# 선천거대결장과 관련된 유전적 증후군은?

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> subject: 아동의 건강 회복

## 문제

선천거대결장과 관련된 유전적 증후군은?

## 보기

1. 클라인펠터증후군
2. 다운증후군 **✔ 정답**
3. 터너증후군
4. 말랑말랑증후군
5. 결절성 경화증

**정답: 2**

## 해설

선천거대결장은 다운증후군(21번 삼염색체) 아동에서 발생 위험이 일반 인구보다 약 50배 높다.

## 심화 해설

간호학 핵심 해설
이 문제는 선천거대결장(Hirschsprung's disease)과 관련된 유전적 증후군을 묻고 있어요. 선천거대결장은 대장의 일부에 신경절 세포(Ganglion cells)가 선천적으로 결여되어 그 부위의 장이 이완되지 않고 협착을 일으키는 질환이에요.

**핵심 개념 분석 (Key Concept)**
선천거대결장은 단독으로 발생할 수도 있지만, 다른 선천성 기형이나 유전적 증후군과 동반되어 나타나는 경우가 약 30%에 달해요. 특히 다운증후군(Down syndrome)과의 연관성이 매우 높은 것으로 알려져 있어요. 다운증후군은 21번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체증(Trisomy 21)으로, 다양한 선천성 기형(심장 기형, 위장관 기형 등)과 인지 장애를 특징으로 하는 유전적 증후군이에요.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
핵심! 다운증후군 아동에서 선천거대결장의 발생 위험은 일반 인구에 비해 약 50배 가량 높아요. 이는 21번 염색체에 위치한 특정 유전자(예: *RET* proto-oncogene)의 이상이 장 신경계 발달에 중요한 역할을 하기 때문으로 추정되고 있어요. 따라서 선천거대결장이 의심되는 신생아나 영아를 사정할 때, 다운증후군의 특징적 외모(눈의 내안각 주름, 낮은 코, 혀 돌출 등)나 다른 기형이 있는지 확인하는 것은 중요한 간호 사정 포인트가 됩니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**
① 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome): 성염색체 이상(XXY)으로 발생하며, 남성에서 고환 발육 부진, 무정자증, 여성형 유방 등이 주요 증상이에요. 위장관 기형과는 특별한 연관성이 없습니다.
③ 터너증후군(Turner syndrome): 성염색체 이상(XO)으로 발생하며, 여성에서 키가 작음, 목의 물갈퀴, 성선 발육 부진 등이 주요 증상이에요. 심장 기형(대동맥 축착 등)과 연관은 있지만, 선천거대결장과는 특별한 연관성이 없습니다.
④ 말랑말랑증후군(Ehlers-Danlos syndrome): 결체 조직의 형성에 문제가 있어 피부와 관절이 과도하게 늘어나는 유전 질환이에요. 위장관 증상(탈장, 장 천공 등)이 나타날 수는 있지만, 선천거대결장과의 직접적인 유전적 연관성은 알려져 있지 않습니다.
⑤ 결절성 경화증(Tuberous sclerosis): TSC1 또는 TSC2 유전자 돌연변이로 인한 질환으로, 뇌, 피부, 신장 등에 결절이 생기는 것이 특징이에요. 간질, 발달 지연, 피부 병변(안면 혈관섬유종)이 나타납니다. 위장관에 폴립이 생길 수는 있지만, 선천거대결장과는 관련이 없습니다.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
선천거대결장의 진단은 직장 생검(Rectal biopsy)을 통해 신경절 세포의 부재를 확인하는 것이 확진 방법이에요. 치료는 결손 부위를 절제하고 정상 장을 항문과 연결하는 수술적 교정(Surgical correction)이 필요해요. 수술 전 간호로는 장관 감압(장세척), 수분과 전해질 균형 유지, 영양 지원이 중요합니다.

개념 정리

| 용어 | 설명 | 주요 특징 |
| --- | --- | --- |
| 선천거대결장 | 대장의 일부에 신경절 세포가 없어 장이 이완되지 않고 협착되는 선천성 질환 | 생후 48시간 내 배변 지연, 구토, 복부 팽만 |
| 다운증후군 | 21번 염색체 삼염색체증 | 특징적 안면 기형, 인지 장애, 선천성 심장병, 선천거대결장 위험 증가 |
| 신경절 세포 | 장관 신경총에 존재, 장 운동 조절 | 선천거대결장에서는 결손 부위의 장벽에 없음 |

한눈에 비교!

| 증후군 | 유전적 원인 | 주요 임상 증상 | 관련된 위장관 문제 |
| --- | --- | --- | --- |
| 다운증후군 | 삼염색체 21 | 특징적 안면, 인지 장애, 심장 기형 | 선천거대결장 위험 증가 |
| 클라인펠터증후군 | XXY | 남성 불임, 여성형 유방, 키가 큼 | 특이 사항 없음 |
| 터너증후군 | XO | 여성, 키가 작음, 성선 발육 부진, 목 물갈퀴 | 특이 사항 없음 (심장 기형 있음) |

병태생리 포인트
선천거대결장의 병태생리는 장관 신경총(Enteric nervous system)의 발달 장애에 있어요. 태아기 동안 신경능선 세포가 장관을 따라 이동하며 신경절을 형성하는 과정이 장의 원위부(직장, S상결장)에서 중단되어, 그 부위의 장벽 내에 신경절 세포가 없게 됩니다. 이로 인해 해당 장절은 이완되지 않고 지속적으로 수축된 상태를 유지하여 기능적 장폐색을 일으키고, 근위부의 정상 장은 내용물이 쌓여 확장되게 됩니다.

암기 팁
"**다**운아이는 **거대**한 장(腸)이 생길 위험이 크다"로 연상하세요. '다운'과 '거대결장'을 연결지어 기억하면 좋아요.

국시 빈출 포인트
선천거대결장은 핵심! 아동간호학에서 빈출 주제예요. **진단 방법(직장 생검), 전형적인 증상(생후 배변 지연, 복부 팽만), 가장 흔한 합병증(장염), 관련 증후군(다운증후군)**을 묻는 문제가 자주 나옵니다.

기출 변형 주의!
이 개념은 "선천거대결장 신생아의 가장 흔한 초기 증상은?" (정답: 생후 48시간 내 태변 배출 지연), "선천거대결장의 확진 검사는?" (정답: 직장 생검), "선천거대결장 아동의 수술 전 간호 중 가장 중요한 것은?" (정답: 장관 감압 및 수분 전해질 균형 유지) 등으로 변형 출제될 수 있어요.

## 임상 시나리오

간호 임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
"신생아실에서 생후 36시간 된 신생아가 태변을 전혀 보지 못했고, 구토와 함께 복부가 점점 부풀어 오르고 있어요. 신생아는 다운증후군의 특징적 외모를 보입니다. 이 경우 간호사는 무엇을 의심해야 할까요?"

**간호 중재 전략 (Nursing Intervention)**
1.  **사정(Assessment)**: 정확한 배변 기록 확인, 복부 둘레 측정 및 팽만 정도 관찰, 구토물의 성상(담즙성 여부) 확인, 활력징후(Vital Signs) 모니터링, 전해질 불균형 징후(탈수) 사정.
2.  **우선순위 설정(Priority)**: 핵심! 즉시 주치의에게 보고하여 단순 복부 X-선(Plain abdominal X-ray) 촬영을 요청합니다. X-선에서 협착 부위 근위부의 확장된 장과 원위부의 공기 부족 소견이 보이면 선천거대결장이 강력히 의심됩니다.
3.  **간호 수행(Implementation)**: 처방에 따라 NPO(금식) 상태를 유지하고, 비위관(Nasogastric tube)을 삽입하여 위 내용물을 배액하여 구토와 흡인 위험을 줄입니다. 정맥수액(IV fluid) 요법을 통해 수분과 전해질을 공급합니다. 장세척(Enema)은 의사의 지시에 따라 매우 주의하여 시행합니다(장 천공 위험).
4.  **평가(Evaluation)**: 환아의 전해질 수치, 복부 팽만 호전 여부, 합병증(장염, 패혈증) 발생 여부를 지속적으로 모니터링합니다.

**환자 안전 및 주의사항 (Precautions)**
- 장세척 시 혼동 주의! 생리식염수를 사용해야 하며, 수돗물을 사용하면 수독(Water intoxication)과 저나트륨혈증을 유발할 위험이 큽니다.
- 수술 전후 감염 예방을 위한 철저한 무균술(Aseptic technique)이 필수적입니다.
- 부모에게 질병과 치료 과정에 대해 정확히 교육하고, 정서적 지지를 제공하는 것이 중요합니다.

간호 프로토콜
**선천거대결장 의심 신생아 초기 관리**
1. NPO 유지 및 위장 감압 (비위관 배액)
2. 정맥로 확보 및 수액 요법 시작
3. 진단적 검사 준비 (복부 X-선, 직장 생검)
4. 합병증(장염, 패혈증) 징후 모니터링 (체온, 활력징후, 복부 증상)
5. 부모 교육 및 지지

선배 간호사의 한마디
"선천거대결장은 초기에 발견하면 수술적 치료로 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이에요. 특히 다운증후군 아동을 돌볼 때는 '태변을 잘 보고 있나?'를 꼭 체크하는 습관을 들이세요. 작은 관심이 아이의 생명을 구하는 큰 차이가 될 수 있어요!"

## 핵심 개념

- **선천거대결장** — 대장의 일부에 신경절 세포가 선천적으로 결여되어 장이 이완되지 않고 협착을 일으키는 질환.
- **다운증후군** — 21번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체증. 선천거대결장 발생 위험이 매우 높음.
- **신경절 세포** — 장관 신경총에 존재하여 장 운동을 조절하는 세포. 선천거대결장에서는 결손 부위에 없음.
- **직장 생검** — 선천거대결장의 확진을 위해 직장 벽의 조직을 채취하여 신경절 세포 유무를 확인하는 검사.
- **태변 배출 지연** — 선천거대결장 신생아의 가장 흔한 초기 증상으로, 생후 48시간 내 태변을 보지 못함.

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