# 20세 남성이 신생아 선별검사에서 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)으로 진단되었다. 이 질환에서 결핍된 효소와 축적되는 물질을 올바르게 짝지은 것은?

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> subject: 생체분자의 구조와 기능

## 문제

20세 남성이 신생아 선별검사에서 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)으로 진단되었다. 이 질환에서 결핍된 효소와 축적되는 물질을 올바르게 짝지은 것은?

환자는 고페닐알라닌혈증으로 인해 지적장애와 피부 색소 감소 증상을 보이고 있다.

## 보기

1. 페닐알라닌 수산화효소 결핍, 페닐알라닌 축적 **✔ 정답**
2. 페닐알라닌 수산화효소 결핍, 티로신 축적
3. 알라닌 아미노기전이효소 결핍, 페닐알라닌 축적
4. 티로신 수산화효소 결핍, 페닐알라닌 축적
5. 티로신 수산화효소 결핍, 도파민 축적

**정답: 1**

## 해설

PKU는 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 결핍으로 발생한다. 효소 결핍으로 페닐알라닌이 축적되고, 이로 인해 신경독성 및 지적장애가 발생한다. 동시에 티로신 생성 감소로 멜라닌 합성이 저하되어 피부 색소 감소가 나타난다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)의 병태생리와 대사 경로를 묻는 기본적인 생화학 문제예요. PKU는 신생아 대사 이상 선별검사(Newborn screening)의 대표적인 질환이며, 조기 식이 요법이 매우 중요한 질환이에요.

**핵심 개념 분석 (Key Concept)**
페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사 경로의 선천성 결함으로 발생해요. 정상적으로는 페닐알라닌이 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase, PAH)에 의해 티로신(Tyrosine)으로 전환돼요. 이 효소가 결핍되면 대사 경로가 막혀 페닐알라닌이 체내에 축적되고, 대체 경로를 통해 페닐케톤(Phenylketone) 등의 독성 대사산물이 생성되어 중추신경계에 손상을 줘요.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
핵심! 정답은 **① 페닐알라닌 수산화효소 결핍, 페닐알라닌 축적**이에요. 문제에서 설명한 "고페닐알라닌혈증", "지적장애", "피부 색소 감소"는 모두 이 기전에서 비롯된 증상이에요.
1. **페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍**: PKU의 가장 흔한 원인(고전적 PKU)이에요.
2. **페닐알라닌 축적**: 효소 결핍으로 대사되지 못한 페닐알라닌이 혈액과 조직에 축적되어 신경독성을 일으켜 지적장애를 유발해요.
3. **티로신 생성 부족**: 티로신은 멜라닌(Melanin) 색소의 전구체예요. 티로신 생성이 부족하면 멜라닌 합성이 줄어들어 피부와 머리카락의 색소가 옅어지는 증상이 나타나요.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**
혼동 주의! 다른 선택지들은 관련이 있지만 잘못 짝지어진 대사 경로나 효소를 포함하고 있어요.
- ②번: 티로신이 축적된다는 설명이 틀렸어요. 오히려 티로신은 생성이 부족해지는 물질이에요.
- ③번: 혼동 주의! "알라닌 아미노기전이효소(Alanine aminotransferase, ALT)"는 간 기능 검사에 사용되는 효소로, 페닐알라닌 대사와는 직접적인 관련이 없어요.
- ④번 & ⑤번: 혼동 주의! "티로신 수산화효소(Tyrosine hydroxylase)"는 티로신을 도파민(Dopamine)의 전구체인 L-DOPA로 전환하는 효소예요. 이 효소의 결핍은 도파-반응성 긴장이상증(Dopa-responsive dystonia)과 같은 다른 질환을 일으키지, PKU를 일으키지 않아요.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
PKU는 상염색체 열성 유전(Autosomal recessive inheritance) 질환이에요. 치료의 핵심은 평생 페닐알라닌 제한 식이(Phenylalanine-restricted diet)를 유지하는 것이에요. 또한, 테트라하이드로비오프테린(Tetrahydrobiopterin, BH4)이라는 PAH의 보조인자(Co-factor) 결핍에 의한 비고전적 PKU도 존재한다는 점을 알아두세요.

개념 정리

| 구분 | 내용 |
| --- | --- |
| 질환 | 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) |
| 유전형태 | 상염색체 열성 유전 |
| 결핍 효소 | 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase, PAH) |
| 대사 경로 장애 | 페닐알라닌 → 티로신 전환 불가 |
| 주요 축적 물질 | 페닐알라닌 (및 페닐케톤, 페닐젖산 등) |
| 주요 증상 | 지적장애, 발달 지연, 경련, 피부/모발 색소 감소, "쥐 냄새" 같은 체취 |
| 진단 | 신생아 선별검사 (혈액 내 페닐알라닌 농도 측정) |
| 치료 | 페닐알라닌 제한 식이, 특수 분유, BH4 보충제(일부 환자) |

한눈에 비교!

| 아미노산 대사 이상 질환 | 결핍 효소 | 축적 물질 | 주요 증상 |
| --- | --- | --- | --- |
| 페닐케톤뇨증(PKU) | 페닐알라닌 수산화효소 | 페닐알라닌 | 지적장애, 색소 감소 |
| 메이플 시럽 뇨병(MSUD) | 가지사슬 α-케토산 탈수소효소 복합체 | 류신, 아이소류신, 발린 | 신경학적 증상, 단풍 시럽 냄새 뇨 |
| 호모시스틴뇨증 | 시스타티오닌 β-합성효소 | 호모시스테인, 메티오닌 | 혈전증, 수정체 탈구, 골격 이상 |

암기 팁
"**페(PAH)가 없어서 페(페닐알라닌)가 쌓인다!**" 라고 외우세요. PAH는 페닐알라닌 수산화효소의 약자이자, 결핍된 효소 이름이에요. 이 효소가 없으니 페닐알라닌이 쌓인다는 연결이 직관적이에요.

국시 빈출 포인트
PKU는 **결핍 효소 이름**과 **축적되는 물질**을 묻는 형태로 매우 자주 출제돼요. "페닐알라닌 수산화효소"와 "페닐알라닌"이라는 키워드 조합을 정확히 기억하세요. 또한, 치료 원칙인 **페닐알라닌 제한 식이**와 이를 위한 **특수 분유** 사용도 함께 출제될 수 있어요.

기출 변형 주의!
단순 기전에서 나아가, "PKU 환자에게 금기인 인공감미료는?" (정답: 아스파탐(Aspartame) - 페닐알라닌을 함유)이나, "PKU 산모에서 태어난 신생아에게 나타날 수 있는 증후군은?" (정답: 모성 PKU 증후군(Maternal PKU syndrome))과 같은 복약지도 및 임상 응용 문제로 변형 출제될 수 있어요.

## 임상 시나리오

약국/임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
약국에 어린이용 비타민이나 일반의약품을 구매하러 온 젊은 엄마가 있어요. 대화 중 아이가 "페닐케톤뇨증(PKU)"이라는 선천성 대사이상 질환을 가지고 있다고 말해요. 약사는 어떤 점을 확인하고 조언을 해야 할까요?

**복약지도 및 중재 전략 (Counseling & Intervention)**
1.  **처방/구매 의약품 성분 확인 (DUR)**: 핵심! 모든 의약품(처방약, 일반의약품, 건강기능식품)의 성분 라벨을 꼼꼼히 확인해야 해요. 특히 아스파탐(Aspartame)이 함유된 제품은 절대 금기예요. 아스파탐은 체내에서 분해되면 페닐알라닌을 방출하기 때문이에요. 이는 시럽제, 씹는정, 발포정 등 다양한 제형의 해열진통제, 감기약, 비타민에 포함될 수 있어요.
2.  **식이요법 강조**: PKU 치료의 근본은 평생 식이요법임을 상기시켜 주세요. 저페닐알라닌 특수분유와 저단백 식품을 유지해야 하며, 일반 우유, 고기, 달걀, 콩류 등 단백질이 풍부한 식품의 섭취를 엄격히 제한해야 해요.
3.  **다학제적 관리 연계**: PKU 환자는 소아내분비과 또는 대사내과 전문의, 영양사와 정기적으로 상담하며 혈중 페닐알라닌 농도를 모니터링해야 해요. 약사는 이 같은 관리의 중요성을 강조하고 꾸준히 협력해 나갈 것을 권장해야 해요.

복약지도 프로토콜
- **필수 확인 사항**: "이 의약품/건강기능식품에 아스파탐(Aspartame) 또는 페닐알라닌이 함유되어 있나요?" 라고 반드시 성분표를 확인하세요.
- **대체 감미료**: 아스파탐 대신 수크랄로스(Sucralose)나 스테비아(Stevia) 등을 사용한 제품을 추천할 수 있어요.
- **비상 시 대처**: 만약 페닐알라닌을 함유한 식품이나 의약품을 실수로 섭취했을 경우, 즉시 주치의나 영양사에게 연락하여 조언을 구하도록 안내하세요.

선배 약사의 한마디
"PKU는 조기 발견과 철저한 식이 관리로 정상적인 삶을 살 수 있는 대표적인 질환이에요. 약사는 의약품 성분 라벨을 읽는 전문가로서, PKU 환자와 가족에게 '아스파탐 함유 여부'를 확인해주는 아주 소중한 안전망 역할을 할 수 있어요. 단순한 효소 이름을 외우는 공부가, 실제로 한 가족의 건강을 지키는 실천적 지식이 된다는 걸 기억하세요!"

## 핵심 개념

- **페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)** — 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인해 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 체내에 축적되어 발생하는 상염색체 열성 유전 대사 이상 질환.
- **페닐알라닌 수산화효소 (Phenylalanine hydroxylase, PAH)** — 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 효소. 이 효소의 결핍이 고전적 페닐케톤뇨증(PKU)의 원인이다.
- **페닐알라닌** — 필수 아미노산 중 하나. PKU에서는 이 아미노산의 대사 경로가 차단되어 혈중 및 조직 내에 독성 수준으로 축적된다.
- **티로신** — 페닐알라닌으로부터 합성되는 아미노산. 멜라닌 색소와 카테콜아민 호르몬(도파민, 노르에피네프린 등)의 전구체이다. PKU에서는 생성이 부족해진다.
- **테트라하이드로비오프테린 (Tetrahydrobiopterin, BH4)** — 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 필수 보조인자. BH4 자체의 합성 또는 재활용 장애로 인한 PKU를 '비고전적 PKU' 또는 'BH4 결핍증'이라고 한다.

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