# 반복적인 상기도/하기도 감염(부비동염, 기관지염), 기관지 확장증, 그리고 내장 역위(situs inversus)가 동반될 때 의심해야 할 유전 질환은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234980  
> language: ko  
> subject: 호흡기 질환

## 문제

반복적인 상기도/하기도 감염(부비동염, 기관지염), 기관지 확장증, 그리고 내장 역위(situs inversus)가 동반될 때 의심해야 할 유전 질환은?

## 보기

1. 낭성 섬유증 (CF)
2. 면역글로불린 결핍증
3. 알파-1 항트립신 결핍증
4. 원발성 섬모 운동이상증 (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) **✔ 정답**
5. 알라질 증후군

**정답: 4**

## 해설

섬모(Cilia)의 구조적/기능적 결함으로 인해 점액 배출이 안 되어 만성 호흡기 감염, 기관지 확장증, 남성 불임 등이 발생합니다. 약 50%에서 내장 역위가 동반되며, 이를 카타제너 증후군(Kartagener syndrome)이라고 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 상·하기도 감염, 기관지 확장증, 그리고 내장 역위(situs inversus)라는 3박자를 갖추고 있습니다. 이는 원발성 섬모 운동이상증(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)의 전형적인 증상입니다.

**진단 근거 및 병태생리:** PCD는 섬모의 구조적 결함(예: 다이네인 팔 결손)으로 인해 섬모 운동성이 떨어지는 유전 질환입니다. 호흡기 섬모의 기능 저하로 점액섬모청소(mucociliary clearance)가 방해받아 만성 부비동염, 기관지염, 기관지 확장증이 발생합니다. 또한, 태아 발달 시 노드(node)에서의 좌우 비대칭 신호 전달에 필요한 섬모 기능이 결여되어, 약 50%의 환자에서 내장 역위가 동반됩니다. 이 특별한 조합을 Pathognomonic! 카타제너 증후군(Kartagener syndrome)이라고 합니다.

**오답 분석:**

① 감별 포인트! 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)도 만성 호흡기 감염과 기관지 확장증을 일으키지만, 내장 역위와는 관련이 없습니다. 대신 췌장 기능 부전, 염소 땀 검사 양성 등이 특징입니다.

② 면역글로불린 결핍증은 반복 감염을 일으키지만, 역시 내장 역위와는 무관합니다.

③ 알파-1 항트립신 결핍증은 조기 폐기종과 간질환이 주요 증상입니다.

⑤ 알라질 증후군(Alagille syndrome)은 간내 담관 형성 부전, 특이 안면, 척추 이상 등이 특징인 선천성 질환이며, 이 증례와는 맞지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 25세 남성이 만성적인 코막힘, 누런 콧물, 기침과 가래를 주소로 내원합니다. 과거력에 소아 시절부터 자주 폐렴과 중이염을 앓았습니다. 흉부 X선에서 기관지 확장증 소견이 보이고, 복부 초음파에서 간과 췌장의 위치가 반대로 되어 있음(situs inversus)이 확인되었습니다.

**진단적 접근:**
1. **의심:** 상기 증상 조합으로 PCD를 강력히 의심합니다.
2. **확진 검사:** 최선의 확진법은 전자현미경을 이용한 비강 또는 기관지 상피 생검으로 섬모의 초미세 구조(다이네인 팔 등) 결손을 확인하는 것입니다. 다른 검사로는 비강 일산화질소 측정(대부분의 PCD 환자에서 매우 낮은 수치)이나 고속 비디오 현미경 분석이 있습니다.
3. **치료 계획:** 근본적 치료는 없습니다. 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 정기적인 호흡기 물리 치료, 필요시 항생제 투여, 예방접종(인플루엔자, 폐렴구균)이 중요합니다.

**주의사항:** PCD 환자는 만성 호흡기 감염으로 인해 폐 기능이 서서히 저하될 수 있으므로 정기적인 폐 기능 검사 모니터링이 필요합니다. 또한, 남성의 경우 섬모 기능 부전으로 인한 정자 운동성 저하로 불임이 흔합니다.

## 핵심 개념

- **원발성 섬모 운동이상증 (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)** — 섬모의 구조적/기능적 결함으로 점액섬모청소 기능이 저하되어 만성 호흡기 감염, 기관지 확장증, 남성 불임 등을 일으키는 유전 질환.
- **카타제너 증후군 (Kartagener syndrome)** — 원발성 섬모 운동이상증(PCD)에 내장 역위(situs inversus)가 동반된 특별한 형태. 삼중 증상(만성 부비동염, 기관지 확장증, 내장 역위)이 특징.
- **내장 역위 (Situs inversus)** — 흉부 및 복부 장기의 위치가 정상의 거울상(mirror image)으로 되어 있는 상태. PCD 환자의 약 50%에서 관찰됨.
- **점액섬모청소 (Mucociliary clearance)** — 호흡기 점막의 섬모 운동과 점액 분비를 통해 이물질과 병원체를 제거하는 방어 기전. PCD에서는 이 기능이 심각하게 저하됨.
- **다이네인 팔 (Dynein arm)** — 섬모의 미세소관(microtubule)에 부착되어 ATP 분해 에너지를 이용해 섬모를 움직이게 하는 운동 단백질. PCD의 가장 흔한 원인은 다이네인 팔의 결손입니다.

## 같은 주제 문제

- [생후 6개월 영아가 3일 전부터 시작된 발열, 보챔, 콧물, 기침을 주소로 내원했다. 1일 전부터 수유 거부와 함께 숨을 가쁘게 쉬기 시작했다. 활력징후 체온 3…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214443)
- [생후 8개월 영아가 1주 전부터 발열, 기침, 콧물을 앓았다. 2일 전부터 기침이 심해져서 숨을 쉴 때 \'컹컹\'거리는 소리가 나고 호흡곤란이 동반되었다. 흉부…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214464)
- [생후 6개월 영아가 3일 전부터 시작된 발열(38.8°C), 콧물, 기침을 주소로 내원했다. 1일 전부터 숨을 가쁘게 쉬기 시작했으며, 쌕쌕거리는 천명음과 흉부 …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214473)
- [6개월 영아가 3일 전부터 시작된 발열, 기침, 콧물을 주소로 내원했다. 1일 전부터 숨을 쉴 때마다 천명음이 심하게 들리고, 호흡수가 60회/분으로 증가했다. …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214477)
- [2세 남아가 3일 전부터 시작된 발열, 기침, 콧물 증상 후 1일 전부터 숨을 쉴 때 ‘컹컹’거리는 개 짖는 소리(barking cough)를 주소로 내원했다. …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214523)
- [생후 6개월 영아가 2일 전부터 심한 기침과 호흡곤란을 주소로 내원했다. 기침은 발작적으로 심하게 나타나며, 기침 끝에 구토와 함께 ‘흡(whoop)’ 소리를 냈…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214524)
- [10세 남아가 3일 전부터 고열(39.5°C), 오한, 두통을 주소로 내원했다. 신체검진상 인후두 충혈과 경부 림프절 종대가 관찰되었다. 혈액검사 WBC 15,0…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214525)
- [12세 여아가 2일 전부터 갑작스러운 고열(39.8°C), 목 통증, 연하 곤란을 주소로 응급실에 내원했다. 호흡곤란이 심해져서 침을 흘리는 소견이 관찰되고, 말…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214526)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._