# Von Hippel-Lindau병의 특징적인 임상 양상이 아닌 것은?

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> language: ko  
> subject: 신경과, 신경외과

## 문제

Von Hippel-Lindau병의 특징적인 임상 양상이 아닌 것은?

## 보기

1. 소뇌 혈관모세포종
2. 망막 혈관종
3. 신세포암
4. 갈색세포종
5. 양측 청신경초종 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

양측 청신경초종은 신경섬유종증 2형의 특징이며, VHL병의 특징이 아니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 희귀 유전 질환의 특징적인 임상 양상을 묻는 단순 암기형 문제입니다. 핵심은 Von Hippel-Lindau(VHL)병과 신경섬유종증 2형(NF2)을 구분하는 것입니다.

**진단 (Diagnosis):** Von Hippel-Lindau병은 상염색체 우성 유전을 보이는 종양 억제 유전자(VHL)의 돌연변이로 발생하는 질환입니다. 주요 특징은 중추신경계와 복강 내에 발생하는 다양한 혈관종과 암입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 정답은 ⑤번 양측 청신경초종입니다. 이는 VHL병의 특징이 아니라, 신경섬유종증 2형(NF2)의 Pathognomonic! 소견입니다. NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이로 발생하며, 양측 청신경초종이 가장 대표적입니다. VHL병은 주로 소뇌, 척수, 망막의 혈관모세포종과 신장, 부신, 췌장 등의 종양을 일으킵니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

① 소뇌 혈관모세포종: VHL병에서 가장 흔한 중추신경계 종양입니다. (정답 아님)

② 망막 혈관종: VHL병의 초기 징후로 흔히 나타납니다. (정답 아님)

③ 신세포암: VHL병 환자에서 발생 위험이 매우 높은 주요 악성 종양입니다. (정답 아님)

④ 갈색세포종: VHL병에서 부신이나 부신외 부교감신경절에 발생할 수 있습니다. (정답 아님)

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):** VHL병은 치료보다는 **정기적인 선별 검사(Surveillance)**가 더 중요합니다. 망막 검사, 두경부 및 복부 MRI, 소변 카테콜아민 검사 등을 정기적으로 시행하여 종양을 조기에 발견하고, 필요 시 수술적 절제나 국소 치료를 시행합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 30세 남성이 두통과 보행 장애를 주소로 내원했습니다. 가족력에서 아버지가 젊은 나이에 신장암으로 사망했습니다. MRI에서 소뇌에 혈관이 풍부한 종양이 발견되었습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**

1. **가족력 및 신체 검진:** VHL병 의심 시 가장 먼저 세밀한 가족력을 확인하고, 안저 검사를 통해 망막 혈관종 유무를 확인합니다.

2. **영상 검사:** 두경부 및 척수 MRI(소뇌/척수 혈관모세포종), 복부 CT/MRI(신장 낭종/암, 췌장 낭종/종양, 부신 갈색세포종)를 시행합니다.

3. **유전자 검사:** VHL 유전자 돌연변이 분석으로 확진합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** VHL병 환자에서 갈색세포종이 의심될 경우, 수술 전 반드시 알파 차단제로 전처치를 해야 합니다. 갑작스런 카테콜아민 분비로 인한 고혈압 위기를 예방하기 위함입니다.

레지던트 선배의 팁: "신경계 혈관모세포종 + 복부 장기 종양을 보이면 VHL을 의심하세요. 반면, '양측 청신경초종'이 보이면 바로 NF2를 떠올려야 합니다. 이 두 질환은 국시에 자주 나오는 콤보예요!"

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