# 3세 남아가 청색증으로 외래에 내원했다. 생후 6개월부터 수유 시 청색증이 관찰되었고, 최근 쪼그려 앉는 자세(squatting)를 자주 취한다. 신체 검진에서 곤봉지(clubbing finger)가 관찰되고, 흉골 좌연에서 수축기 박출성 잡음이 들린다. 심초음파 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=235043  
> language: ko  
> subject: 심혈관 질환

## 문제

3세 남아가 청색증으로 외래에 내원했다. 생후 6개월부터 수유 시 청색증이 관찰되었고, 최근 쪼그려 앉는 자세(squatting)를 자주 취한다. 신체 검진에서 곤봉지(clubbing finger)가 관찰되고, 흉골 좌연에서 수축기 박출성 잡음이 들린다. 심초음파 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

심초음파: 대동맥 우측전위(overriding aorta), 폐동맥 협착, 심실중격결손, 우심실 비대

## 보기

1. 완전 대혈관 전위
2. Fallot 4징 **✔ 정답**
3. 삼첨판 폐쇄증
4. 총동맥간증
5. Eisenmenger 증후군

**정답: 2**

## 해설

청색증, squatting, 곤봉지, 4가지 심초음파 소견(VSD, 폐동맥 협착, overriding aorta, 우심실 비대)은 Fallot 4징(tetralogy of Fallot)을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인 Fallot 4징(Tetralogy of Fallot, TOF)의 증례입니다. 핵심! 청색성 심질환(Cyanotic heart disease) 중 가장 흔한 질환으로, 네 가지 해부학적 결손이 특징입니다: ① 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD), ② 폐동맥 협착(Pulmonary Stenosis), ③ 대동맥 우측전위(Overriding Aorta), ④ 우심실 비대(Right Ventricular Hypertrophy). 문제에 제시된 심초음파 소견이 이를 정확히 기술하고 있습니다.

**증상 분석:** 생후 6개월부터 나타난 청색증은 폐동맥 협착으로 인해 폐로 가는 혈류가 감소하고, VSD와 대동맥 우측전위를 통해 우심실의 비산소화 혈액이 전신순환으로 직접 섞이기 때문입니다. Pathognomonic! **쪼그려 앉는 자세(Squatting)**는 TOF의 매우 특징적인 증상으로, 이 자세가 말초혈관 저항을 증가시켜 폐동맥으로 가는 혈류를 늘리고, 전신순환으로의 우-좌 단락(right-to-left shunt)을 감소시켜 호흡곤란을 완화합니다. 곤봉지(Clubbing)는 만성 저산소증의 결과입니다.

**정답 근거:** 주어진 모든 임상 소견(청색증, squatting, 곤봉지, 수축기 잡음)과 심초음파 소견 4가지는 Fallot 4징에 완벽히 부합합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 3세 남아, 청색증(생후 6개월 발현), squatting 자세, 곤봉지, 흉골 좌연 수축기 잡음.

**진단적 접근:** 청색증이 있는 영유아에서 가장 먼저 시행하는 검사는 심초음파(Echocardiography)입니다. 이는 비침습적이며 해부학적 결손을 직접 확인할 수 있는 확진 검사입니다. TOF 진단 후 심도자술은 수술 계획을 세울 때 고려할 수 있습니다.

**치료 계획:** TOF의 유일한 근본 치료는 수술적 교정(Total surgical correction)입니다. 일반적으로 생후 3~6개월 사이에 시행하는 것이 권장됩니다. 수술 전 급성 저산소 발작(Hypoxic spell)이 발생하면, 무릎-가슴 자세(Knee-chest position)를 취하게 하고, 프로프라놀롤(Propranolol) 투여, 산소 공급, 모르핀(Morphine) 투여 등을 시행합니다.

**주의사항:** 치료하지 않은 TOF 환자에서 Eisenmenger 증후군으로 진행하는 경우는 드뭅니다. 이는 폐동맥 협착이 있어 폐혈관 저항이 심하게 증가하지 않기 때문입니다.

## 핵심 개념

- **Fallot 4징 (Tetralogy of Fallot)** — 가장 흔한 청색성 선천성 심장병. 4가지 특징: VSD, 폐동맥 협착, 대동맥 우측전위, 우심실 비대.
- **Squatting (쪼그려 앉기)** — Fallot 4징의 특징적 증상. 말초혈관 저항을 증가시켜 폐혈류를 늘리고 우-좌 단락을 줄여 호흡곤란을 완화.
- **청색증** — 혈중 환원 헤모글로빈이 5 g/dL 이상일 때 나타나는 피부/점막의 푸른빛. 우-좌 단락 또는 폐혈류 감소로 인함.
- **우-좌 단락 (Right-to-left shunt)** — 비산소화 혈액(우심)이 산소화 혈액(좌심)으로 섞이는 현상. 청색증을 유발. Fallot 4징, 삼첨판 폐쇄증 등.
- **Hypoxic spell (저산소 발작)** — Fallot 4징에서 갑작스러운 청색증 악화, 호흡곤란, 실신을 일으키는 응급상황. 무릎-가슴 자세, 프로프라놀롤 투여.

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