# 50세 남성이 만성 두통으로 내원했다. 혈액 검사에서 적혈구용적률(Hct) 60%로 다혈구증(Polycythemia) 소견을 보였다. 뇌 MRI 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신경과, 신경외과

## 문제

50세 남성이 만성 두통으로 내원했다. 혈액 검사에서 적혈구용적률(Hct) 60%로 다혈구증(Polycythemia) 소견을 보였다. 뇌 MRI 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

뇌 MRI: 소뇌 반구에 경계가 명확한 낭성(Cystic) 병변과, 조영 증강이 매우 잘 되는 벽재 결절(Mural nodule)이 관찰됨.

## 보기

1. 속질모세포종 (Medulloblastoma)
2. 전이성 뇌종양
3. 혈관모세포종 (Hemangioblastoma) **✔ 정답**
4. 털모양세포성 별세포종 (Pilocytic astrocytoma)
5. 수막종 (Meningioma)

**정답: 3**

## 해설

소뇌의 '낭종과 벽재 결절' 소견은 털모양세포성 별세포종과 혈관모세포종에서 공통적으로 보일 수 있으나, 종양에서 EPO(Erythropoietin)를 분비하여 다혈구증을 동반하는 것은 혈관모세포종(VHL 증후군과 연관)의 특징적인 소견입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 두통과 함께 Hct 60%라는 현저한 다혈구증(Polycythemia)을 보입니다. 뇌 MRI에서 소뇌에 낭성 병변과 조영 증강이 잘 되는 벽재 결절이 발견되었습니다.

**진단 (Diagnosis):** 이 소견은 혈관모세포종(Hemangioblastoma)을 강력히 시사합니다. 핵심은 다혈구증과 뇌 병변의 연관성입니다. 혈관모세포종은 적혈구 생성촉진인자(EPO)를 분비하는 경우가 있어, Pathognomonic! 이차성 다혈구증을 유발할 수 있습니다. 또한, 소뇌는 혈관모세포종이 가장 호발하는 부위이며, 낭종과 벽재 결절("낭종 속의 결절")은 전형적인 영상 소견입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 혈관모세포종은 주로 소뇌에 발생하는 양성 혈관종양으로, 폰 히펠-린다우(Von Hippel-Lindau, VHL) 증후군과 깊은 연관이 있습니다. 이 종양의 간질 세포(stromal cells)가 EPO를 과다 생산하여 골수에서 적혈구 생성을 촉진시키고, 결과적으로 적혈구용적률(Hct)이 상승합니다. 따라서 "뇌종양 + 다혈구증"이 동반되면 혈관모세포종을 첫 번째로 의심해야 합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

① 감별 포인트! 속질모세포종(Medulloblastoma): 소뇌충부(vermis)에 호발하는 악성 종양으로, 주로 소아에서 나타납니다. 낭성 변화보다는 고형(solid) 종양의 형태가 일반적이며, 다혈구증과는 무관합니다.

② 전이성 뇌종양: 다발성 병변을 보이는 경우가 많고, 원발암(폐, 유방 등)의 병력이 중요합니다. 단일 낭성 병변과 벽재 결절은 전형적이지 않으며, EPO 분비로 인한 다혈구증은 매우 드뭅니다.

④ 털모양세포성 별세포종(Pilocytic astrocytoma): 소뇌에 호발하고, 낭종과 벽재 결절("낭종 속의 결절") 소견을 보이는 점에서 혈관모세포종과 영상적으로 유사할 수 있습니다. 그러나 **핵심 차이점**은 다혈구증을 동반하지 않는다는 것입니다. 이는 중요한 감별 포인트입니다.

⑤ 수막종(Meningioma): 뇌실질이 아닌 뇌수막에서 발생하며, 경계가 좋은 고형 종양이 대부분입니다. 낭성 변화는 드물고, 다혈구증과의 연관성도 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 50세 남성, 만성 진행성 두통으로 내원. 특별한 과거력 없음. 혈액 검사에서 다혈구증(Hct 60%) 확인.

**진단적 접근:**
1. **우선 검사:** 두통과 다혈구증을 평가하기 위한 기본 검사(혈액 검사, 뇌 영상)가 시행되었습니다.
2. **확진 검사:** 뇌 MRI에서 전형적인 소견이 확인되면, 혈관모세포종이 강력히 의심됩니다. 혈청 EPO 수치 측정이 도움이 될 수 있습니다(상승 소견). 최종 진단은 수술 후 조직병리학적 검사로 확정합니다.
3. **VHL 증후군 평가:** 혈관모세포종이 진단되면, 폰 히펠-린다우(VHL) 증후군(망막 혈관종, 신장 세포암, 부신색세포종 등)에 대한 선별 검사(안저 검사, 복부 CT 등)가 필수적입니다.

**치료 계획:** 치료의 주된 방법은 수술적 절제(Surgical resection)입니다. 벽재 결절을 완전히 제거하면 낭종은 자연 소실되는 경우가 많습니다. 수술이 어려운 경우 방사선 수술(Stereotactic radiosurgery)을 고려할 수 있습니다.

**주의사항:** 다혈구증이 심하면 혈전색전증(Thromboembolism) 위험이 높아지므로, 수술 전 적절한 관리(정맥절개술(Phlebotomy) 등)가 필요할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **혈관모세포종** — 소뇌에 호발하는 양성 혈관종양. 낭종(Cyst)과 벽재 결절(Mural nodule)이 전형적. EPO 분비로 이차성 다혈구증을 유발할 수 있음. VHL 증후군과 연관.
- **다혈구증** — 적혈구 수 또는 적혈구용적률(Hct)이 비정상적으로 증가한 상태. 혈관모세포종에 의한 이차성(적혈구增多症)과 진성(真性)다혈구증(Polycythemia vera)을 감별해야 함.
- **폰 히펠-린다우 증후군 (Von Hippel-Lindau syndrome)** — 상염색체 우성 유전 질환. VHL 종양 억제 유전자 돌연변이로 인해 혈관모세포종, 망막 혈관종, 신장 세포암, 부신색세포종 등 다양한 종양이 발생.
- **털모양세포성 별세포종 (Pilocytic astrocytoma)** — 소아와 청소년에서 호발하는 뇌종양. 소뇌, 시신경 교차 등에 발생. MRI에서 낭종과 벽재 결절 소견을 보일 수 있어 혈관모세포종과 영상적으로 유사함.
- **EPO** — 적혈구 생성촉진인자. 주로 신장에서 생산되며, 저산소증에 반응하여 분비됨. 혈관모세포종 등 일부 종양에서 이소성(異所性) EPO 분비로 다혈구증 유발.

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