# 慢性骨髄性白血病（CML）に特徴的な染色体異常はどれか。

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> language: ja  
> subject: 造血機能の障害

## 問題

慢性骨髄性白血病（CML）に特徴的な染色体異常はどれか。

## 選択肢

1. 8番染色体のトリソミー（+8）
2. フィラデルフィア染色体（t(9;22)） **✔ 正解**
3. 15番染色体と17番染色体の転座（t(15;17)）
4. 13番染色体長腕の欠失（13q-）
5. 11番染色体と14番染色体の転座（t(11;14)）

**正解: 2**

## 解説

慢性骨髄性白血病（CML）では、9番染色体と22番染色体の相互転座であるフィラデルフィア染色体（t(9;22)）が高頻度に認められる。この転座によりBCR-ABL融合遺伝子が形成され、チロシンキナーゼの恒常的活性化が起こる。t(15;17)は急性前骨髄球性白血病（APL）に特徴的である。

## 詳細解説

核心解説
この問題は、慢性骨髄性白血病 (Chronic Myeloid Leukemia, CML) の病態を理解する上で最も重要な染色体異常である フィラデルフィア染色体 (Philadelphia Chromosome) について問うています。

CMLは、骨髄系細胞が腫瘍性に増殖する骨髄増殖性腫瘍 (Myeloproliferative Neoplasm) の一つであり、その約95%で特徴的な染色体異常が認められます。これが 9番染色体と22番染色体の相互転座 t(9;22)(q34;q11) です。この転座により、9番染色体上の ABL遺伝子 と22番染色体上の BCR遺伝子 が融合し、BCR-ABL融合遺伝子 が形成されます。この融合遺伝子から産生される BCR-ABL蛋白 は、チロシンキナーゼ (Tyrosine Kinase) 活性が常にオンになった状態（恒常的活性化）となり、細胞の増殖シグナルを無秩序に送り続け、白血病細胞の増殖を引き起こします。

この分子病態の解明は、CMLの治療に革命をもたらした イマチニブ (Imatinib) などの チロシンキナーゼ阻害薬 (Tyrosine Kinase Inhibitor, TKI) の開発につながりました。TKIは、この異常なチロシンキナーゼの働きを特異的に阻害することで、CMLの治療成績を劇的に向上させました。CMLの診断において、フィラデルフィア染色体の検出は必須であり、最重要！ 骨髄検査や遺伝子検査で確認されます。

**正解の根拠 (Answer Rationale)**

正解は フィラデルフィア染色体 (t(9;22)) です。これはCMLの約95%の症例で認められる、疾患特異性の高い染色体異常であり、病態の本質です。この異常によって形成される BCR-ABL融合遺伝子 が、チロシンキナーゼの恒常的活性化を介して細胞増殖を促進します。

**誤答の分析 (Distractor Analysis)**

混同注意！ 各染色体異常は特定の造血器腫瘍と強く関連しており、混同しやすいため、疾患名とセットで覚えましょう。

① 8番染色体のトリソミー (+8): 急性骨髄性白血病 (AML) など、様々な骨髄系腫瘍で認められる非特異的な異常です。

③ 15番染色体と17番染色体の転座 t(15;17): 混同注意！ 急性前骨髄球性白血病 (Acute Promyelocytic Leukemia, APL) に特徴的です。APLはAMLのサブタイプ (M3) であり、播種性血管内凝固症候群 (DIC) を合併しやすいため、緊急対応が必要です。

④ 13番染色体長腕の欠失 (13q-): 多発性骨髄腫 (Multiple Myeloma) や慢性リンパ性白血病 (CLL) で認められることがある異常です。

⑤ 11番染色体と14番染色体の転座 t(11;14): マントル細胞リンパ腫 (Mantle Cell Lymphoma) など、B細胞性リンパ腫で認められる異常です。これは サイクリンD1 (Cyclin D1) の過剰発現を引き起こします。

**関連概念の整理 (Related Concepts)**

CMLの病期は、慢性期 (Chronic Phase) → 移行期 (Accelerated Phase) → 急性転化期 (Blast Crisis) と進行します。TKI治療により慢性期でのコントロールが可能になりましたが、急性転化すると予後不良です。フィラデルフィア染色体は 急性リンパ性白血病 (ALL) の一部でも認められることがあり、特に成人ALLでは予後不良因子の一つとされています。

概念整理: **慢性骨髄性白血病 (CML) の核心**

フィラデルフィア染色体 (t(9;22)) による BCR-ABL融合遺伝子 形成 → チロシンキナーゼの恒常的活性化 → 骨髄系細胞の無秩序な増殖。治療の第一選択は チロシンキナーゼ阻害薬 (TKI)。

一目で比較！: **造血器腫瘍と特徴的染色体異常**

| 疾患 | 染色体異常 | 関連遺伝子/蛋白 |
| --- | --- | --- |
| CML | t(9;22) フィラデルフィア染色体 | BCR-ABL |
| APL (AML-M3) | t(15;17) | PML-RARα |
| 慢性リンパ性白血病 (CLL) | 13q- など | 様々 |
| マントル細胞リンパ腫 | t(11;14) | Cyclin D1 |

看護過程ポイント: **アセスメント**では、CML患者の診断時、慢性期では無症状であることが多いですが、脾腫による腹部膨満感や左上腹部痛、全身倦怠感、体重減少に注意します。TKI治療開始後は、副作用として 骨髄抑制 (汎血球減少)、肝機能障害、浮腫、皮膚障害 などが出現するため、定期的な血液検査値の確認と症状の観察が重要です。特に、重篤な感染症や出血のリスクについて患者教育を行い、早期受診を促します。

暗記のコツ: **「CML = フィラデルフィア (t(9;22))」** と丸暗記しましょう。

「9番と22番がくっついて、細い22番染色体がフィラデルフィア（Philadelphia）という都市の名前の由来。『フィラデルフィア・クリームチーズ』をイメージして『9と22のCML』」と覚えると忘れにくいです。対して、APLは「15と17の転座」で「混同注意！ 急性前骨髄球性白血病」とセットで覚えましょう。

国試頻出ポイント: CMLの特徴的染色体異常 t(9;22) は、毎年のように出題される超重要事項です。選択肢の他の染色体異常と疾患の組み合わせ（例：t(15;17)とAPL）も頻出なので、比較表を自分で作って整理しておくと良いでしょう。また、TKIの作用機序と副作用もセットで問われる傾向があります。

出題パターン注意！: 「慢性骨髄性白血病の患者にみられるのはどれか」という知識問題に加え、「CML患者にTKIを投与中、肝機能障害が出現。看護師の対応は？」という状況設定問題に発展する可能性があります。薬剤の副作用を理解した上で、適切な観察と医師への報告ができるように準備しておきましょう。

## 臨床シナリオ

臨床実践ガイド
**臨床シナリオ (Clinical Scenario)**

あなたは血液内科病棟で働く新人看護師です。40代男性のCML患者さんが、TKI（イマチニブ）内服開始後2週間で、強い全身倦怠感と発熱（38.5℃）を訴えました。血液検査の結果、好中球数が 500/μL と著明に減少（好中球減少症）していることが判明しました。患者さんは「風邪かもしれない」と話しています。

**看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment)**

1. **観察 (Assessment)**: バイタルサイン（特に体温、血圧、心拍数、呼吸数、SpO2）を測定し、感染徴候の有無（発熱、咳嗽、呼吸音、皮膚の発赤・腫脹、口腔内の潰瘍、排尿痛など）を全身的に観察します。特に、発熱性好中球減少症 (Febrile Neutropenia, FN) は致死的な感染症に移行するリスクがあるため、緊急性が高い状態です。
2. **報告 (Report)**: 観察結果を SBAR 形式で医師に報告します。

- S (Situation): 「CMLの〇〇さん、イマチニブ内服開始後2週間、38.5℃の発熱があり、好中球数500/μLです。」

- B (Background): 「内服開始後、順調でしたが、昨日より全身倦怠感が増強し、今朝発熱しました。」

- A (Assessment): 「発熱性好中球減少症を疑います。感染症のリスクが非常に高い状態です。」

- R (Recommendation): 「血液培養の採取と、至急の抗生剤投与、そして今後のTKIの内服をどうするか、ご指示をお願いします。」
3. **介入 (Intervention)**: 医師の指示のもと、発熱性好中球減少症 (FN) のプロトコル に従い、血液培養 を2セット採取（末梢静脈とカテーテルがあればそこから）、広域抗菌薬 の投与を開始します。患者さんには、感染予防対策として、個室管理または清潔区域の確保、手洗いの励行、マスク着用、面会制限 などを説明し、協力を得ます。

**患者安全・注意事項 (Patient Safety & Precautions)**

最重要！ 好中球減少時の最大のリスクは 感染症 です。生花や果物（特にカビのリスク）の持ち込み禁止、検温や清潔ケアの徹底、スタッフや面会者に対する感染対策の遵守が不可欠です。また、TKIには催奇形性があるため、妊娠可能な女性患者には避妊の必要性について説明する必要があります。

看護プロトコル: **FN発症時の観察項目**

- **バイタルサイン**: 体温（4時間毎）、血圧、脈拍、呼吸数、SpO2

- **感染徴候**: 口腔内（口内炎、カンジダ症）、皮膚（発疹、発赤、膿瘍）、肺（咳嗽、呼吸音）、尿路（排尿痛、混濁尿）、中心静脈カテーテル挿入部（発赤、膿、疼痛）

- **血液検査**: 好中球数、CRP、プロカルシトニン、肝腎機能

- **報告基準**: 好中球数500/μL未満かつ38.0℃以上の発熱で、直ちに医師へ報告。

先輩看護師の一言: 「CMLの患者さんは、TKIで長期間コントロールできるようになりましたが、だからこそ副作用の早期発見と感染予防の看護がとても重要です。『フィラデルフィア染色体』というキーワードを聞いたら、『あ、CMLだな、TKI使うんだな、副作用で骨髄抑制と感染症リスクに注意が必要だ』と、病態から看護介入までを連想できるようになりましょう。国試の問題も、現場で患者さんを守るための知識です！」

## 重要概念

- **フィラデルフィア染色体 (Philadelphia Chromosome)** — 9番染色体と22番染色体の相互転座 t(9;22) によって生じる異常染色体。慢性骨髄性白血病 (CML) に特徴的であり、BCR-ABL融合遺伝子の形成をもたらす。
- **BCR-ABL融合遺伝子** — フィラデルフィア染色体の形成に伴い、9番染色体のABL遺伝子と22番染色体のBCR遺伝子が融合してできる遺伝子。この遺伝子から産生される蛋白は恒常的に活性化したチロシンキナーゼであり、細胞の無秩序な増殖を引き起こす。
- **チロシンキナーゼ阻害薬** — CMLの治療において中心的役割を果たす分子標的薬。BCR-ABL蛋白のチロシンキナーゼ活性を特異的に阻害し、白血病細胞の増殖を抑制する。代表的な薬剤にイマチニブ (Imatinib) がある。
- **発熱性好中球減少症 (Febrile Neutropenia, FN)** — 好中球数が500/μL未満に減少した状態で、38.0℃以上の発熱を認める病態。TKI治療中のCML患者に生じうる致死的な副作用であり、緊急対応（血液培養、広域抗菌薬投与）が必要。
- **t(15;17)** — 15番染色体と17番染色体の相互転座。急性前骨髄球性白血病 (APL) に特徴的な染色体異常であり、PML-RARα融合遺伝子を形成する。CMLとの鑑別が重要。

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