# 遺伝子の突然変異のうち、DNA塩基配列の1つの塩基が別の塩基に置き換わる変異を何というか。

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363052  
> language: ja  
> subject: 細胞・組織

## 問題

遺伝子の突然変異のうち、DNA塩基配列の1つの塩基が別の塩基に置き換わる変異を何というか。

## 選択肢

1. 重複変異
2. 挿入変異
3. フレームシフト変異
4. 欠失変異
5. 点突然変異 **✔ 正解**

**正解: 5**

## 解説

点突然変異 (point mutation) は1塩基が別の塩基に置き換わる変異である。欠失・挿入・重複はより大きな構造変化であり、フレームシフト変異は塩基の挿入や欠失により読み枠がずれる変異である。

## 詳細解説

核心解説
この問題は、遺伝子の突然変異の種類のうち、最も基本的で頻出する 点突然変異 (Point Mutation) の定義を問うています。DNAの塩基配列において、たった1つの塩基が別の塩基に置き換わる現象を指し、これによりコードされるアミノ酸が変化するミスセンス変異や、終止コドンが出現するナンセンス変異を引き起こすことがあります。

**正解の根拠 (Answer Rationale)**:

正解は⑤番の「点突然変異 (Point Mutation)」です。問題文にある「DNA塩基配列の1つの塩基が別の塩基に置き換わる」という定義に完全に合致します。この変異は、遺伝病やがんの発生において重要な役割を果たします。

**誤答の分析 (Distractor Analysis)**:

①番の重複変異 (Duplication) は、染色体や遺伝子の一部が重複して存在する変異であり、1塩基の置換ではありません。

②番の挿入変異 (Insertion) は、塩基配列の一部に新たな塩基が挿入される変異です。1塩基の置換とは異なります。

③番の 混同注意！ フレームシフト変異 (Frameshift Mutation) は、塩基の挿入や欠失により、その後の3塩基単位の読み枠（コドン）がずれてしまう変異です。1塩基の置換では読み枠はずれません。

④番の欠失変異 (Deletion) は、染色体や遺伝子の一部が失われる変異であり、1塩基の置換ではありません。

**関連概念の整理 (Related Concepts)**:

点突然変異の結果、アミノ酸が変化しないサイレント変異、別のアミノ酸に変わるミスセンス変異、終止コドンが生じてタンパク質合成が途中で止まるナンセンス変異があります。これらの違いも国試では頻出です。

概念整理: 点突然変異は「1塩基置換」。他の変異（挿入・欠失・重複）は「構造異常」または「フレームシフト」を伴うものと分類すると整理しやすい。

一目で比較！:

| 変異の種類 | 定義 |
| --- | --- |
| 点突然変異 | 1塩基が別の塩基に置き換わる |
| 欠失変異 | 塩基配列の一部が失われる |
| 挿入変異 | 塩基配列の一部が挿入される |
| フレームシフト変異 | 挿入/欠失により読み枠がずれる |

暗記のコツ: 「点」という漢字は「点を打つ」=「1点だけ変わる」とイメージ。「フレームシフト」は「枠 (frame) がずれる (shift)」と訳すと覚えやすい。

国試頻出ポイント: この問題は遺伝学の基本であり、がん遺伝子や 遺伝性疾患の学習の土台となります。点突然変異とフレームシフト変異の違いは特に狙われやすいです。

## 臨床シナリオ

臨床実践ガイド
この知識は、患者さんに遺伝子検査の結果を説明する際などに役立ちます。例えば、EGFR遺伝子変異が陽性の肺癌患者さんに対して、分子標的薬（ゲフィチニブなど）の適応を判断する際、「この変異は点突然変異であり、特定のアミノ酸が変化することで薬が効きやすくなる」という説明が求められることがあります。

**臨床シナリオ (Clinical Scenario)**:

がんゲノム医療の外来で、進行肺癌の患者さんから「遺伝子の変異って、どんなものなんですか？」と質問がありました。看護師として、専門用語を使わずに、突然変異の種類を説明する必要があります。

**看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment)**:

まず患者さんの理解度を確認し、「DNAの設計図の文字が一文字だけ書き換わった状態」と例えて説明します。「これにより、がん細胞が増えるスイッチが入りっぱなしになることがあります。しかし、そのスイッチを切る特別な薬（分子標的薬）が効く場合があります」と伝えると、患者さんの治療に対する理解が深まります。

先輩看護師の一言: 「遺伝子変異の話はとても複雑ですが、患者さんにわかりやすく伝えることが看護師の役目です。点突然変異は『一文字違いの誤字』、フレームシフト変異は『文字が一文字増えたり減ったりして、その後の文章が全部意味不明になる状態』と例えると理解されやすいですよ。国試で概念を覚えるだけでなく、実際にどう説明するかも考えてみてくださいね！」

## 重要概念

- **点突然変異 (Point Mutation)** — DNAの1つの塩基が別の塩基に置き換わる変異。ミスセンス変異やナンセンス変異を引き起こす。
- **フレームシフト変異 (Frameshift Mutation)** — 塩基の挿入や欠失により、3塩基単位の読み枠がずれる変異。通常、早期に終止コドンが出現する。
- **ミスセンス変異 (Missense Mutation)** — 点突然変異の一種で、アミノ酸が別のアミノ酸に置き換わる変異。鎌状赤血球症などが例。
- **ナンセンス変異 (Nonsense Mutation)** — 点突然変異により、アミノ酸を指定するコドンが終止コドンに変わる変異。タンパク質合成が途中で停止する。
- **遺伝子変異 (Gene Mutation)** — 遺伝子のDNA塩基配列に生じた変化の総称。点突然変異、欠失、挿入、重複などが含まれる。

## 同じテーマの問題

- [遺伝子の本体であるデオキシリボ核酸 (DNA) の構成成分として誤っているものはどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363049)
- [遺伝情報の流れ (セントラルドグマ) において、DNAの塩基配列からメッセンジャーRNA (mRNA) が合成される過程を何というか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363050)
- [ヒトの体細胞が持つ染色体数として正しいものはどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363051)
- [メンデルの遺伝の法則のうち、対立遺伝子が配偶子形成時にそれぞれ別々の配偶子に分離されることを示す法則はどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363053)
- [タンパク質合成の場であるリボソームの構成成分として正しい組み合わせはどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363054)
- [エピジェネティクス (epigenetics) の現象として正しいものはどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363055)
- [遺伝子治療において、正常な遺伝子を細胞に導入するために用いられるベクターとして最も一般的なものはどれか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363056)
- [遺伝子発現の調節において、転写因子が結合するDNA上の特定の領域を何というか。](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=363057)

---

More free questions: [過去問](https://mymerci.kr/pages/exam_bank.php?exam=jp_nurse)

_学習参考用です。実際の臨床は最新のガイドラインと所属機関のプロトコルに従ってください。_