# 혈우병 A의 결핍 인자는 무엇인가?

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> language: ko  
> subject: 병리학 각론

## 문제

혈우병 A의 결핍 인자는 무엇인가?

## 보기

1. 응고 인자 IX
2. 응고 인자 VIII **✔ 정답**
3. 응고 인자 II
4. 응고 인자 V
5. 응고 인자 XIII

**정답: 2**

## 해설

혈우병 A는 VIII 인자 결핍으로 출혈이 증가한다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 혈우병(Hemophilia)의 유형별 결핍 인자를 묻는 기본적인 문제예요. 혈우병은 유전적 결함으로 인해 특정 응고 인자(Coagulation factor)가 부족해져 출혈이 쉽게 멈추지 않는 질환이죠.

**핵심 개념 분석**: 혈우병은 크게 A형과 B형으로 나뉘며, 각각 결핍되는 응고 인자가 명확히 구분돼요. 혈우병 A(Hemophilia A)는 전체 혈우병의 약 80~85%를 차지하는 가장 흔한 유형으로, 제8응고인자(Factor VIII)의 결핍이 원인이에요. Factor VIII은 내인계(Intrinsic pathway)에서 제9응고인자(Factor IX)의 보조인자로 작용하여 피브린 응괴(Fibrin clot) 형성을 촉진하는 핵심 단백질입니다. 이 인자가 부족하면 내인계 응고 과정이 원활하지 않아 출혈 경향이 나타나는 것이죠.

**정답 근거**: 정답은 ②번 '응고 인자 VIII'이에요. 핵심! 혈우병 A의 원인은 F8 유전자의 돌연변이로 인한 Factor VIII의 생성 부족 또는 기능 이상입니다. Factor VIII의 혈중 정상 활성도는 약 50~150%인데, 혈중 활성도가 1% 미만이면 중증, 1~5%는 중등도, 5~40%는 경증 혈우병 A로 분류합니다.

**오답 분석**:
혼동 주의! 혈우병 A와 B의 결핍 인자는 매우 자주 바꿔서 출제되므로 주의해야 해요.
①번 응고 인자 IX: 이는 혈우병 B(Hemophilia B, 크리스마스병)에서 결핍되는 인자예요. 혈우병 A와 임상 양상은 거의 유사하지만, 원인이 되는 유전자와 결핍 인자가 완전히 다르죠.
③번 응고 인자 II: 프로트롬빈(Prothrombin)이에요. 비타민 K 의존성 인자로, 주로 간 질환이나 와파린(Warfarin) 복용 시 결핍이 나타날 수 있지만, 혈우병과는 관련이 없어요.
④번 응고 인자 V: 프로악셀레린(Proaccelerin)으로, 공통 경로(Common pathway)에 관여해요. 이 인자가 부족한 경우는 파라혈우병(Parahemophilia)이라고 부르며, 혈우병 A/B와는 다른 매우 드문 유전 질환이에요.
⑤번 응고 인자 XIII: 피브린 안정화 인자(Fibrin stabilizing factor)로, 생성된 피브린 응괴를 단단하게 교차 결합시키는 역할을 해요. 이 인자가 결핍되면 지연성 출혈이 특징이며, 혈우병 A와는 다른 범주예요.

**연관 개념 정리**: 혈우병 A와 B는 모두 X 염색체 열성 유전(X-linked recessive inheritance)으로 유전되며, 주요 증상으로는 관절강 내 출혈(Hemarthrosis), 심부 근육 출혈, 외상 후 지연성 출혈 등이 있어요. 혈우병 A의 치료는 결핍된 Factor VIII을 직접 보충하는 응고인자 제제 주입이 원칙이며, 일부 중증 환자에서는 Factor VIII에 대한 항체(억제인자, Inhibitor)가 발생할 수 있어 치료가 까다로워질 수 있다는 점도 기억해 두세요.

개념 정리

| 질환명 | 결핍 응고 인자 | 유전 형식 | 주요 특징 |
| --- | --- | --- | --- |
| 혈우병 A | 제8응고인자 (Factor VIII) | X 염색체 열성 | 가장 흔한 혈우병 (전체의 약 80~85%) |
| 혈우병 B | 제9응고인자 (Factor IX) | X 염색체 열성 | 크리스마스병이라고도 불림 |
| 혈우병 C | 제11응고인자 (Factor XI) | 상염색체 열성 | 주로 유대인 계통에서 발생, 출혈 경향이 상대적으로 경미함 |

암기 팁
**여덟 팔(八)자와 알파벳 A 모양이 비슷하다**는 점을 떠올리세요! '혈우병 A → 8자 모양 → Factor VIII 결핍'으로 연결하면 절대 헷갈리지 않아요. 그다음, B는 A 다음 순서라고 생각하며 Factor IX(9)를 기억하면 완벽합니다.

## 임상 시나리오

핵심 포인트
혈우병 A의 결핍 인자가 Factor VIII이라는 지식은 단순 암기를 넘어, 출혈 환자의 응고 검사 결과를 해석하고 적절한 응고인자 제제를 선택하는 판단의 기초가 돼요.

**실제 적용 의미**: 혈우병 A 환자는 내인계 응고 경로(Intrinsic pathway)에 문제가 있으므로, 응고 검사에서 aPTT(활성화부분트롬보플라스틴시간)만 선택적으로 연장되고 PT(프로트롬빈시간)는 정상으로 나와요. 이는 Factor VIII이 오직 내인계 경로에만 관여하기 때문이에요. 이 패턴을 통해 내인계 응고 인자 결핍을 의심할 수 있죠.

**판단 사고 흐름**: aPTT 연장 확인 → PT 정상 확인 → 내인계 경로 문제로 범위 좁힘 → Factor VIII, IX, XI, XII 결핍 또는 억제인자 존재 의심 → 혼합 검사(Mixing study)로 보충 가능성 확인 → Factor VIII 활성도 검사로 혈우병 A 확진. 이런 단계적 접근이 중요해요.

**흔한 오류 및 주의사항**: 혼동 주의! 혈우병 A와 폰빌레브란트병(von Willebrand disease)을 혼동하지 마세요. 폰빌레브란트병은 vWF(von Willebrand factor)의 결핍 또는 기능 이상으로, vWF는 Factor VIII의 운반체(Carrier)이기 때문에 이 질환에서도 Factor VIII이 이차적으로 감소할 수 있어요. 하지만 vWF 자체가 부족한 것이므로, 출혈 시간(Bleeding time)이 연장되는 것이 감별 포인트예요.

## 핵심 개념

- **혈우병 A (Hemophilia A)** — 제8응고인자(Factor VIII)의 결핍으로 인해 출혈 경향이 증가하는 X 염색체 열성 유전 질환이다. 전체 혈우병의 약 80~85%를 차지한다.
- **제8응고인자 (Factor VIII)** — 내인계 응고 경로에서 제9응고인자의 보조인자로 작용하는 당단백질이다. 결핍 시 aPTT가 연장된다.
- **혈우병 B (Hemophilia B)** — 제9응고인자(Factor IX)의 결핍으로 발생하는 X 염색체 열성 유전 질환이다. 크리스마스병이라고도 하며, 임상 양상은 혈우병 A와 유사하다.
- **내인계 경로 (Intrinsic pathway)** — 혈액 응고 과정의 한 축으로, 손상된 내피세포에 노출된 콜라겐 등에 의해 활성화되는 경로이다. Factor XII, XI, IX, VIII이 순차적으로 관여한다.
- **aPTT (Activated Partial Thromboplastin Time)** — 내인계 및 공통 경로의 응고 이상을 평가하는 선별 검사이다. 혈우병 A, B 및 헤파린 치료 모니터링 시 연장된다.

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