13256-025-05814-x

## 임상 시나리오

시토스테롤혈증의 약물 치료 전략에제티미브가 1차 치료제인 이유
시토스테롤혈증은 ABCG5/G8 유전자 변이로 인해 식물스테롤이 혈중에 축적되는 질환입니다. 겉보기에는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)과 유사하지만, 병태생리가 전혀 다릅니다.

1차 치료제는 에제티미브입니다. 소장의 NPC1L1 수송체를 억제하여 식물스테롤과 콜레스테롤의 장내 흡수를 동시에 차단함으로써 질병의 근본 원인에 직접 작용합니다.

스타틴(로수바스타틴)은 간에서의 콜레스테롤 합성을 억제할 뿐, 식물스테롤의 과도한 흡수와 축적을 막지 못하므로 시토스테롤혈증의 1차 치료제가 아닙니다.

주의부모 모두 지질이 정상인 가족력과 혈중 시토스테롤 상승은 FH가 아닌 시토스테롤혈증을 시사하는 핵심 단서입니다. FH로 오진하여 스타틴만 투여 시 치료에 실패할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **시토스테롤혈증** — ABCG5/G8 유전자 변이로 인해 식물스테롤이 혈중에 축적되는 상염색체 열성 질환으로, 힘줄황색종과 조기 죽상경화증을 유발한다.
- **에제티미브** — 소장의 NPC1L1 수송체를 억제하여 식물스테롤과 콜레스테롤의 장내 흡수를 모두 차단하는 약물이다.
- **NPC1L1** — 소장 상피세포에 존재하는 스테롤 수송체로, 에제티미브의 표적 단백질이다.
- **스테롤린** — ABCG5와 ABCG8 유전자가 암호화하는 이종이량체 수송체로, 장세포와 간세포에서 스테롤을 배출하는 역할을 한다.
- **힘줄황색종** — 힘줄에 콜레스테롤이나 식물스테롤이 침착되어 국소적으로 두꺼워지는 병변으로, 아킬레스건에 흔히 발생한다.

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