# 상염색체 우성으로 유전되는 신경 퇴행성 질환으로, 비정상적이고 과장된 춤을 추는 듯한 불수의적 움직임과 치매를 동반하는 질환은?

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> subject: 경북대병원 필기 모의고사 4회

## 문제

상염색체 우성으로 유전되는 신경 퇴행성 질환으로, 비정상적이고 과장된 춤을 추는 듯한 불수의적 움직임과 치매를 동반하는 질환은?

## 보기

1. 도파민의 절대적인 부족으로 인해 안정 시 손떨림과 톱니바퀴 같은 근육 경직이 나타나는 파킨슨병 질환이다.
2. 뇌의 대뇌피질이 쪼그라들어 단기 기억력이 현저히 상실되고 성격이 변하며 배회하는 알츠하이머성 치매이다.
3. 자가면역 세포가 말초 신경을 무차별 공격하여 다리에서부터 점차 마비가 위로 올라오는 길랭-바레 증후군이다.
4. 중추신경계의 수초가 서서히 벗겨지면서 시신경 염증과 사지 무력감이 재발과 완화를 반복하는 다발성 경화증이다.
5. 기저핵 세포의 파괴로 무도증(chorea)이 발생하며 지적 능력이 점진적으로 쇠퇴하나 병식은 유지되는 헌팅턴병이다. **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

헌팅턴병(Huntington's disease)은 우성 유전 질환으로, 뇌의 기저핵과 대뇌피질 세포가 파괴되어 마치 춤을 추는 듯한 통제 불가능한 빠르고 과장된 움직임인 무도증(Chorea)과 함께 점진적인 치매가 발생하는 것이 특징입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 헌팅턴병(Huntington's Disease)의 핵심 특징을 묻고 있어요. 상염색체 우성 유전으로 인해 나타나는 신경 퇴행성 질환으로, 기저핵(Basal ganglia) 중 특히 미상핵(Caudate nucleus)과 피각(Putamen)의 세포가 파괴되면서 발생합니다. 이로 인해 비정상적인 운동과 인지 기능 저하가 동시에 나타나는 것이 핵심이에요.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
핵심! ⑤번 보기는 헌팅턴병의 세 가지 주요 특징을 모두 포함하고 있어요. 첫째, 유전 방식: 상염색체 우성(Autosomal dominant) 유전입니다. 둘째, 운동 증상: 기저핵의 GABAergic neuron 소실로 인해 도파민(Dopamine)과 아세틸콜린(Acetylcholine)의 불균형이 생기면서 무도증(Chorea)이라는 과장된 불수의적 움직임이 나타납니다. 셋째, 인지 증상: 대뇌피질의 위축으로 인해 점진적인 치매(Dementia)가 발생하지만, 병식(Insight)은 비교적 오래 유지되는 특징이 있습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**
- 혼동 주의! ①번 파킨슨병(Parkinson's Disease): 도파민 부족으로 인한 질환으로, 안정 시 떨림(Resting tremor)과 톱니바퀴 경직(Cogwheel rigidity)이 특징입니다. 헌팅턴병과 반대로 운동이 느려지는(서동증, Bradykinesia) 것이 차이점이에요.
- ②번 알츠하이머병(Alzheimer's Disease): 가장 흔한 치매 원인으로, 초기부터 단기 기억력 손상이 두드러지며 유전적 요인이 있지만 상염색체 우성 유전 패턴은 드물어요.
- ③번 길랭-바레 증후군(Guillain-Barre Syndrome): 말초신경의 자가면역성 탈수초 질환으로, 급성으로 진행하는 상행성 마비가 특징입니다. 중추신경계(CNS) 질환이 아니에요.
- ④번 다발성 경화증(Multiple Sclerosis): 중추신경계의 자가면역성 탈수초 질환으로, 재발과 완화(Relapsing-remitting)를 반복하는 특징이 있습니다.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
헌팅턴병 환자 간호 시 핵심은 낙상 예방(Fall prevention)이에요. 무도증으로 인한 불수의적 움직임은 환자의 일상생활을 어렵게 만들고, 낙상 위험을 높입니다. 또한 치매가 진행됨에 따라 의사소통 능력이 저하되므로, 환자의 잔존 능력을 최대한 활용하고 존중하는 태도가 중요합니다.

개념 정리

| 질환 | 유전 방식 | 병태생리 | 주요 증상 |
| --- | --- | --- | --- |
| 헌팅턴병 | 상염색체 우성 | 기저핵(미상핵, 피각) 신경세포 파괴 | 무도증 + 치매 + 병식 유지 |
| 파킨슨병 | 대부분 산발적 | 흑질(Substantia nigra) 도파민 신경세포 소실 | 안정시 떨림 + 경직 + 서동증 + 자세 불안정 |

병태생리 포인트
헌팅턴병은 4번 염색체의 HTT 유전자에 CAG 삼핵산 반복 서열(Triplet repeat)이 비정상적으로 증가하여 발생합니다. 이로 인해 생성된 돌연변이 헌팅틴 단백질(Huntingtin protein)이 신경세포 내에서 응집되어 독성을 나타내며, 특히 기저핵의 GABA 분비 억제성 신경세포가 먼저 파괴됩니다. GABA 억제가 풀리면서 과도한 운동이 발생하는 것이에요.

암기 팁
"춤추는(무도증) 유전병" = 헌팅턴병!

"떨리는(안정시 떨림) 노인병" = 파킨슨병!

이렇게 대비해서 외우면 헷갈리지 않아요.

국시 빈출 포인트
헌팅턴병은 "유전 방식(상염색체 우성)" + "주요 증상(무도증 + 치매)" + "파킨슨병과의 감별"이 세트로 자주 출제됩니다. 특히 파킨슨병은 운동 감소(서동증)인 반면, 헌팅턴병은 운동 증가(무도증)라는 점을 반드시 기억하세요!

기출 변형 주의!
"상염색체 우성 유전으로 인한 치매"라는 조건만 보고 알츠하이머병으로 오답을 고르지 않도록 주의하세요. 치매는 여러 질환에서 동반될 수 있지만, **무도증(Chorea)**이라는 특이적인 운동 증상이 동반되면 헌팅턴병을 가장 먼저 의심해야 합니다.

## 임상 시나리오

간호 임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
45세 남성 환자가 3년 전부터 점차 악화되는 불수의적 움직임을 주호소로 내원했습니다. 가족력상 환자의 아버지가 비슷한 증상으로 사망했다고 합니다. 신체 검진 시 환자가 앉아 있는 동안에도 팔과 다리가 갑자기 튀어 오르는 듯한 움직임이 관찰되었고, 간이 정신 상태 검사(MMSE)에서 24점(경도 인지 장애)이 나왔습니다. 환자는 "내가 왜 이러는지 잘 알고 있어요. 하지만 통제가 안 돼요"라고 말합니다.

**간호 중재 전략 (Nursing Intervention)**
1. **사정(Assessment)**: 운동 증상의 양상(빈도, 중증도, 일상생활 영향), 인지 기능 수준(MMSE, MoCA), 영양 상태(연하곤란 여부), 낙상 위험 평가(Morse Fall Scale), 정서 상태(우울증 동반 여부)를 체계적으로 사정합니다.
2. **우선순위 설정(Priority)**: 핵심! **안전(Safety)**이 최우선입니다. 무도증으로 인한 낙상, 타박상, 화상 위험을 예방하는 것이 가장 중요해요.
3. **간호 수행(Implementation)**:
- 낙상 예방: 침대 난간 사용, 보행 보조기 제공, 침실 내 장애물 제거, 미끄럼 방지 매트 사용
- 영양 관리: 연하곤란 여부 사정 후 필요 시 농축된 식이나 부드러운 식이 제공, 식사 시 충분한 시간 제공
- 의사소통: 환자가 말을 천천히 할 수 있도록 기다려주고, 복잡한 지시는 피하며, 한 번에 하나의 정보만 전달
- 투약 관리: 도파민 차단제(할로페리돌 등)나 항경련제를 처방받을 수 있으며, 이때 추체외로 증상(EPS) 부작용을 주의 깊게 관찰
4. **평가(Evaluation)**: 낙상 발생 여부, 체중 변화, 의사소통 능력 변화, 약물 순응도와 부작용을 지속적으로 평가합니다.

**환자 안전 및 주의사항 (Precautions)**
- 환자가 병식이 있기 때문에 자신의 상태에 대해 좌절감과 우울감을 느낄 수 있어요. 정서적 지지와 존중하는 태도가 매우 중요합니다.
- 자살 위험성이 높을 수 있으므로 우울증 선별 도구(PHQ-9)를 정기적으로 사용하고 자살 생각 유무를 확인하세요.
- 유전 상담이 필요할 수 있으므로, 가족 계획과 관련된 정보를 제공하고 전문가와 상담할 수 있도록 연결해주세요.

선배 간호사의 한마디
"헌팅턴병 환자를 간호할 때 가장 중요한 것은 '환자를 있는 그대로 존중하는 것'이에요. 이 질환은 환자의 운동과 인지를 점차 빼앗아가지만, 병식은 오래 유지되기 때문에 자신의 변화를 똑똑히 인지하고 있어요. 간호사가 먼저 편견 없이 대하고, 안전한 환경을 만들어주면 환자는 큰 안정감을 느낍니다. 국시에서는 파킨슨병과의 감별을 꼭 기억하세요!"

## 핵심 개념

- **무도증** — 불수의적이고 빠르며 과장된 춤추는 듯한 움직임. 기저핵의 GABA 억제성 신경세포 파괴로 도파민 효과가 상대적으로 증가하여 발생.
- **기저핵** — 대뇌 반구 깊숙이 위치한 회백질 덩어리(미상핵, 피각, 담창구 등)로 운동 조절에 중요한 역할. 헌팅턴병의 주요 병변 부위.
- **상염색체 우성 유전** — 한 쌍의 상염색체 중 하나만 돌연변이 유전자를 가져도 질환이 발현되는 유전 방식. 헌팅턴병, 마르팡 증후군 등이 해당.
- **병식** — 자신의 질병이나 상태에 대한 인식 능력. 헌팅턴병 환자는 치매가 진행되어도 비교적 오랫동안 병식이 유지됨.
- **삼핵산 반복 서열** — DNA에서 세 개의 뉴클레오티드 서열이 반복되는 현상. 헌팅턴병의 HTT 유전자에서 CAG 반복 횟수가 36회 이상으로 증가하면 발병.

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