# 만성 골수성 백혈병(CML)에서 특징적으로 관찰되는 염색체 이상은?

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> language: ko  
> subject: 병리학 각론

## 문제

만성 골수성 백혈병(CML)에서 특징적으로 관찰되는 염색체 이상은?

## 보기

1. 2삼염색체
2. 필라델피아 염색체(BCR-ABL) **✔ 정답**
3. 핵 소실
4. X염색체 결손
5. 암호화 유전자 소실

**정답: 2**

## 해설

CML의 대표적 특징은 BCR-ABL 전좌를 가진 필라델피아 염색체이다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 만성 골수성 백혈병(CML, Chronic Myeloid Leukemia)의 진단적 특징인 특정 염색체 이상을 묻고 있어요. CML은 골수에서 비정상적인 백혈구가 과도하게 증식하는 질환으로, 그 발생 기전이 분자생물학적으로 매우 명확하게 밝혀져 있어 국가고시에서 단골로 출제되는 핵심 주제입니다.

**핵심 개념 분석**
CML의 발병 기전은 티로신 인산화효소(Tyrosine kinase)의 비정상적인 활성화에서 시작됩니다. 9번 염색체의 ABL 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자가 서로 위치를 바꾸는 상호 전좌(Reciprocal translocation)가 일어나면서 BCR-ABL 융합 유전자가 만들어져요. 이 유전자가 만들어내는 비정상 단백질이 지속적으로 세포 분열 신호를 보내 골수구계 세포가 통제 없이 증식하게 됩니다. 이렇게 비정상적으로 짧아진 22번 염색체를 발견한 도시의 이름을 따 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome)라고 명명했어요. CML 환자의 약 95% 이상에서 이 염색체가 관찰되므로 진단적 가치가 매우 높습니다.

**정답 근거**
정답은 **2번**입니다. 핵심! CML은 혈액암 중에서도 발생 기전이 가장 분자 수준까지 명확히 규명된 질환입니다. BCR-ABL 융합 단백질의 발견은 단순한 진단 마커를 넘어, 이를 표적으로 하는 티로신 인산화효소 억제제(TKI, 예: 이마티닙)라는 혁신적인 표적 치료제 개발로 이어졌습니다. 따라서 '필라델피아 염색체'와 'BCR-ABL'은 CML을 상징하는 가장 강력한 단서입니다.

**오답 분석**
혼동 주의! 각 선택지는 완전히 다른 질환 또는 개념과 연관되어 있어, 정확한 연관성을 알아두는 것이 중요합니다.
**① 2삼염색체 (Trisomy 2):** 특정 고형암에서 관찰될 수 있으나, 혈액암이나 특정 증후군의 주된 진단 마커로 CML과 연결되지는 않습니다. 염색체 수적 이상(이수성)과 구조적 이상(전좌)을 혼동하지 않아야 합니다.
**③ 핵 소실 (Nucleus loss):** 이는 적혈구(RBC)의 정상적인 성숙 과정에서 나타나는 현상입니다. 말초혈액에서 망상적혈구(Reticulocyte)가 성숙 적혈구로 변하며 핵을 잃게 되죠. 암세포의 특징이 아닙니다.
**④ X염색체 결손 (X chromosome deletion):** 터너 증후군(Turner syndrome, 45,X)의 핵형 분석 결과입니다. 혈액암과는 관련이 없습니다.
**⑤ 암호화 유전자 소실:** 이는 망막모세포종(Retinoblastoma)의 발생 기전과 관련된 RB 유전자의 결손이나, 암 억제 유전자(Tumor suppressor gene)의 기능 상실을 두루 일컫는 모호한 표현입니다. CML의 특이적 기전은 '전좌'로 인한 '융합 유전자 생성'이지 단순 '소실'이 아니라는 점을 꼭 기억하세요.

**연관 개념 정리**
혈액종양의 염색체 이상은 진단과 예후 판정의 핵심 기준이 됩니다. CML의 필라델피아 염색체 외에도, 급성 전골수성 백혈병(APL, Acute Promyelocytic Leukemia)의 PML-RARA 융합 유전자(t(15;17) 전좌)도 반드시 함께 묶어서 공부해야 해요. 이 두 질환은 각각 티로신 인산화효소 억제제(TKI)와 올트랜스 레티노산(ATRA, All-trans retinoic acid)이라는 표적 치료제로 치료한다는 공통점이 있어 시험에 아주 잘 나옵니다.

개념 정리

| 질환 | 염색체 이상 | 융합 유전자 | 표적 치료제 계열 |
| --- | --- | --- | --- |
| 만성 골수성 백혈병 (CML) | t(9;22) 전좌, 필라델피아 염색체 | BCR-ABL | 티로신 인산화효소 억제제 (TKI) |
| 급성 전골수성 백혈병 (APL) | t(15;17) 전좌 | PML-RARA | 올트랜스 레티노산 (ATRA) |

암기 팁
필라델피아(Philadelphia)의 'Ph'와 'Positive'를 연결하여, **"CML은 Ph'양성'(Positive) 백혈병이다"**라고 기억하면 잊혀지지 않습니다. 또한 BCR-ABL을 **"비씨알(BCR)과 에이비엘(ABL)이 부딪혀(Break) 생긴 병"**이라고 연상해 보세요.

## 임상 시나리오

핵심 포인트
이 문제의 핵심은 특정 암에서 특이적으로 반복 관찰되는 분자생물학적 표지자를 이해하는 것입니다. 단순히 염색체가 '깨지고 붙는' 현상 이상의 의미를 아는 것이 중요해요.

*   **실제 적용 의미**: CML에서 필라델피아 염색체를 확인하는 것은 단순히 진단명을 붙이는 것을 넘어, 질병의 예후를 예측하고 치료 반응을 모니터링하는 강력한 도구입니다. 치료 후에도 이 융합 유전자가 얼마나 남아있는지(최소잔존질환, MRD(Minimal Residual Disease))를 추적 관찰하는 것이 치료 성공의 핵심 지표가 됩니다. 따라서 이 염색체는 질병의 발생 원인이자, 치료 표적이자, 반응 평가 도구라는 삼위일체적 의미를 갖습니다.
*   **판단 사고 흐름**: 백혈병 의심 소견(높은 백혈구 수치, 빈혈, 혈소판 증가증 등)을 관찰했을 때, 진단의 핵심은 골수 검사와 함께 세포유전학 검사를 통해 특징적인 염색체 전좌가 존재하는지 확인하는 것입니다. 검사 결과 t(9;22)가 확인된다면, 이는 CML 진단을 확정하고 바로 TKI 치료를 시작해야 한다는 결정적인 근거로 해석합니다.
*   **흔한 오류 및 주의사항**: 혼동 주의! 필라델피아 염색체는 CML에서 가장 흔하지만, 일부 급성 림프모구성 백혈병(ALL, Acute Lymphoblastic Leukemia)에서도 발견될 수 있습니다. 따라서 '필라델피아 염색체 = 무조건 CML'이라고 암기식으로 단정 짓기보다, CML의 가장 강력한 표지자임을 이해하는 것이 더 정확합니다. 또한, 필라델피아 염색체가 없는 소수의 CML 환자도 있다는 점을 알아두면 임상적 사고의 폭을 넓힐 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **만성 골수성 백혈병 (CML, Chronic Myeloid Leukemia)** — 골수에서 과립구계 세포가 과도하게 증식하는 혈액암으로, 대부분 필라델피아 염색체라는 특정 유전자 이상에 의해 발생합니다.
- **필라델피아 염색체 (Philadelphia chromosome)** — 9번과 22번 염색체의 상호 전좌로 인해 비정상적으로 짧아진 22번 염색체를 말하며, BCR-ABL 융합 유전자를 생성합니다.
- **티로신 인산화효소 억제제 (TKI, Tyrosine Kinase Inhibitor)** — BCR-ABL 융합 단백질의 활성을 선택적으로 억제하는 표적 항암제입니다. (예: 이마티닙, 다사티닙)
- **전좌** — 서로 다른 염색체의 일부분이 떨어져 나와 위치를 바꾸는 염색체 구조 이상입니다. CML에서는 t(9;22) 전좌가 대표적입니다.
- **최소잔존질환 (MRD, Minimal Residual Disease)** — 치료 후 체내에 극소량 남아있는 암세포를 의미합니다. CML에서는 BCR-ABL 유전자 검사를 통해 치료 반응을 정밀하게 평가합니다.

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