# 1세 남아, 미국 이민자. 출생 시 태변 장폐색 병력이 있었고, 이후 반복적인 호흡기 감염(폐렴)과 지방변, 성장 부진을 보였다. 땀 검사(Sweat test) 결과 Cl- 농도가 80 mEq/L 였다. 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234976  
> language: ko  
> subject: 호흡기 질환

## 문제

1세 남아, 미국 이민자. 출생 시 태변 장폐색 병력이 있었고, 이후 반복적인 호흡기 감염(폐렴)과 지방변, 성장 부진을 보였다. 땀 검사(Sweat test) 결과 Cl- 농도가 80 mEq/L 였다. 진단은?

## 보기

1. 면역 결핍 질환 (예: SCID)
2. 원발성 섬모 운동이상증 (PCD)
3. 낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis) **✔ 정답**
4. 알파-1 항트립신 결핍증
5. 셀리악병

**정답: 3**

## 해설

(소화기 파트 연관) 태변 장폐색 병력, 반복적인 호흡기 감염, 췌장 외분비 기능 부전(지방변, 성장 부진), 그리고 땀 검사 양성 소견은 낭성 섬유증(CF)의 전형적인 임상상입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 태변 장폐색(Meconium ileus) 병력, 만성 호흡기 감염, 췌장 외분비 기능 부전(지방변, 성장 부전), 그리고 확진 검사인 땀 검사(Sweat test)에서 Cl- > 60 mEq/L의 양성 소견을 보입니다. 이는 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 전형적인 임상 증례입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):**

낭성 섬유증은 CFTR(낭성 섬유증 막 관통 조절 인자) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. CFTR 단백의 기능 이상은 점액선, 땀샘, 췌장 등 외분비샘에서 염화 이온(Cl-)의 이동 장애를 초래합니다. 이로 인해 분비물이 매우 **끈적이고 탈수된 상태**가 되어 다양한 증상이 나타납니다.

1. **태변 장폐색**: 신생아기 장 점액이 너무 끈적해져 태변(Meconium)이 장에 막혀 발생하는 CF의 특징적 초기 증상입니다.

2. **만성 호흡기 감염**: 기도 점액이 끈적해져 섬모 운동(Ciliary clearance)이 방해받고, 세균이 제거되지 못해 반복적인 폐렴을 일으킵니다. 흔한 원인균은 *Pseudomonas aeruginosa*와 *Staphylococcus aureus*입니다.

3. **췌장 외분비 기능 부전**: 췌장 관이 점액으로 막혀 소화 효소(리파아제, 아밀라아제 등)가 십이지장으로 분비되지 못해 지방변(Steatorrhea)과 성장 부전(Failure to thrive)이 발생합니다.

4. **땀 검사(Sweat test)**: CF의 Pathognomonic! 확진 검사입니다. 정상 땀의 염화 이온 농도는  < 40 mEq/L이며,  > 60 mEq/L이면 CF로 진단합니다. 이 환자는 80 mEq/L로 명백한 양성입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

감별 포인트! 다른 보기들은 유사 증상을 보일 수 있지만, 이 환자의 전체 증상과 검사 결과를 설명하지 못합니다.

① 면역 결핍 질환(SCID): 반복 감염은 있지만, 태변 장폐색이나 지방변, 성장 부전의 주된 원인이 되지 않으며, 땀 검사는 정상입니다.

② 원발성 섬모 운동이상증(PCD): 반복적인 호흡기 감염(부비동염, 중이염, 폐렴)은 공통점이지만, 태변 장폐색이나 췌장 기능 부전은 드물며, Kartagener 증후군(내장 역위, 부비동염, 기관지확장증)이 동반될 수 있습니다. 확진은 전자현미경으로 섬모 구조 이상을 확인합니다.

④ 알파-1 항트립신 결핍증: 조기 발현 폐기종과 간 질환을 유발할 수 있지만, 태변 장폐색이나 췌장 기능 부전은 전형적이지 않습니다.

⑤ 셀리악병(Celiac disease): 글루텐에 의한 자가면역 질환으로 지방변과 성장 부전을 보일 수 있지만, 호흡기 증상이나 태변 장폐색은 없으며, 땀 검사는 정상입니다.

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):**

CF 치료는 다학제적 접근이 필요합니다.

1. **호흡기 관리**: 기도 청정술(체위 배액, 진동 의복), 점액 용해제(도른알파Dornase alfa), 만성 감염에 대한 항생제(흡입/경구/정맥).

2. **영양 관리**: 고열량 식이, 췌장 효소 보충제(Pancreatic enzyme replacement therapy, PERT), 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충.

3. **CFTR 변조제(Modulator)**: 최신 치료로, 특정 유전자 돌연변이에 따라 이바카프토르Ivacaftor, 루마카프토르Lumacaftor 등의 약물을 사용해 결함 있는 CFTR 단백의 기능을 개선합니다.

4. **최종적**: 말기 폐질환에 대한 폐이식 고려.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례 (Patient Presentation):** 1세 남아, 미국 이민자(백인 인종에서 CF 빈도 높음). 주요 증상은 태변 장폐색 병력, 반복 폐렴, 지방변, 성장 부전.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**

1. **가장 먼저 할 검사**: 임상적 의심(전형적 증상) → **땀 검사(Sweat test, 정량적 피록라핀 이온토포레시스법)** 시행.

2. **확진 검사**: 땀 검사 양성(Cl- > 60 mEq/L)으로 CF 확진. 추가로 **CFTR 유전자 검사**를 통해 돌연변이 유형을 확인하면 치료 예후 및 가족 계획에 도움.

3. **평가 검사**: 폐기능 검사(유아용), 흉부 CT(기관지확장증 평가), 췌장 기능 검사(대변 엘라스타아제Elastase), 영양 상태 평가.

**치료 계획 (Management Plan):** 위의 치료 알고리즘 참조. CF 전문 센터에서 정기적 추적 관찰이 필수적입니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** 췌장 효소 보충제는 모든 식사와 간식과 함께 복용해야 합니다. 라이브 감염병 백신(예: 황열병, 로타바이러스)은 면역 상태에 따라 금기일 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)** — CFTR 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 점액선, 땀샘, 췌장 등 외분비샘의 비정상적으로 끈적한 분비물로 인해 만성 호흡기 감염, 췌장 외분비 기능 부전, 태변 장폐색 등을 특징으로 함.
- **땀 검사 (Sweat test)** — 낭성 섬유증의 확진 검사. 정량적 피록라핀 이온토포레시스법으로 땀을 채취해 염화 이온(Cl-) 농도를 측정. 60 mEq/L 초과 시 양성.
- **태변 장폐색 (Meconium ileus)** — 신생아의 장에 매우 끈적한 태변(Meconium)이 막혀 발생하는 장폐색. 낭성 섬유증 환아에서 약 10-20%에서 나타나는 특징적인 초기 증상.
- **췌장 외분비 기능 부전 (Pancreatic Exocrine Insufficiency)** — 췌장에서 소화 효소(리파아제, 아밀라아제 등) 분비가 부족한 상태. 지방변, 복부 팽만, 성장 부전을 유발하며, 낭성 섬유증의 주요 합병증.
- **CFTR 변조제 (CFTR Modulator)** — 이바카프토르(Ivacaftor), 엘렉사카프토르(Elexacaftor) 등 결함 있는 CFTR 단백의 기능을 개선하는 표적 치료제. 특정 유전자 돌연변이 유형에 따라 사용 가능.

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