# 지질축적병에서 흔히 영향을 받는 장기는 무엇인가?

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> subject: 병리학 총론

## 문제

지질축적병에서 흔히 영향을 받는 장기는 무엇인가?

## 보기

1. 폐
2. 고환
3. 근막
4. 심장 판막
5. 간과 비장 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

효소 결핍으로 인해 지질이 간·비장 등에 축적되는 것이 특징이다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 지질축적병(Lipid storage disease), 즉 리소좀 축적병의 일종에서 주로 침범되는 장기를 묻고 있어요. 리소좀(Lysosome) 내 특정 분해 효소의 결핍으로 인해 분해되지 못한 지질 대사산물이 세포 내에 점차 축적되는 것이 핵심 병태생리예요.

**핵심 개념 분석**: 리소좀 축적병(Lysosomal storage disease)의 특징은 결핍된 효소에 따라 축적 물질과 침범 장기가 달라진다는 점이에요. 그중 지질축적병의 대표 질환인 고셔병(Gaucher disease)과 니만-픽병(Niemann-Pick disease)은 공통적으로 세망내피계(Reticuloendothelial system)가 풍부한 장기, 즉 간(Liver)과 비장(Spleen)을 주로 침범해요. 세망내피계의 대식세포(Macrophage)가 지질을 탐식했으나 분해하지 못해 포말세포(Foam cell)가 되면서 장기가 비대해지는 것이죠.

**정답 근거**: 핵심! 지질 대사의 중심 장기이자 세망내피계가 풍부한 간과 비장은 지질축적병에서 가장 흔하게 비대(Hepatosplenomegaly)를 보이는 장기예요. 이는 국가고시에서 지질축적병을 의심하는 주요 단서이자 가장 특징적인 임상 소견으로 꼽혀요.

**오답 분석**:
혼동 주의! ① **폐**: 폐도 세망내피계가 존재하지만, 지질축적병에서 간과 비장만큼 특징적이고 흔하게 침범되는 장기는 아니에요. 주로 파브리병(Fabry disease)이나 특정 점액다당류증에서 폐 침범이 나타날 수 있어요.
혼동 주의! ② **고환** 및 ③ **근막**: 이들은 지질축적병의 주된 표적 장기가 아니에요. 근막과 같은 결합조직 침범은 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis) 등 다른 리소좀 축적병에서 더 두드러질 수 있어요.
혼동 주의! ④ **심장 판막**: 심장도 침범될 수 있지만, 지질축적병의 '가장 흔한' 장기는 아니에요. 판막 질환은 점액다당류증에서 더욱 특징적인 소견이며, 파브리병은 심근 비대를 주로 일으켜요.

**연관 개념 정리**: 지질축적병의 대표 질환과 축적 물질을 연결해 두면 좋아요. 고셔병은 글루코세레브로시드(Glucocerebroside), 니만-픽병은 스핑고미엘린(Sphingomyelin), 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)는 GM2 강글리오사이드(Ganglioside)가 축적돼요. 테이-삭스병은 주로 중추신경계를 침범한다는 점도 감별 포인트로 알아두세요.

개념 정리

| 질환명 | 결핍 효소 | 축적 물질 | 주요 침범 장기 |
| --- | --- | --- | --- |
| 고셔병 (Gaucher) | Glucocerebrosidase | Glucocerebroside | 간, 비장, 골수 |
| 니만-픽병 (Niemann-Pick) | Sphingomyelinase | Sphingomyelin | 간, 비장, 중추신경계 |
| 테이-삭스병 (Tay-Sachs) | Hexosaminidase A | GM2 Ganglioside | 중추신경계 (뇌) |
| 파브리병 (Fabry) | α-Galactosidase A | Globotriaosylceramide | 신장, 심장, 피부 |

암기 팁
"**간비 비대는 고셔와 니만**이, **뇌는 테이-삭스**가 간다!"라고 외워 보세요. 고셔병과 니만-픽병은 세망내피계가 풍부한 간과 비장이 커지는 것이 핵심이고, 테이-삭스병은 신경계가 풍부한 뇌가 주 표적이라는 점을 연결하면 기억하기 쉬워요.

## 임상 시나리오

핵심 포인트
이 개념은 지질축적병이 의심되는 상황에서 어떤 장기 비대를 가장 먼저 확인해야 하는지에 대한 중요한 시사점을 줘요.

**실제 적용 의미**: 간비장비대(Hepatosplenomegaly)는 지질축적병에서 가장 흔하게 나타나는 신체검진 소견이에요. 예를 들어, 원인을 알 수 없는 간과 비장의 비대가 관찰될 때, 단순한 간 질환뿐만 아니라 리소좀 축적병 같은 대사 질환의 가능성도 반드시 고려해야 해요. 이 장기들이 비대해졌다는 것은 세망내피계에 지질이 전신적으로 축적되고 있다는 중요한 단서가 되기 때문이에요.

**판단 사고 흐름**: 간과 비장 비대를 확인했다면, 다음으로 다른 장기의 침범 여부를 평가해요. 신경학적 증상 동반 여부(테이-삭스병, 니만-픽병 감별), 골격계 통증 및 골수 침범(고셔병 감별), 피부 병변이나 심장 문제(파브리병 감별)를 종합적으로 분석하여 감별 진단의 방향을 좁혀 나가는 사고 과정이 중요해요.

**흔한 오류 및 주의사항**: 혼동 주의! 모든 리소좀 축적병이 간과 비장을 침범하는 것은 아니에요. 테이-삭스병이나 파브리병은 초기부터 간비 비대가 두드러지지 않아요. 지질축적병이라고 해서 무조건 '간과 비장'을 떠올리기보다, 결핍된 효소와 축적 물질의 종류에 따라 침범 장기가 다를 수 있다는 점을 항상 염두에 두어야 해요.

## 핵심 개념

- **지질축적병** — Lipid storage disease. 리소좀 효소 결핍으로 인해 세포 내에 지질이 비정상적으로 축적되는 유전성 대사 질환군을 의미한다.
- **간비장비대** — Hepatosplenomegaly. 간과 비장이 동시에 비대해진 상태로, 지질축적병을 비롯한 여러 리소좀 축적병의 가장 특징적인 신체검진 소견이다.
- **고셔병** — Gaucher disease. 글루코세레브로시데이스(Glucocerebrosidase) 결핍으로 인해 글루코세레브로시드가 축적되는 질환. 주로 간, 비장, 골수를 침범한다.
- **니만-픽병** — Niemann-Pick disease. 스핑고미엘리네이스(Sphingomyelinase) 결핍으로 인해 스핑고미엘린이 축적되는 질환. 간, 비장, 중추신경계를 침범한다.
- **리소좀** — Lysosome. 세포 내 소기관으로, 다양한 가수분해효소를 이용해 불필요한 물질이나 노폐물을 분해하는 역할을 한다. 이 기능에 이상이 생기면 축적병이 발생한다.

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