# 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 확진 검사로, 땀의 특정 이온 농도를 측정하는 검사는?

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> language: ko  
> subject: 호흡기 질환

## 문제

낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 확진 검사로, 땀의 특정 이온 농도를 측정하는 검사는?

## 보기

1. 땀 검사 (Sweat chloride test) **✔ 정답**
2. 혈청 나트륨 검사
3. 소변 칼륨 검사
4. CFTR 유전자 변이 검사
5. 기관지 폐포 세척술

**정답: 1**

## 해설

CFTR 단백질 기능 이상으로 땀(Sweat)의 염소(Chloride) 이온 재흡수가 안 되어, 땀 속 염소 농도가 비정상적으로 높게(>60 mEq/L) 측정되는 땀 검사가 CF의 표준 확진 검사입니다. (유전자 검사도 확진에 사용됨)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 확진 검사법을 묻는 기본적인 문제입니다. 환자가 만성 기침, 반복되는 호흡기 감염, 지방변, 성장 장애 등 CF를 시사하는 증상을 보일 때, 확진을 위해 시행하는 첫 번째 검사는 **땀 검사(Sweat chloride test)**입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**

핵심! 낭성 섬유증은 CFTR(낭성 섬유증 막횡단 전도도 조절인자) 유전자 돌연변이로 인해 CFTR 단백질의 기능이 저하되거나 결여되는 질환입니다. 이 CFTR 단백질은 땀샘, 췌장, 호흡기 등 점막의 상피 세포에서 염소 이온(Cl-)의 이동을 조절하는 채널 역할을 합니다. CFTR 기능 이상으로 땀샘의 관에서 염소 이온이 재흡수되지 못하고 땀 속으로 배출됩니다. 이로 인해 땀 속의 염소 이온 농도가 비정상적으로 높아지게 됩니다. 따라서, 땀을 채취하여 염소 농도를 측정하는 땀 검사는 CF의 병태생리를 직접 반영하는 간단하면서도 확진력이 높은 검사법입니다. 진단 기준은 일반적으로 60 mEq/L 이상입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**

감별 포인트! ④번 CFTR 유전자 변이 검사는 확진에 사용될 수 있지만, 땀 검사가 먼저 시행되는 표준 진단 알고리즘입니다. 유전자 검사는 땀 검사 결과가 경계선이거나, 가족력이 있을 때, 또는 신생아 선별 검사에서 양성 소견이 나왔을 때 확인 검사로 주로 사용됩니다. ②번 혈청 나트륨, ③번 소변 칼륨 검사는 CF의 진단과 직접적인 관련이 없습니다. ⑤번 기관지 폐포 세척술(BAL)은 호흡기 감염의 원인균을 확인하는 데 사용되며, CF의 확진 검사는 아닙니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 생후 6개월 남아. 만성 기침과 호흡곤란, 반복적인 폐렴 병력. 대변이 기름기가 많고 냄새가 심하며 체중 증가가 더딤.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1) **가장 먼저 할 검사**: 땀 검사(Sweat chloride test). 2) **확진 검사**: 땀 검사 결과가 양성(>60 mEq/L)이면 CF로 확진. 경계선 또는 불확실한 경우 CFTR 유전자 검사를 추가 시행. 3) **평가 검사**: 흉부 X선, 폐기능 검사, 췌장 기능 검사(대변 엘라스타제 등)로 합병증 평가.

**치료 계획 (Management Plan)**: 다학제적 접근이 필수. 호흡기 관리(기도 세정 요법, 점액용해제, 감염 시 항생제), 영양 지원(고칼로리 식이, 지용성 비타민 보충, 췌장 효소 보충), 합병증 모니터링 및 치료.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 땀 검사는 표준화된 방법(pilocarpine iontophoresis)으로 시행해야 하며, 영아나 탈수 환자에서는 위음성 가능성이 있습니다.

## 핵심 개념

- **낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)** — CFTR 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 점액이 비정상적으로 끈적이고 진해져 호흡기, 소화기 등 다발성 장기에 손상을 줌.
- **땀 검사 (Sweat Chloride Test)** — 낭성 섬유증의 표준 확진 검사. 피부에 약한 전기 자극(pilocarpine iontophoresis)을 가해 땀을 유도, 채취한 후 염소 이온 농도를 측정. 60 mEq/L 이상이면 진단적.
- **CFTR 단백질** — 낭성 섬유증 막횡단 전도도 조절인자. 상피 세포 막에 위치한 cAMP-의존성 염소 이온 채널로, 땀, 점액, 소화액 등의 이온과 수분 조절에 관여.
- **만성 폐쇄성 폐질환** — 낭성 섬유증의 주요 합병증. 점성 높은 점액 축적과 반복 감염으로 인한 기도 손상과 폐쇄가 진행되어 발생.
- **췌장 기능 부전** — 낭성 섬유증에서 췌관이 점액으로 막혀 췌장 효소가 십이지장으로 분비되지 못해 발생. 지방변, 영양실조, 성장 장애를 유발.

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