# 양측 청신경초종이 있는 경우 의심해야 할 질환은?

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> language: ko  
> subject: 신경과, 신경외과

## 문제

양측 청신경초종이 있는 경우 의심해야 할 질환은?

## 보기

1. 결절경화증
2. 신경섬유종증 2형 **✔ 정답**
3. Von Hippel-Lindau병
4. Sturge-Weber 증후군
5. 신경섬유종증 1형

**정답: 2**

## 해설

양측 청신경초종은 신경섬유종증 2형(NF2)의 특징적 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 양측 청신경초종(Bilateral vestibular schwannoma)이라는 매우 특징적인 소견을 보고, 그에 해당하는 신경피부증후군(Neurocutaneous syndrome)을 묻는 기초적인 암기 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 양측 청신경초종은 Pathognomonic! 즉, 신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2, NF2)의 진단 기준 중 하나입니다. 청신경초종은 제8뇌신경(전정신경)에서 발생하는 양성 종양으로, 양측에 동시에 발생하는 경우는 유전성 질환인 NF2를 강력히 시사합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! NF2는 22번 염색체 장완(22q12)에 위치한 Merlin 단백질(모에신)을 암호화하는 NF2 유전자의 돌연변이로 발생합니다. Merlin은 종양 억제 단백질로, 세포 성장을 조절하는 역할을 합니다. 이 유전자의 기능 상실은 특히 슈반세포(Schwann cell)의 증식을 초래하여, 청신경초종을 비롯한 다양한 중추신경계 종양(수막종, 상의세포종 등)을 유발합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**:

① 감별 포인트! 결절경화증(Tuberous Sclerosis): 특징은 피지선종(Adenoma sebaceum), 간질, 지능저하, 심장의 횡문근종(Rhabdomyoma), 신장의 혈관근지방종(Angiomyolipoma)입니다. 청신경초종과는 무관합니다.

③ 감별 포인트! Von Hippel-Lindau병(VHL): 특징은 소뇌나 척수의 혈관모세포종(Hemangioblastoma), 망막 혈관종(Retinal angioma), 신세포암(Renal cell carcinoma), 부신색세포종(Pheochromocytoma)입니다.

④ 감별 포인트! Sturge-Weber 증후군: 특징은 안면 포도주색 반점(Port-wine stain), 뇌피질의 이석증(Calcification), 녹내장입니다. 신경피부증후군이지만, 종양성 질환이 아닌 혈관기형에 의한 질환입니다.

⑤ 감별 포인트! 신경섬유종증 1형(NF1): 가장 흔한 신경피부증후군으로, 17번 염색체의 Neurofibromin 유전자 돌연변이로 발생합니다. 특징은 카페오레 반점(Café-au-lait spots), 액와부/서혜부의 주근깨(Freckling), 리쉬결절(Lisch nodules), 다발성 신경섬유종입니다. **단측성 청신경초종은 있을 수 있지만, 양측성은 NF2의 특징입니다.**

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 25세 남성이 양쪽 귀의 청력 저하와 이명을 주소로 내원했습니다. MRI 검사 결과, 양측 내이도에서 제8뇌신경을 중심으로 조영증강되는 종괴가 발견되었습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:

1. **가장 먼저 할 검사**: 상세한 가족력 청취 및 전신 피부 검진(카페오레 반점, 피하 결절 확인).

2. **확진 검사**: 뇌 및 척추 전산화단층촬영(MRI)으로 다른 중추신경계 종양(수막종, 상의세포종) 유무 확인. 최종적으로는 NF2 유전자 검사로 확진합니다.

**치료 계획 (Management Plan)**: 치료는 다학제 접근이 필요합니다.

- **청신경초종**: 종양 크기와 청력 보존 상태에 따라 결정. 소규모 종양은 정기적 추적 관찰, 성장하는 종양은 감마나이프(Gamma knife) 같은 방사선수술 또는 미세신경외과적 절제술을 고려합니다.

- **다른 종양**: 증상을 유발하거나 성장하는 경우 수술적 절제.

- **청력 보존**: 보청기 또는 인공와우 이식 평가.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: NF2 환자는 수술 시 마취에 주의해야 합니다. 특히 척수 종양이 있는 경우 척추마취는 금기일 수 있습니다. 또한, 임신은 호르몬 변화로 인해 종양 성장을 촉진할 수 있어 주의 깊은 상담이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2)** — 22번 염색체의 NF2 유전자(merlin 단백질) 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 양측 청신경초종이 가장 특징적이며, 수막종, 상의세포종 등 다양한 중추신경계 종양을 동반합니다.
- **청신경초종 (Vestibular Schwannoma)** — 제8뇌신경(전정신경)의 슈반세포에서 발생하는 양성 종양. 초기 증상은 일측성 난청과 이명이며, 종양이 커지면 삼차신경 마비, 안면신경 마비, 소뇌 증상을 유발할 수 있습니다.
- **카페오레 반점 (Café-au-lait spots)** — 커피를 탄 우유 색깔의 피부 반점. 성인 기준으로 직경 1.5cm 이상의 반점이 6개 이상 있으면 NF1의 주요 진단 기준 중 하나입니다. NF2에서는 특징적이지 않습니다.
- **리쉬결절 (Lisch nodules)** — 홍채에 생기는 멜라닌 세포성 과오종. NF1 환자의 90% 이상에서 발견되지만, NF2에서는 드뭅니다. 슬릿램프 검사로 확인 가능합니다.
- **Merlin 단백질 (Moesin-Ezrin-Radixin-like protein)** — NF2 유전자가 암호화하는 종양 억제 단백질. 세포 골격과 세포막 사이의 연결을 매개하며, 세포 증식, 이동, 신호 전달을 조절합니다. 이 단백질의 기능 상실이 NF2의 병태생리 핵심입니다.

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