# 30개월 아동이 2단어 문장을 말하지 못하고, 부모의 간단한 지시를 따르지 못하며, 눈맞춤이 적어 내원했다. 덴버 발달 선별 검사(DDST-II) 결과는 아래와 같다. 가장 먼저 시행해야 할 검사는?

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> language: ko  
> subject: 인간의 발달

## 문제

30개월 아동이 2단어 문장을 말하지 못하고, 부모의 간단한 지시를 따르지 못하며, 눈맞춤이 적어 내원했다. 덴버 발달 선별 검사(DDST-II) 결과는 아래와 같다. 가장 먼저 시행해야 할 검사는?

DDST-II: 언어 영역에서 현저한 발달 지연 소견. 사회성 영역에서도 일부 지연 관찰.

## 보기

1. 청력 검사 (Audiometry) **✔ 정답**
2. 뇌 MRI (Brain MRI)
3. 자폐 스펙트럼 장애 평가 (ADOS-2)
4. 지능 검사 (Intelligence test)
5. 염색체 검사 (Chromosome analysis)

**정답: 1**

## 해설

모든 언어 발달 지연 환아에게서 가장 먼저 감별해야 할 것은 청력 문제입니다. 청력에 문제가 없다는 것이 확인된 후에 다른 원인(예: 자폐 스펙트럼 장애, 지적 장애)을 감별해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 30개월(2.5세) 아동으로, 발달 지연, 특히 언어 발달 지연과 사회성 지연을 주소로 내원했습니다. 덴버 발달 선별 검사(DDST-II)에서도 언어 및 사회성 영역의 지연이 확인되었습니다.

**증상 분석 및 진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 소아 발달 지연의 접근은 항상 **"감각 장애 배제 -> 신경발달장애 평가"**의 순서를 따릅니다. 가장 흔하고 수정 가능한 원인은 청력 문제입니다. 청각은 언어 습득의 기본 입력 경로이므로, 청력 손실이 있으면 모든 후속 평가(자폐 평가, 지능 검사 등)의 결과가 왜곡될 수 있습니다. 따라서, 감별 포인트! 언어 발달 지연이 있는 모든 아동에서 **가장 먼저 시행해야 할 필수 검사는 청력 검사(Audiometry)**입니다.

**정답 근거 및 알고리즘 (Rationale & Algorithm)**: 핵심! 소아 발달 지연 평가의 알고리즘은 다음과 같습니다.
1. **청력/시력 검사**: 감각적 입력 장애를 먼저 배제.
2. **포괄적 발달 평가**: 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 지적 장애(ID) 등을 평가 (예: ADOS-2, 지능 검사).
3. **기질적 원인 탐색**: 뇌 MRI, 염색체/유전자 검사 등은 특정 징후(신경학적 이상, 특이 용모, 다발 기형 등)가 있을 때 시행합니다.

이 증례에는 청각 장애를 시사하는 구체적 징후(반응 없음, 소리에 대한 반응 저하)가 명시되지 않았지만, **기본 원칙에 따라 청력 검사가 선행**되어야 합니다. 청력이 정상으로 확인된 후, 사회성 지연과 언어 지연이 동반된 점을 고려하면 다음 단계는 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder)에 대한 공식적인 평가(예: ADOS-2)가 됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 30개월 남아/여아. 주소: 언어 발달 지연(2단어 문장 불가), 지시 따르지 못함, 눈맞춤 적음. DDST-II: 언어 및 사회성 영역 지연.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:
1. **우선 검사**: 행동 관찰 청력 검사(Behavioral Observation Audiometry) 또는 유발 이음향 검사(Otoacoustic Emissions, OAE). 청력 정상 확인.
2. **확진/포괄적 평가**: 소아정신과 또는 발달소아과 의뢰. 자폐 진단 관찰 스케줄(Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS-2) 및 발달 심리 검사 시행.
3. **추가 검사 (선택적)**: 만약 자폐 스펙트럼 장애 진단 후, 특정 증후군(취약 X 증후군 등)이 의심되면 염색체/유전자 검사. 신경학적 이상 징후(경련, 운동 장애)가 있으면 뇌 MRI.

**치료 계획 (Management Plan)**: 자폐 스펙트럼 장애로 진단되면, 조기 중재가 예후를 결정합니다. 적용 행동 분석(Applied Behavior Analysis, ABA), 언어 치료, 작업 치료 등을 포함한 **맞춤형 조기 중재 프로그램**을 시작합니다. 가족 지원 및 교육이 병행됩니다.

**주의사항**: 청력 검사를 생략하고 바로 뇌 MRI나 유전자 검사를 하는 것은 **비효율적이고 비용이 많이 드는 접근법**입니다. 또한, 지능 검사는 협조가 가능한 연령(보통 4-5세 이상)에서 더 유효하며, 조기 자폐 평가 도구가 아닙니다.

## 핵심 개념

- **덴버 발달 선별 검사 (Denver Developmental Screening Test-II, DDST-II)** — 생후 1개월부터 6세까지의 아동을 대상으로 하는 발달 선별 검사입니다. 개인-사회성, 미세 운동-적응, 언어, 대운동의 4개 영역을 평가하여 발달 지연을 선별합니다. 진단 도구가 아닌 선별 검사라는 점이 중요합니다.
- **자폐 진단 관찰 스케줄 (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS-2)** — 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 평가하기 위한 표준화된 관찰 도구입니다. 놀이와 상호작용 상황에서 아동의 의사소통, 사회적 상호작용, 상상적 놀이, 제한적/반복적 행동을 관찰하고 점수화하여 진단을 돕습니다.
- **행동 관찰 청력 검사 (Behavioral Observation Audiometry, BOA)** — 영유아(보통 6개월 미만)에게 시행하는 청력 검사법입니다. 다양한 주파수와 강도의 소리를 제시했을 때 아동의 반응(눈 깜빡임, 몸 움찔임, 반사적 반응 등)을 관찰하여 청력 손실을 선별합니다.
- **적용 행동 분석 (Applied Behavior Analysis, ABA)** — 자폐 스펙트럼 장애 아동에게 널리 사용되는 행동 치료법입니다. 바람직한 행동은 강화하고, 문제 행동은 줄이도록 체계적으로 가르치는 것을 원칙으로 하며, 조기 중재의 핵심 요소입니다.
- **취약 X 증후군 (Fragile X Syndrome)** — FMR1 유전자의 돌연변이로 발생하는 가장 흔한 유전적 지적 장애 원인입니다. 자폐 스펙트럼 행동 특성, 긴 얼굴, 큰 귀, 대고환 등이 특징이며, 자폐 스펙트럼 장애가 동반된 남아에서 의심해볼 수 있는 대표적인 유전 증후군입니다.

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