# 新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)で正しいのはどれか。

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=360207  
> language: ja  
> subject: 一般・状況設定問題

## 問題

新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)で正しいのはどれか。

## 選択肢

1. 対象疾患数は5である。
2. 唾液を用いた検査である。
3. 早期新生児期に実施される。 **✔ 正解**
4. 治療法が確立していない疾患を対象とする。

**正解: 3**

## 解説

新生児マススクリーニングは、生後4〜5日目（早期新生児期）に足底から微量の血液を採取して行われます。早期に発見し、食事療法等で発症を防ぐことができる疾患（フェニルケトン尿症など）が対象です。

## 詳細解説

核心解説
この問題は、新生児マススクリーニング検査 (Newborn Mass Screening) の基本事項を問うています。この検査は、早期発見・早期治療により障害の発生を予防できる先天性代謝異常等を対象としており、法律に基づき全国で実施される重要な公衆衛生施策です。

**1. 核心概念の分析 (Key Concept)**

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常等検査 (Inborn Errors of Metabolism Screening) とも呼ばれ、出生後早期に 特殊な代謝経路の異常を血液検査でスクリーニング するプログラムです。対象となる疾患は、①治療法が確立しており、②早期に発見して治療を開始すれば発症や重症化を防げる疾患に限定されます。

**2. 正解の根拠 (Answer Rationale)**

③番が正解です。新生児マススクリーニングは 早期新生児期（生後4～6日目頃） に実施されます。これは、母乳栄養が確立した後に検査を行うことで、食事性の代謝負荷がかかった状態でのスクリーニング精度を高める目的があります。出生直後（生後24時間以内）に行うと、検査値が不正確になる可能性があるため、この時期が標準とされています。

**3. 誤答の分析 (Distractor Analysis)**

①番：混同注意！ 対象疾患数は年々増加しており、2026年現在の法定対象疾患は 20疾患 です（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）、先天性副腎過形成症、およびタンデムマス法で追加された14疾患）。「5」という数字は古い情報です。

②番：検査には 踵（しょう）からの微量採血 による血液検体を用います。唾液は使用しません。濾紙（ろし）に血液を滴下して乾燥させた「乾燥濾紙血」が検体です。

④番：最重要！ マススクリーニングの対象は 治療法が確立している疾患 です。治療法が確立していない疾患をスクリーニングしても、発見後の対応が困難であり、倫理的問題も生じるため、対象とはなりません。

**4. 関連概念の整理 (Related Concepts)**

新生児マススクリーニングは、新生児聴覚スクリーニング や 先天性心疾患スクリーニング（パルスオキシメーター法） とは別の検査です。また、検査で「要精査」と判定された場合、速やかに 確定診断と治療開始 が必要となるため、保護者への説明と保健所との連携が看護師の重要な役割です。

概念整理: 新生児マススクリーニングは、早期新生児期（生後4～6日） に 踵からの微量採血 で実施。対象疾患は 治療法が確立した疾患（2026年現在20疾患）で、早期発見により発症予防を目的とする。

一目で比較！:

| 項目 | 新生児マススクリーニング | 新生児聴覚スクリーニング |
| --- | --- | --- |
| 対象 | 先天性代謝異常等 | 先天性難聴 |
| 検体 | 血液（踵からの微量採血） | 音刺激への反応（OAE/AABR） |
| 実施時期 | 生後4～6日 | 出生後早期（退院前） |

看護過程ポイント: アセスメントでは、検査時期が適切か（生後24時間以内でないか、輸血の影響がないか）を確認。計画では、保護者への検査目的と結果通知方法の説明。実施では、確実な採血と検体管理。評価では、結果の確認と要精査者への支援体制の構築。

暗記のコツ: 「生後4～6日」は「良い（4）頃（6）にマススクリーニング」と覚えましょう。「対象疾患数20」は「マス（20）スクリーニング」と語呂合わせで。

国試頻出ポイント: 対象疾患数（20疾患）とその具体例、検査時期（早期新生児期）、検体の種類（血液）、治療法の有無（確立していること）が頻出です。特に「治療法が確立していない疾患は対象外」という原則は必ず押さえましょう。

出題パターン注意！: 「新生児マススクリーニングで正しいのはどれか」という単純知識問題に加え、「検査で異常がみられた児への看護師の対応」という状況設定問題にも対応できるよう、検査後のフォロー体制（保健所との連携、専門医紹介など）も学習しておきましょう。

## 臨床シナリオ

臨床実践ガイド

**臨床シナリオ (Clinical Scenario)**

新生児室で勤務する看護師のあなた。生後5日目の正期産児に対して、医師の指示で新生児マススクリーニング検査を実施することになりました。児は全身状態良好で、哺乳も確立しています。母親から「この検査は何のためにするのですか？痛くないですか？」と質問がありました。

**看護介入と判断戦略 (Nursing Intervention & Clinical Judgment)**

1. **観察 (Observation)**: 児の全身状態（活気、哺乳状況、黄疸の有無）、バイタルサインが安定していることを確認。また、保護者の不安の程度をアセスメントします。

2. **アセスメント (Assessment)**: 検査時期（生後4～6日）が適切であること、児に感染兆候がないことを確認。検査の目的と方法について、母親が正しく理解できているか評価します。

3. **報告 (Report)**: 特記事項がなければ医師への報告は不要ですが、児に発熱や哺乳不良がある場合は検査延期の可能性について医師と相談します。

4. **介入 (Intervention)**: 最重要！ 検査前に保護者へ「赤ちゃんの生まれつきの病気を早期に見つけるための検査で、早期に治療を始めれば健康に育つことができる病気が対象です。かかとから少量の血液を採取しますが、すぐに終わります」と説明し、同意を得ます。採血時は児の保温に注意し、踵を温めて血流を促進してから穿刺します。

5. **評価 (Evaluation)**: 検査後の止血を確認し、児に過度な泣きや発赤がないか観察。保護者には結果が約2～3週間後に届くこと、異常があった場合には連絡があることを伝えます。

**患者安全・注意事項 (Patient Safety & Precautions)**

- 禁忌・注意: 生後24時間以内の採血は、検査値が不正確となるため避ける。輸血後は少なくとも3～4週間は検査を延期する（輸血による影響で偽陰性となるリスク）。

- 感染対策: 検体（濾紙血）は乾燥後、個別に袋に入れて保管。他の体液と混ざらないように注意。

- 保護者対応: 結果説明時に保護者の不安に寄り添い、要精査の場合でも慌てずに専門医を紹介できる体制を整える。

看護プロトコル: 観察項目：児の全身状態、哺乳状態、黄疸の有無、検査部位の状態（出血・発赤）。報告基準（SBAR）：S（状況）「生後5日目の児のマススクリーニングを実施しました」、B（背景）「児は全身状態安定、哺乳良好」、A（アセスメント）「問題なく実施完了」、R（推奨）「結果通知のフォローをお願いします」。記録のポイント：実施日時、検体採取部位、児の反応、保護者への説明内容と同意の有無。

先輩看護師の一言: 「新生児マススクリーニングは、将来の重度障害を予防できる本当に大事な検査です。でも、お母さんにとっては『わが子の血液を採る』という初めての体験で、とても心配になります。『この検査のおかげで、多くの赤ちゃんが健康に育っていますよ』と安心してもらえるような声かけを心がけてくださいね。国試では『治療法が確立している疾患が対象』という原理原則を忘れずに！」

## 重要概念

- **新生児マススクリーニング** — 先天性代謝異常等を早期発見するための検査。生後4～6日目に踵からの微量採血で実施される。
- **タンデムマス法** — 質量分析技術を用いたスクリーニング法。一度の測定で複数の代謝異常を同時に検出できるため、対象疾患の拡大に貢献した。
- **フェニルケトン尿症** — マススクリーニングの代表的対象疾患。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により発症。早期発見により特殊ミルクでの食事療法で知能障害を予防できる。
- **乾燥濾紙血** — マススクリーニングに用いられる検体。踵から採取した血液を専用の濾紙に滴下し乾燥させたもの。
- **早期新生児期** — 出生後7日未満の時期。マススクリーニングはこの時期（特に生後4～6日）に実施される。

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