# 遺伝性疾患の診断において、特定の遺伝子の塩基配列を直接調べて変異の有無を確認する検査法はどれか。

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> language: ja  
> subject: 細胞・組織

## 問題

遺伝性疾患の診断において、特定の遺伝子の塩基配列を直接調べて変異の有無を確認する検査法はどれか。

## 選択肢

1. 病理組織検査 (免疫染色)
2. 生化学検査 (酵素活性測定)
3. 染色体検査 (G分染法)
4. 遺伝子検査 (DNAシークエンス) **✔ 正解**
5. 画像検査 (MRI)

**正解: 4**

## 解説

遺伝子検査 (DNAシークエンス) は、目的の遺伝子の塩基配列を直接決定し、既知の変異や新規変異の有無を確認する方法である。染色体検査は染色体の数的・構造的異常を、生化学検査は遺伝子産物の機能異常を、画像検査や病理検査は形態的変化を評価する。

## 詳細解説

核心解説
この問題は、遺伝性疾患の診断に用いられる検査法の違いを問うています。特に、「特定の遺伝子の塩基配列を直接調べて変異の有無を確認する」という記述が、どの検査法に該当するかを正確に理解することが鍵となります。

1. **核心概念の分析 (Key Concept)**: 遺伝性疾患の診断には、大きく分けて 染色体検査 (Chromosome Analysis)、遺伝子検査 (Genetic Testing)、生化学検査 (Biochemical Testing) の3つのレベルがあります。染色体検査は染色体全体の数的・構造的異常（例：ダウン症候群の21トリソミー）を調べるものです。一方、問題文にある「特定の遺伝子の塩基配列」を直接確認するのは、遺伝子検査の中でも特にDNAシークエンス (DNA Sequencing) と呼ばれる手法です。これは、目的の遺伝子の塩基配列（A, T, G, Cの並び）を一文字ずつ読み取り、正常な配列と比較して変異（ミスセンス変異、ナンセンス変異、欠失、挿入など）の有無を確認します。

2. **正解の根拠 (Answer Rationale)**: 最重要！ 正解は 遺伝子検査 (DNAシークエンス) です。これは、問題文の「特定の遺伝子の塩基配列を直接調べて変異の有無を確認する」という定義に完全に合致します。例えば、筋強直性ジストロフィー (Myotonic Dystrophy) や 家族性大腸腺腫症 (Familial Adenomatous Polyposis) などの診断では、原因遺伝子のシークエンス解析が確定診断に用いられます。

3. **誤答の分析 (Distractor Analysis)**:
- 混同注意！ ①番の 病理組織検査 (免疫染色) は、組織や細胞内の特定のタンパク質（遺伝子産物）の有無や局在を調べるもので、遺伝子そのものの配列は見ません。
- ②番の 生化学検査 (酵素活性測定) は、遺伝子の変異によって機能が低下した酵素の活性値を測定するものです（例：フェニルケトン尿症 (Phenylketonuria) でのフェニルアラニン水酸化酵素活性）。これも遺伝子の配列ではなく、遺伝子産物の機能を評価します。
- 混同注意！ ③番の 染色体検査 (G分染法) は、染色体全体の数（トリソミー、モノソミー）や構造（欠失、転座、逆位）の大きな異常を調べます。特定の遺伝子レベルの塩基配列の変化（点突然変異など）は検出できません。
- ⑤番の 画像検査 (MRI) は、臓器や組織の形態的・構造的変化を画像化するもので、遺伝子レベルの情報は一切得られません。

4. **関連概念の整理 (Related Concepts)**: 遺伝子検査には、DNAシークエンス以外にも、PCR法 (Polymerase Chain Reaction) による特定遺伝子の増幅検出や、FISH法 (Fluorescence In Situ Hybridization) による特定遺伝子領域の欠失・重複の確認などがあります。特に、FISH法は染色体検査と遺伝子検査の中間的な位置づけで、特定の遺伝子座位の異常を調べるのに有用です。これら検査法の「対象（染色体全体 vs 特定遺伝子 vs 遺伝子産物）」と「検出できる異常の種類（数的異常 vs 構造異常 vs 点突然変異）」を整理しておくと、国試で混同しにくくなります。

概念整理: 遺伝性疾患診断の3段階

| 検査法 | 対象 | 検出可能な異常例 |
| --- | --- | --- |
| 染色体検査 (G分染法) | 染色体全体 (数的・構造) | ダウン症候群 (21トリソミー)、慢性骨髄性白血病 (フィラデルフィア染色体) |
| 遺伝子検査 (DNAシークエンス) | 特定遺伝子の塩基配列 | 筋ジストロフィー (DMD遺伝子変異)、遺伝性乳癌 (BRCA1/2変異) |
| 生化学検査 (酵素活性) | 遺伝子産物 (タンパク質・酵素) | フェニルケトン尿症 (PAH酵素活性低下) |

一目で比較！: 遺伝子検査 (DNAシークエンス) vs 染色体検査 (G分染法) vs 生化学検査 (酵素活性)

| 項目 | 遺伝子検査 (DNAシークエンス) | 染色体検査 (G分染法) | 生化学検査 (酵素活性) |
| --- | --- | --- | --- |
| 調べるもの | DNAの塩基配列 | 染色体の数・構造 | タンパク質・酵素の機能 |
| 検出できる変異 | 点突然変異、小さな欠失/挿入 | トリソミー、欠失、転座などの大きな異常 | 遺伝子産物の機能低下・欠損 |
| 代表例 | 遺伝性癌、筋ジストロフィー | ダウン症候群、ターナー症候群 | フェニルケトン尿症、ゴーシェ病 |

看護過程ポイント: 最重要！ 遺伝子検査の実施に際しては、遺伝カウンセリング (Genetic Counseling) が必須です。看護師は、検査前後のインフォームドコンセント（結果の解釈、心理的影響、家族への影響を含む）を支援し、患者の自律性と心理的安全性を守る役割を担います。アセスメントでは、患者の家族歴（血族結婚の有無、遺伝性疾患の有無）、検査への理解度、不安や恐れの程度を評価します。

暗記のコツ: 「遺伝子＝DNAの配列」とイメージしましょう。DNAシークエンスは「遺伝子の文字列（A, T, G, C）を読む機械」と覚えてください。一方、染色体検査は「染色体の本数（46本）や形（長腕、短腕）を顕微鏡で見る」、生化学検査は「遺伝子が作るタンパク質の働きを測る」と覚えると、3つの検査の違いが明確になります。

国試頻出ポイント: この問題は、遺伝性疾患の診断プロセスに関する基本的な理解を問うものです。国試では、各検査法の「対象（何を調べるか）」と「検出できる異常の種類」の組み合わせを問う形式（例：「染色体検査で診断できる疾患はどれか」「DNAシークエンスが必要な疾患はどれか」）で頻出します。また、遺伝子検査の倫理的側面（遺伝カウンセリングの必要性）と併せて出題されることもあります。

出題パターン注意！: 単純な知識問題に加えて、事例問題として「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）が疑われる患者への検査説明」などの状況設定で出題される可能性があります。その場合、看護師として「検査の限界（全ての変異を検出できるわけではない）」「結果の心理的影響」「保険診療の適応」などを説明できる知識が求められます。

## 臨床シナリオ

臨床実践ガイド
- **臨床シナリオ (Clinical Scenario)**: 30代女性。家族歴で母と叔母が乳癌を発症しており、遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (HBOC) が疑われ、BRCA1/BRCA2遺伝子の遺伝子検査 (DNAシークエンス) を受けることになりました。検査前に看護師が説明と同意の確認を行います。患者は「もし陽性だったらどうしよう…子供にも遺伝するの？」と強い不安を訴えています。
- **看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment)**: 最重要！ まず、患者の不安に共感し、傾聴します（観察・アセスメント）。次に、遺伝カウンセリングの専門家（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー）の存在を伝え、検査前に十分な情報提供と心理的サポートが受けられるよう調整します（介入）。医師と連携し、検査結果の解釈（陽性でも必ず発症するわけではない、リスクが高いという意味）、発症予防の選択肢（サーベイランス強化、予防的切除術）、家族（子供）への影響と遺伝カウンセリングの機会について説明できる環境を整えます。結果が出た後の心理的ケアも計画に含めます（評価）。
- **患者安全・注意事項 (Patient Safety & Precautions)**: 禁忌！ 遺伝子検査は 「患者の同意なしに」 実施してはなりません（倫理的・法的問題）。また、検査結果は患者の生命保険や就職に影響を与える可能性があるため（遺伝子差別の懸念）、結果の開示方法や守秘義務について慎重な対応が必要です。看護師は、結果を軽率に伝えたり、他の医療者と不必要に共有したりしないよう、厳重な情報管理を徹底します。

看護プロトコル: 遺伝子検査前後の看護フロー
1. **検査前**: 家族歴の聴取、患者の理解度と不安のアセスメント、遺伝カウンセリングへの紹介、インフォームドコンセントの確認（医師が実施）。
2. **検査中**: 採血や口腔粘膜擦過などの検体採取時の苦痛軽減と安静の確保。
3. **検査後**: 結果説明時の同席（医師と共に）、患者の心理的反応（ショック、否認、怒り、抑うつ）への対応と継続的支援、必要に応じて精神科医や臨床心理士への紹介。

先輩看護師の一言:
「遺伝子検査は、患者さんの人生や家族の未来に大きな影響を与える可能性があります。国試で『検査名』を覚えるだけでなく、『検査を受ける患者さんの気持ち』を想像できる看護師になってください。『なぜこの検査が必要なのか』『結果が出た後の人生設計にどう影響するのか』を考えることが、患者さんに寄り添う看護につながります！」

## 重要概念

- **遺伝子検査 (Genetic Testing)** — 特定の遺伝子や染色体の異常を、DNAやRNAのレベルで直接検出する検査法。診断、発症リスク評価、治療効果予測などに用いられる。
- **DNAシークエンス (DNA Sequencing)** — DNAの塩基配列（アデニン、チミン、グアニン、シトシンの並び）を決定する技術。遺伝子の変異（点突然変異、欠失、挿入など）を一塩基単位で特定できる。
- **染色体検査 (Chromosome Analysis)** — 細胞分裂中期の染色体を顕微鏡で観察し、その数（トリソミー、モノソミー）や構造（欠失、転座、逆位）の異常を調べる検査。G分染法が代表的。
- **生化学検査 (Biochemical Testing)** — 遺伝子の変異によって変化するタンパク質や酵素の活性・量を測定する検査。代謝性疾患（例：フェニルケトン尿症）の診断に有用。
- **遺伝カウンセリング (Genetic Counseling)** — 遺伝性疾患の可能性がある個人や家族に対し、医学的・心理的・社会的側面から情報提供と支援を行うプロセス。検査前後の意思決定支援が重要。

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