# 지질축적병(lipid storage disease)의 공통적 특징은 무엇인가?

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> subject: 병리학 총론

## 문제

지질축적병(lipid storage disease)의 공통적 특징은 무엇인가?

## 보기

1. 단백질 대사 증가
2. 핵산 합성 감소
3. 포도당 이용 증가
4. 미토콘드리아 기능 증가
5. 지방이 특정 조직에 비정상적으로 축적 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

지질축적병은 특정 효소 결핍으로 지방이 세포 내 비정상적으로 축적되는 질환이다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 지질축적병(Lipid storage disease)의 근본적인 병태생리적 정의를 묻고 있어요. 모든 지질축적병은 이름 그대로 특정 지질(지방)을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 인해, 분해되지 못한 지질이 리소좀(Lysosome)이라는 세포 내 소기관에 비정상적으로 축적되는 질환군이에요. 따라서 공통적인 핵심 특징은 '지방이 특정 조직에 비정상적으로 축적'되는 것입니다.

**정답 근거**: 핵심! 지질축적병은 리소좀 축적병(Lysosomal storage disease)의 한 종류로, 분해되어야 할 기질이 효소 결핍으로 인해 제거되지 못하고 세포 안에 쌓이는 것이 공통 기전이에요. 고셔병(Gaucher disease)에서는 글루코세레브로사이드(Glucocerebroside)가, 니만-픽병(Niemann-Pick disease)에서는 스핑고미엘린(Sphingomyelin)이, 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)에서는 강글리오사이드(Ganglioside)가 각각 특정 효소의 결핍으로 축적되어 해당 장기에 손상을 일으켜요.

**오답 분석**:
혼동 주의! ①번 '단백질 대사 증가'는 지질축적병과 직접적인 관련이 없어요. 이 질환들은 지질 대사 경로의 결함이지, 단백질 대사 자체가 항진되는 것은 아니에요.
②번 '핵산 합성 감소' 역시 지질축적병의 주된 병리 기전과는 거리가 멀어요. 세포 기능 장애가 2차적으로 핵산 대사에 영향을 줄 수는 있지만, 공통적인 특징으로 볼 수는 없어요.
③번 '포도당 이용 증가'는 오히려 당원 축적병(Glycogen storage disease)에서 혼동할 수 있는 개념이에요. 지질축적병은 이름처럼 지질이 문제의 중심이에요.
④번 '미토콘드리아 기능 증가'도 틀렸어요. 지질축적병의 축적 부위는 미토콘드리아가 아니라 리소좀이며, 세포 내 노폐물이 축적되면 오히려 세포 기능이 전반적으로 저하되는 양상을 보여요.

**연관 개념 정리**: 지질축적병은 축적되는 물질에 따라 다양한 임상 양상을 보여요. 간/비장 비대(고셔병, 니만-픽병), 신경계 퇴행(테이-삭스병, 이염성 백질이영양증) 등이 나타날 수 있으며, 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 따르는 소아기의 심각한 질환이에요. 효소 결핍으로 인해 리소좀 내에 분해되지 않은 거대분자가 축적된다는 개념을 중심으로 이해하면 다른 리소좀 축적병(뮤코다당증 등)과도 연결 지어 학습할 수 있어요.
개념 정리

| 구분 | 지질축적병 예시 | 축적 물질 | 결핍 효소 |
| --- | --- | --- | --- |
| 고셔병(Gaucher) | 간비장 비대, 골 통증 | 글루코세레브로사이드 | 글루코세레브로시데이스 |
| 니만-픽병(Niemann-Pick) | A, B형: 간비장 비대 | 스핑고미엘린 | 스핑고미엘리네이스 |
| 테이-삭스병(Tay-Sachs) | 신경 퇴행, 체리-레드 반점 | GM2 강글리오사이드 | 헥소사미니데이스 A |

암기 팁
"지질축적병은 **효**소가 없어 **지**방이 **리**소좀에 쌓이는 병"이라고 연상하면 쉽게 기억할 수 있어요. 대표적인 질환들도 앞글자를 따서 '**고**셔, **니**만-픽, **테**이-삭스'로 묶고, 각각 축적되는 물질과 주요 증상(고셔-간비장, 니만-간비장/신경, 테이-신경/눈)을 이미지로 연상해 보세요.

## 임상 시나리오

핵심 포인트
지질축적병의 공통적 특징이 '지방의 비정상적 축적'이라는 점은 진단과 이해의 출발점이에요. 이 개념이 중요한 이유는, 특정 조직에 지질이 쌓인다는 사실이 곧 **해당 장기의 기능 저하와 비대**라는 결과로 직결되기 때문이에요.

*   **실제 적용 의미**: 간이나 비장이 커지는 간비장 비대(Hepatosplenomegaly)는 축적된 지질로 인해 장기 세포가 부풀어 오르는 물리적 결과예요. 신경계 증상은 신경 세포에 축적된 지질이 정상적인 신경 신호 전달과 세포 생존을 방해하기 때문에 나타나요. 따라서 원인 불명의 간비장 비대나 신경 퇴행이 있는 소아를 볼 때, 반드시 이러한 축적병을 의심하는 근거가 됩니다.
*   **판단 사고 흐름**: 임상 증상(간비장 비대, 신경 퇴행 등) 관찰 → '비정상적 물질 축적' 가능성 상기 → 어떤 물질이 쌓이는 질환인지 감별(축적 물질 추정) → 효소 활성도 검사나 유전자 검사로 확진. 이처럼 '축적'이라는 병리적 개념이 진단의 핵심 키워드가 돼요.
*   **흔한 오류 및 주의사항**: 혼동 주의! 단순히 '간이 커졌다'는 초음파 소견만 보고 지방간(Fatty liver) 같은 대사성 질환과 혼동하기 쉬워요. 지질축적병은 유전적 효소 결핍이 원인인 반면, 일반적인 지방간은 비만, 당뇨, 알코올 등 후천적 대사 요인에 의해 발생한다는 점에서 근본적으로 다르다는 것을 구분해야 합니다.

## 핵심 개념

- **지질축적병(Lipid storage disease)** — 특정 지질 분해 효소의 선천적 결핍으로 인해 분해되지 못한 지질이 세포의 리소좀에 비정상적으로 축적되어 다양한 조직 손상을 일으키는 유전 질환군입니다.
- **리소좀** — 세포 내에서 오래된 소기관이나 외부에서 유입된 거대분자를 분해하는 역할을 하는 소화 기관으로, 이곳의 효소 결핍이 축적병의 주 원인입니다.
- **고셔병(Gaucher disease)** — 가장 흔한 지질축적병으로, 글루코세레브로시데이스 효소 결핍으로 글루코세레브로사이드가 축적되어 간비장 비대, 골 통증, 빈혈 등을 유발합니다.
- **니만-픽병(Niemann-Pick disease)** — 스핑고미엘리네이스 효소 결핍으로 스핑고미엘린이 축적되는 질환으로, 주로 A형과 B형에서 심각한 간비장 비대와 신경계 손상이 나타납니다.
- **테이-삭스병(Tay-Sachs disease)** — 헥소사미니데이스 A 효소 결핍으로 GM2 강글리오사이드가 신경 세포에 축적되어 점진적인 신경 퇴행과 망막의 체리-레드 반점을 특징으로 하는 질환입니다.

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