# 선천거대결장이 의심되는 영아를 위한 확진 검사는 무엇인가?

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> subject: 아동의 건강 회복

## 문제

선천거대결장이 의심되는 영아를 위한 확진 검사는 무엇인가?

## 보기

1. 혈액 배양 검사
2. 복부 단순촬영
3. 직장 생검 **✔ 정답**
4. 대장조영술
5. 복부 초음파

**정답: 3**

## 해설

선천거대결장의 확진은 직장 점막하 또는 전층 생검을 통해 신경절세포의 부재를 조직학적으로 확인하는 것이다.

## 심화 해설

간호학 핵심 해설
이 문제는 선천거대결장(Hirschsprung's disease)의 확진 검사 방법을 묻고 있어요. 이 질환은 장관신경절세포(Ganglion cells)의 선천적 결여로 인해 장관의 이완이 되지 않고 지속적으로 수축되어, 그 근위부의 장관이 비대해지는 질환이에요.

**핵심 개념 분석 (Key Concept)**
선천거대결장의 병태생리적 핵심은 혼동 주의! 장관이 막혀서(폐색)가 아니라, 운동성 장애(Motility disorder)라는 점이에요. 신경절세포가 없는 부분(무신경절 부위)은 이완되지 않아 기능적 폐색을 일으키고, 그 위쪽의 정상 장관이 확장되어 '거대결장'이 형성됩니다. 따라서 확진은 이 '신경절세포의 부재'를 직접 확인하는 것입니다.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
핵심! 정답은 **③ 직장 생검(Rectal biopsy)**입니다. 이는 직장 점막하 생검(Suction rectal biopsy) 또는 전층 생검을 통해 조직을 채취하여, 현미경으로 신경절세포의 존재 여부를 직접 관찰하는 **조직학적 확진 검사**입니다. 무신경절 부위의 길이는 다양하지만, 대부분 직장과 S상결장에 위치하므로 직장 생검으로 진단이 가능해요.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**
① **혈액 배양 검사**: 이는 세균 감염(패혈증 등)을 확인하는 검사로, 선천거대결장의 진단과는 무관합니다. 신생아 장염과의 감별에는 도움이 될 수 있지만 확진 검사는 아닙니다.

② **복부 단순촬영(Plain abdominal X-ray)**: 확장된 장관과 공기-액체 수준(Air-fluid level)을 보여주어 **의심**할 수는 있지만, 확진을 내릴 수는 없습니다. 다른 원인에 의한 장폐색과의 감별이 필요해요.

④ **대장조영술(Barium enema)**: 혼동 주의! 매우 중요한 **진단적 검사**이지만, 확진 검사는 아닙니다. 조영제를 주입하여 무신경절 부위의 협착된 구간과 그 위의 확장된 구간 사이의 전이대(Transition zone)를 확인할 수 있어요. 그러나 신생아 초기에는 전이대가 뚜렷하지 않을 수 있으며, 최종 진단은 생검에 의존합니다.

⑤ **복부 초음파**: 장관의 확장이나 다른 구조적 이상(선천성 장폐색 등)을 평가하는 데 도움이 되지만, 선천거대결장을 확진할 수는 없습니다.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
선천거대결장의 임상 증상은 생후 24~48시간 내 태변 배출 지연(Delayed passage of meconium)이 가장 흔한 초기 증상입니다. 이후 복부 팽만, 구토, 변비가 나타납니다. 치료는 무신경절 부위를 절제하고 정상 장관을 항문과 연결하는 수술적 교정(Surgical correction)이 필요합니다.

개념 정리

| 구분 | 내용 |
| --- | --- |
| 질환명 | 선천거대결장 (Hirschsprung's disease) |
| 병태생리 | 장관신경절세포(Ganglion cells)의 선천적 결여 → 무신경절 부위의 지속적 수축(이완 불능) → 기능적 폐색 → 근위부 장관 확장 |
| 주요 증상 | 생후 태변 배출 지연, 복부 팽만, 구토, 변비 |
| 의심 검사 | 복부 단순촬영, 대장조영술(전이대 확인) |
| 확진 검사 | 직장 생검 (Rectal biopsy) - 조직학적 신경절세포 부재 확인 |
| 치료 | 무신경절 부위 절제술 (예: Swenson, Duhamel, Soave 수술법) |

한눈에 비교!

| 검사명 | 역할 | 선천거대결장에서의 의미 |
| --- | --- | --- |
| 직장 생검 | 확진 | 신경절세포 부재를 직접 확인하는 조직학적 금표준(Gold standard) |
| 대장조영술 | 진단/의심 | 전이대(Transition zone)를 보여주는 중요한 영상의학적 검사 |
| 복부 단순촬영 | 초기 선별/의심 | 확장된 장관과 공기-액체 수준을 보여 장폐색을 의심하게 함 |
| 항문내압측정법 | 보조 진단 | 직장항문 반사(RAIR)의 소실을 확인 (신생아에선 기술적 어려움) |

병태생리 포인트
장관의 연동운동(Peristalsis)은 장관신경계(Enteric nervous system)에 의해 조절됩니다. 이 중 신경절세포(Ganglion cells)는 억제성 신경전달물질을 분비하여 장관 평활근의 이완을 유도하는 핵심 세포입니다. 이 세포가 태아기 동안 장관의 크라니오카우달 방향(Craniocaudal direction)으로 이동하는 과정이 중단되면, 그 하부(주로 직장)에 신경절세포가 없게 되어 선천거대결장이 발생합니다.

암기 팁
"**생검으로 신경을 본다**"

선천**거대**결장 → 결장이 **거대**해진 원인은? **신경(절세포)이 없어서** → 그래서 확진은 신경절세포가 있는지 직접 보는 **생검**!

국시 빈출 포인트
1. **가장 흔한 초기 증상**: 생후 24-48시간 내 '태변 배출 지연'을 묻는 문제가 매우 자주 나옵니다.

2. **확진 검사 vs 진단적 검사**: '확진'은 반드시 '직장 생검'입니다. '대장조영술'은 진단에 매우 유용하지만 확진 검사가 아니라는 점을 구분해야 해요.

3. **합병증**: 수술 전 가장 위험한 합병증은 장염(Enterocolitis)이며, 이는 생명을 위협할 수 있습니다.

기출 변형 주의!
* 사례형: "생후 2일 된 신생아가 태변을 보지 못하고 복부가 팽만되어 있습니다. 의사는 선천거대결장을 의심하여 확진 검사를 위해 어떤 검사를 처방할까요?" → **직장 생검**

* 우선순위형: "선천거대결장이 의심되는 영아에게 시행할 검사 중 가장 먼저 시행하는 것은?" → 초기 평가는 **복부 단순촬영**일 수 있으나, '확진'을 묻는 문제라면 답은 변하지 않습니다.

## 임상 시나리오

간호 임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**

"신생아실에서 생후 36시간이 된 남아가 태변을 한 번도 보지 못했고, 복부가 점점 부풀어 오르며 구토를 합니다. 간호사가 활력징후를 측정하고 복부를 촉진하면 단단하고 팽만되어 있습니다. 주치의는 선천거대결장을 의심합니다."

**간호 중재 전략 (Nursing Intervention)**

1. **사정(Assessment)**:
* 정확한 배변력(태변 배출 시간)과 구토물의 성상(담즙성 여부)을 확인합니다.
* 복부 둘레 측정, 청진(장음 감소 또는 과다), 촉진(팽만, 압통)을 수행합니다.
* 직장수지검사(Digital rectal exam) 후 특유의 '폭발성 배변(Explosive stool)'이 있는지 관찰합니다.
2. **우선순위 설정(Priority)**:
* 가장 시급한 것은 장폐색(Intestinal obstruction)으로 인한 합병증(탈수, 전해질 불균형, 장염) 예방입니다.
* 검사 전 준비와 환자 교육이 필요합니다.
3. **간호 수행(Implementation)**:
* 처방에 따라 경구 금식(NPO)을 유지하고, 정맥수액(IV fluid)을 투여하여 수분과 전해질을 공급합니다.
* 비위관(Nasogastric tube)을 삽입하여 위장 감압을 시행하고, 배출량을 정확히 기록합니다.
* 핵심! **직장 생검 전 간호**: 시술 목적과 과정을 부모에게 설명하고 동의서를 받습니다. 생검 후 출혈이나 천공의 징후(혈변, 복통 악화, 활력징후 변화)를 관찰합니다.
* 수술이 예정된 경우, 수술 전 간호(피부 준비, 수액 관리 등)를 제공합니다.
4. **평가(Evaluation)**:
* 복부 팽만의 호전 여부, 비위관 배출량, 전해질 수치를 모니터링합니다.
* 부모의 불안 정도와 질병에 대한 이해도를 평가하고 교육을 보완합니다.

**환자 안전 및 주의사항 (Precautions)**
* 장염(Enterocolitis)은 급속히 진행되는 응급 상황입니다. 설사, 발열, 복부 팽만 악화, 무기력 등의 증상이 나타나면 즉시 보고해야 합니다.
* 직장 생검 또는 관장 시 절대 금지! 생리식염수 대장세척(SS enema)이나 고장성 용액을 사용해서는 안 됩니다. 물 중독이나 전해질 이상을 유발할 수 있습니다.

간호 프로토콜
* **선천거대결장 의심 신생아 초기 관리**: NPO 유지, 위장 감압, 정맥수액 요법, 활력징후 및 복부 상태 모니터링, 검사 준비 및 동의 취득.
* **직장 생검 후 간호**: 활력징후 모니터링(특히 혈압), 직장 출혈 관찰, 배변 양상 확인, 통증 사정 및 관리.

선배 간호사의 한마디
"신생아의 첫 배변, 바로 태변은 정말 중요해요. 생후 48시간이 지나도 태변을 보지 못하면 반드시 원인을 찾아야 하는 '빨간 불' 신호입니다. 선천거대결장은 초기에 발견하면 수술적 치료로 좋은 예후를 기대할 수 있어요. 간호사는 세심한 관찰을 통해 이 중요한 신호를 놓치지 말아야 합니다. 국시에서도 '확진=생검'이라는 공식을 꼭 기억하세요!"

## 핵심 개념

- **선천거대결장** — 장관신경절세포의 선천적 결여로 인한 기능적 장폐색 및 근위부 장관 확장.
- **직장 생검 (Rectal biopsy)** — 직장 점막하 또는 전층 조직을 채취해 신경절세포 부재를 확인하는 확진 검사.
- **장관신경절세포 (Ganglion cells)** — 장관 운동성 조절, 특히 억제성 신경전달로 평활근 이완을 유도하는 세포.
- **태변 배출 지연 (Delayed passage of meconium)** — 생후 24-48시간 내 태변을 보지 못하는, 선천거대결장의 대표적 초기 증상.
- **전이대 (Transition zone)** — 대장조영술에서 보이는, 협착된 무신경절 부위와 확장된 정상 부위의 경계.

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