# 생후 3주 된 신생아, 출생 직후부터 황달이 있었고, 현재까지 지속되며 악화되는 양상이다. 대변은 회백색이며, 간이 단단하게 촉진된다. 혈액 검사상 직접 빌리루빈 5.0 mg/dL, AST/ALT 200/250 U/L, GGT 400 U/L (매우 증가) 소견을 보였다. 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234929  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

생후 3주 된 신생아, 출생 직후부터 황달이 있었고, 현재까지 지속되며 악화되는 양상이다. 대변은 회백색이며, 간이 단단하게 촉진된다. 혈액 검사상 직접 빌리루빈 5.0 mg/dL, AST/ALT 200/250 U/L, GGT 400 U/L (매우 증가) 소견을 보였다. 진단은?

## 보기

1. 신생아 간염
2. 알파-1 항트립신 결핍증
3. 담도 폐쇄증 (Biliary atresia) **✔ 정답**
4. 총담관낭종
5. 모유 황달

**정답: 3**

## 해설

신생아 담즙 정체, 회백색 변, 간 비대, 그리고 특히 GGT 수치의 현저한 증가는 담도 폐쇄증을 강력히 시사하며, 신생아 간염(GGT 정상이거나 경도 상승)과 감별점입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 3주 된 신생아로, **출생 직후부터 시작된 지속적이고 악화되는 황달**을 보입니다. 핵심 소견은 Pathognomonic!인 **회백색 변**과, 간 비대(단단하게 촉진), 그리고 혈액 검사에서 직접 빌리루빈 5.0 mg/dL로 **담즙 정체성 황달**을 시사합니다. 특히 GGT 400 U/L의 **현저한 상승**이 가장 중요한 단서입니다.

**진단 (Diagnosis):** 이 모든 소견을 종합하면, 가장 가능성 높은 진단은 담도 폐쇄증(Biliary atresia)입니다. 담도 폐쇄증은 간외 담관의 진행성 섬유성 폐쇄로, 담즙이 장으로 배출되지 못해 직접 빌리루빈이 상승하고, 무색의 회백색 변을 보이며, 간경변으로 진행합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** GGT는 담도계 효소로, 담즙 정체 시 크게 상승합니다. 담도 폐쇄증에서는 담관의 폐쇄로 인해 GGT가 매우 높게(보통 300 U/L 이상) 상승하는 것이 특징입니다. 이는 신생아 간염(Neonatal hepatitis)과의 핵심 감별점으로, 신생아 간염은 간세포 손상이 주 병변이라 GGT 상승이 경미하거나 정상일 수 있습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**
① 감별 포인트! 신생아 간염: 황달과 간 효소 상승은 보이지만, 변색은 정상 담즙색일 수 있고, GGT 상승이 담도 폐쇄증에 비해 덜 두드러집니다.

② 알파-1 항트립신 결핍증: 신생아 담즙 정체의 원인이 될 수 있지만, GGT가 이렇게 극도로 높은 경우는 드물며, 폐기종 등의 다른 증상과 연관됩니다.

④ 총담관낭종: 복부 종괴와 황달이 간헐적으로 나타날 수 있지만, 출생 직후부터 지속되는 황달과 회백색 변의 전형적인 패턴은 담도 폐쇄증이 더 흔합니다.

⑤ 모유 황달: 생리적 황달의 지속으로, **간접 빌리루빈**이 상승하며, 대변 색깔은 정상이고 간 효소나 GGT는 정상입니다. 직접 빌리루빈 상승과는 무관합니다.

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):** 담도 폐쇄증이 의심되면, **가장 긴급하게 시행해야 할 확진 검사는 간담도 스캔(HIDA scan)**입니다. 담즙의 장 배출이 없음을 확인하면, 확진을 위해 카사이 수술(Kasai portoenterostomy)을 시행합니다. 이 수술은 가능한 한 생후 60일 이내에 시행할수록 예후가 좋습니다. 수술 실패 시 최종 치료는 **간이식**입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 3주 남아. 주소(CC): 출생 후 지속되는 황달. 현병력: 황달이 호전되지 않고 악화됨. 대변이 점점 희어짐. 신체검진: 경미한 복부 팽만, 간경변 징후(단단한 간, 비장 비대 가능성).

**진단적 접근:**
1. **초기 검사:** 총/직접 빌리루빈, AST/ALT, 알칼리성 인산분해효소(ALP), GGT, 혈소판 수치(비장 비대 시 감소).

2. **영상의학 검사:** 복부 초음파(간외 담관의 관찰 불가, "triangular cord sign" 확인), 간담도 스캔(HIDA scan, 담즙 배출 결여 확인).

3. **확진 검사:** 수술 중 담도 조영술 또는 간 생검(담관 증식, 담즙 정체, 간경변 초기 소견).

**치료 계획:**
- 1차 치료: 카사이 수술(Kasai portoenterostomy). 생후 60일 이내 시행이 골든 타임.

- 수술 후 관리: Ursodeoxycholic acid(담즙 분비 촉진), 항생제 예방(상행성 담관염 방지), 영양 지원(지용성 비타민 A, D, E, K 보충).

- 실패 시: **간이식**이 최종 옵션.

**주의사항:** 모유 황달 등 간접 빌리루빈 상승 질환과 혼동하지 말 것. 회백색 변과 직접 빌리루빈 상승은 반드시 담도 폐쇄증을 의심하고 신속한 평가를 시작해야 하는 **응급 상황**의 징후입니다. 진단이 지연되면 비가역적 간경변으로 진행합니다.

레지던트 선배의 팁
"신생아 황달 문제에서 '회백색 변'이 나오면 거의 99% 담도 폐쇄증입니다. GGT 수치가 매우 높게 나오면 확신을 더해주죠. '출생 직후부터'라는 시간적 요소도 중요해요. 생리적 황달이나 모유 황달은 생후 2-3일부터 시작되지만, 담도 폐쇄증은 태어날 때부터 담관이 막혀있으니까요. 시간과 싸우는 질환이니, 의심되는 순간 바로 소아 소화기 전문의에게 의뢰하세요!"

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