# 35세 여성이 2주간 지속되는 미열과 전신 쇠약감을 주소로 내원하였다. 1년 전부터 손가락 관절통이 간헐적으로 있었고, 최근 머리카락이 많이 빠지고 입안이 자주 헐었다. 활력징후는 혈압 115/70 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡수 20회/분, 체온 37.8℃이다. 신체검진에서 양측 손목과 근위지간관절의 압통과 경미한 부종이 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=388499  
> language: ko  
> subject: 류마티스

## 문제

35세 여성이 2주간 지속되는 미열과 전신 쇠약감을 주소로 내원하였다. 1년 전부터 손가락 관절통이 간헐적으로 있었고, 최근 머리카락이 많이 빠지고 입안이 자주 헐었다. 활력징후는 혈압 115/70 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡수 20회/분, 체온 37.8℃이다. 신체검진에서 양측 손목과 근위지간관절의 압통과 경미한 부종이 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 혈색소 9.8 g/dL, 백혈구 2,900/mm³ (림프구 52%), 혈소판 75,000/mm³

적혈구침강속도 88 mm/hr, C반응단백질 0.4 mg/dL (참고치, <0.5)

자가항체: 항핵항체 양성 (1:1280, 반점형), 항dsDNA항체 양성, 항Sm항체 양성

보체: C3 38 mg/dL (참고치, 90~180), C4 6 mg/dL (참고치, 10~40)

소변: 단백뇨 1+, 현미경적 혈뇨 관찰됨

## 보기

1. 류마티스관절염
2. 혼합결합조직병
3. 전신홍반루푸스 **✔ 정답**
4. 쇼그렌증후군
5. 성인형 스틸병

**정답: 3**

## 해설

환자는 관절염, 탈모, 구강 궤양, 혈액학적 이상(백혈구감소, 혈소판감소), 신장 침범 소견을 보이며, 항핵항체 고역가 양성, 항dsDNA항체와 항Sm항체 양성, 저보체혈증이 확인되어 SLE 진단 기준을 충족한다. 항Sm항체는 SLE에 특이적이다. CRP가 정상이고 ESR만 상승한 패턴도 SLE의 특징이다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 환자는 젊은 여성으로, **다발성 관절염(Polyarthritis)**, **탈모(Alopecia)**, **구강 궤양(Oral ulcer)**, **혈액학적 이상**(백혈구감소증, 혈소판감소증), **신장 침범**(단백뇨, 원주뇨) 등 여러 장기를 침범하는 임상 양상을 보이고 있습니다. 검사 결과에서 항핵항체(ANA)가 고역가 양성이고, 특히 Pathognomonic! 항Sm항체(Anti-Sm antibody)와 항dsDNA항체(Anti-dsDNA antibody)가 양성이며, 저보체혈증(Hypocomplementemia)이 동반되어 있습니다. 이는 전신홍반루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)의 전형적인 임상상 및 검사 소견입니다. 핵심! SLE에서는 C반응단백질(CRP)이 정상(<0.5 mg/dL)이면서 적혈구침강속도(ESR)만 현저히 상승(88 mm/hr)하는 특징적인 패턴을 보입니다. 이는 다른 염증성 질환과의 중요한 감별 포인트입니다. 따라서 환자는 SLE로 진단할 수 있습니다.

오답 분석
감별 포인트! ① 류마티스관절염(Rheumatoid arthritis)은 대칭성 다발관절염이 주 소견이지만, 혈액학적 이상, 신장 침범, 항dsDNA 및 항Sm 항체 양성 소견은 동반되지 않습니다. CRP도 대개 상승합니다.
감별 포인트! ② 혼합결합조직병(Mixed Connective Tissue Disease, MCTD)은 항U1RNP 항체가 고역가 양성이며, 항dsDNA나 항Sm 항체는 음성인 경우가 많습니다. 레이노 현상과 손가락 부종이 특징적입니다.
감별 포인트! ④ 쇼그렌증후군(Sjögren's syndrome)은 주로 건조 증상(구강건조, 안구건조)이 두드러지며, 항SSA/Ro 및 항SSB/La 항체가 특이적입니다. 신장 침범이나 항Sm 항체 양성은 전형적이지 않습니다.
감별 포인트! ⑤ 성인형 스틸병(Adult-onset Still's disease)은 고열, 연어색 피부 발진, 인후통과 함께 **CRP와 페리틴(Ferritin)이 매우 높게 상승**하는 것이 특징입니다. ANA나 RF는 대개 음성입니다.

핵심 알고리즘
**SLE 진단 접근 (2019 EULAR/ACR 분류 기준 중심)**

| 단계 | 항목 | 내용 |
| --- | --- | --- |
| 1 | 진입 기준 | ANA ≥ 1:80 (HEp-2 세포 기준) |
| 2 | 임상 영역 점수 합산 | 전신성(발열), 피부(탈모, 구강궤양, 급성피부루푸스), 관절(활막염), 신장(단백뇨, 원주뇨), 장막염, 혈액(백혈구감소, 혈소판감소), 신경계 증상 등 |
| 3 | 면역학적 영역 점수 합산 | 항dsDNA, 항Sm, 저보체(C3/C4), 항인지질항체 등 |
| 4 | 진단 | ≥ 1개의 임상 소견과 함께 총점 ≥ 10점이면 SLE로 분류 |

감별 진단 table

| 질환 | 특징적 임상 소견 | 핵심 자가항체 | CRP/ESR 패턴 |
| --- | --- | --- | --- |
| SLE | 다발성 장기 침범, 구강궤양, 탈모, 광과민성 | 항dsDNA, 항Sm | CRP 정상 / ESR 상승 |
| 류마티스관절염(RA) | 대칭성 미란성 관절염, 조조강직 | RF, 항CCP | CRP 상승 / ESR 상승 |
| 쇼그렌증후군(SS) | 구강/안구 건조, 귀밑샘 부종 | 항SSA/Ro, 항SSB/La | 다양함 |
| 혼합결합조직병(MCTD) | 레이노현상, 손가락 소시지 부종 | 항U1RNP (고역가) | 다양함 |
| 성인형 스틸병(AOSD) | 고열, 연어색 발진, 인후통 | 음성 | CRP 매우 높음 |

약물 포인트
**SLE의 주요 치료제**
- 하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine): 모든 SLE 환자에게 권장되는 기저 치료제. 혈전증 위험 감소, 피부 및 관절 증상 완화. 장기 복용 시 망막 독성 가능하므로 안과 검진 필요.
- 비스테로이드 항염증제(NSAIDs): 관절염, 흉막염 등 경미한 증상 조절.
- 글루코코르티코이드(Glucocorticoid): 중증 장기 침범(신장염, CNS 루푸스) 시 핵심 치료. 정확한 용량과 빠른 감량이 중요.
- 면역억제제(Immunosuppressants): 마이코페놀레이트 모페틸(MMF), 사이클로포스파마이드(CYC) 등. 루푸스 신염 등 중증 장기 침범 시 글루코코르티코이드와 병용.

KMLE 족보 암기법
SLE 진단 기준 중 핵심 항체 암기: **"Sm은 SLE에 Sm(딱) 붙어있다."** 항Sm 항체는 SLE에 매우 특이적입니다. 또 다른 포인트는 **"루푸스는 바쁘지 않다? CRP가 바쁘지 않다(정상)!"** 입니다. CRP 정상 + ESR 상승 패턴을 떠올리면 됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
35세 여성이 미열, 피로감, 탈모, 구강궤양, 다발성 관절통으로 내원했습니다. 신체검진에서 손목과 근위지간관절(PIP)의 부종과 압통이 있고, 검사상 혈구감소증(빈혈, 백혈구감소, 혈소판감소), 소변 검사에서 단백뇨와 원주뇨가 확인되었습니다. 면역학적 검사에서 ANA 고역가 양성, 항dsDNA 및 항Sm 항체 양성, 저보체혈증을 보이며, CRP는 정상이고 ESR은 상승했습니다. 이는 전형적인 SLE의 임상 양상입니다.

진단적 접근
1. **선별 검사**: 다발성 장기 침범이 의심되는 젊은 여성에서 ANA 검사는 가장 기본적인 선별 검사입니다.
2. **확진 및 중증도 평가**: ANA 양성 시, 항dsDNA, 항Sm, 항SSA/Ro, 항SSB/La, 항U1RNP 등 특이 자가항체 검사와 보체(C3, C4) 검사가 필요합니다. 장기 침범 평가를 위해 소변검사, 신기능 검사, 심장초음파 등을 시행합니다.
3. **활성도 평가**: 항dsDNA 항체 역가 상승과 저보체혈증은 질병의 활성도를 반영하는 주요 지표이며, ESR 상승도 활동성 평가에 도움이 됩니다.

치료 계획
1. **기저 치료**: 모든 SLE 환자에게 하이드록시클로로퀸을 처방합니다. 자외선 차단 등 생활 관리 교육을 병행합니다.
2. **관절 및 피부 증상**: NSAIDs 또는 저용량 글루코코르티코이드로 증상을 조절합니다.
3. **루푸스 신염**: 단백뇨와 원주뇨가 동반된 이 환자는 신장 조직 검사를 고려해야 합니다. Class III/IV 루푸스 신염이 확인되면, 고용량 글루코코르티코이드와 마이코페놀레이트 모페틸(MMF) 또는 저용량 사이클로포스파마이드(CYC)를 병용하는 적극적인 유도 요법을 시작해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"이 문제의 핵심은 CRP와 ESR 패턴의 불일치를 캐치하는 것입니다. 대부분의 염증 질환은 둘 다 상승하지만, SLE는 활동기에도 CRP가 정상인 경우가 흔합니다. 따라서 'CRP는 정상인데 ESR만 높다면 SLE를 강력히 의심하라'는 것은 국시 단골 포인트입니다. 또한, 항Sm 항체는 SLE의 질병 활성도와는 무관하게 존재하는 '표지자(marker)'이며, 항dsDNA 항체와 보체 수치가 질병 활성도를 더 잘 반영한다는 점도 함께 기억하세요."

## 핵심 개념

- **항Sm 항체(Anti-Smith antibody)** — SLE에 매우 특이적인 자가항체. U1, U2, U4/U6, U5 snRNP 단백질을 인식하며, 질병 활성도보다는 진단 표지자로서의 의미가 큼.
- **항dsDNA 항체(Anti-double stranded DNA antibody)** — SLE의 대표적 자가항체로, 질병의 활성도, 특히 루푸스 신염의 활동성과 밀접한 상관관계를 가짐. 역가 상승 시 치료 강화를 고려.
- **저보체혈증** — 특히 C3, C4의 감소는 SLE에서 면역복합체 형성 및 침착에 따른 보체계의 소비를 반영하며, 활성 질환의 중요한 지표. 항dsDNA와 함께 질병 활성도 평가에 이용.
- **하이드록시클로로퀸** — 항말라리아제로, SLE의 기저 치료제. 질병 활성도를 낮추고, 혈전증과 재발 위험을 줄이며 생존율을 향상시킴. 망막 독성 부작용에 대한 정기적 안과 검진이 필수.
- **루푸스 신염(Lupus nephritis)** — SLE의 가장 심각한 합병증 중 하나. 단백뇨, 혈뇨, 원주뇨, 신기능 저하로 발현. 신장 조직 검사로 Class 분류를 하며, Class III/IV는 적극적인 면역억제 치료가 필요.

## 같은 주제 문제

- [25세 여자가 뺨 부위의 나비 모양 홍반(Malar rash)과 함께 피로, 관절통을 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과: Hb 10.0 g/dL (빈혈), ANA…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208568)
- [28세 여자가 SLE로 진단받고 치료 중이다. 최근 소변에서 단백뇨(Proteinuria)가 현저히 증가하고 혈청 크레아티닌이 상승했다. 이 환자에게 가장 적절한…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208577)
- [25세 여자가 전신 홍반, 관절통, 피로감을 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과: ANA 양성. Anti-Sm 항체 양성. 이 환자의 향후 가장 높은 위험을 보이는…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208581)
- [30세 여자가 SLE로 진단받은 후 임신을 계획 중이다. 임신 중 태아의 선천성 심장 블록 위험과 가장 관련이 깊은 자가 항체는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208591)
- [SLE 환자의 혈액학적 이상 중, 자가항체에 의해 혈소판이 파괴되어 발생하는 합병증으로, 심한 경우 출혈 위험이 증가하는 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=224087)
- [루푸스 환자가 복통, 구토, 설사 등의 소화기 증상을 호소하며 내원하였다. 신체검진에서 복부 압통이 관찰되었고, 복부 CT 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 소…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=224088)
- [SLE 환자에게 Hydroxychloroquine (HCQ)을 장기간 투여할 때 발생할 수 있는 가장 심각한 합병증은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=224089)
- [28세 여자가 SLE 진단을 받은 후 임신을 계획하고 있다. 임신 중 SLE의 재발 및 태아 합병증 위험을 증가시키는 항체는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=224090)

---

More free questions: [기출·모의문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._