# 14세 여아, 만성 피로감, 황달, 비장 비대를 주소로 내원했다. 혈액 검사상 경도의 용혈성 빈혈 소견과 함께 간 수치가 상승해 있었다. 안과 검진상 Kayser-Fleischer ring이 양성이었고, 혈청 세룰로플라스민 수치가 5 mg/dL로 감소해 있었다. 이 환자(윌슨병)의 치료제는?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234920  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

14세 여아, 만성 피로감, 황달, 비장 비대를 주소로 내원했다. 혈액 검사상 경도의 용혈성 빈혈 소견과 함께 간 수치가 상승해 있었다. 안과 검진상 Kayser-Fleischer ring이 양성이었고, 혈청 세룰로플라스민 수치가 5 mg/dL로 감소해 있었다. 이 환자(윌슨병)의 치료제는?

## 보기

1. 구리 킬레이트제 (D-Penicillamine 또는 Trientine) **✔ 정답**
2. 철 킬레이트제 (Deferoxamine)
3. 스테로이드
4. 항바이러스제 (Entecavir)
5. UDCA (Ursodeoxycholic acid)

**정답: 1**

## 해설

윌슨병의 치료는 체내에 축적된 구리를 제거하기 위해 구리 킬레이트제(D-Penicillamine, Trientine)를 투여하거나, 아연(Zinc) 제제를 투여하여 장에서의 구리 흡수를  D

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 14세 여아로 만성 피로감, 황달, 비장 비대를 보입니다. 혈액 검사에서 용혈성 빈혈과 간 수치 상승이 확인되었고, Pathognomonic!인 Kayser-Fleischer ring이 양성이며, 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 수치가 5 mg/dL (정상: 20-40 mg/dL)로 현저히 낮습니다. 이 모든 소견은 윌슨병(Wilson's disease)을 지지합니다. 윌슨병은 ATP7B 유전자 결함으로 인한 구리 대사 이상 질환으로, 간과 뇌 등에 구리가 독성 수준으로 축적됩니다.

**정답 근거 및 기전:** 핵심! 윌슨병의 치료 목표는 축적된 구리를 제거하고, 새로운 구리 축적을 방지하는 것입니다. 이를 위해 구리 킬레이트제(Chelating agents)인 D-Penicillamine 또는 Trientine이 1차 치료제로 사용됩니다. 이 약물들은 소변으로 구리의 배설을 촉진시켜 체내 구리 농도를 낮춥니다. 초기 치료(구리 제거 단계) 후에는 아연(Zinc) 제제를 사용하여 장에서의 구리 흡수를 경쟁적으로 억제하는 유지 요법을 시행합니다.

**오답 분석:**
감별 포인트! ②번 Deferoxamine은 철과 결합하는 철 킬레이트제로, 철과다증(Hemochromatosis)이나 철 중독 치료에 사용됩니다. 구리와는 결합하지 않습니다.

③번 스테로이드는 자가면역성 간염 등 염증성 간질환의 치료에 사용되며, 윌슨병의 근본 치료제는 아닙니다.

④번 Entecavir은 B형 간염 바이러스 억제제입니다. 이 환자의 간 손상은 바이러스성 간염이 아닌 구리 축적에 의한 것이므로 적절하지 않습니다.

⑤번 UDCA는 담즙 분비를 촉진하는 약물로, 원발성 담즙성 담관염(PBC) 등 담즙 정체성 간질환의 치료에 사용됩니다. 윌슨병의 1차 치료제 역할은 하지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 10대 초반 여성, 만성 피로, 황달, 비장 비대. 혈액 검사: 용혈성 빈혈(낮은 헤모글로빈, 높은 LDH, 낮은 합토글로빈), 간효소(AST/ALT) 상승. 안과 검사: 각막 변연에 녹갈색의 Kayser-Fleischer ring 확인. 혈청 세룰로플라스민: 매우 낮음.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 혈청 세룰로플라스민 (선별 검사). 낮으면 윌슨병 강력 의심.
2. **확진 검사:** 24시간 뇨 구리 배설량 측정 (증가함), 간 생검 조직의 구리 정량 (증가함), 유전자 검사(ATP7B).

**치료 계획:**
1. **초기 치료 (구리 제거):** D-Penicillamine 또는 Trientine 시작. D-Penicillamine은 부작용(신증후군, 골수 억제, 약물성 루푸스) 모니터링 필요.
2. **유지 요법:** 구리 수치가 정상화되면, 아연(Zinc) 단독 요법 또는 저용량 킬레이트제로 전환.
3. **식이 조절:** 고구리 식품(간, 조개류, 견과류, 초콜릿) 제한.
4. **가족 선별:** 형제자매에 대한 선별 검사 필수.

**주의사항:** 치료 시작 시 신경학적 증상이 일시적으로 악화될 수 있습니다. D-Penicillamine에 과민반응이 있거나 심한 신경학적 증상이 있을 때는 Trientine이 대안입니다. 치료를 중단하면 치명적인 급성 간부전이 발생할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **윌슨병 (Wilson's disease)** — ATP7B 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 간과 뇌 등에 구리가 과도하게 축적되어 간경변, 신경정신과 증상, Kayser-Fleischer ring 등을 유발합니다.
- **세룰로플라스민** — 혈장 내 구리를 운반하는 글로불린. 윌슨병 환자에서는 대부분 감소합니다(
- **Kayser-Fleischer ring** — 각막 Descemet's membrane에 구리가 침착되어 생기는 녹갈색의 고리 모양 침착물. 윌슨병, 특히 신경학적 증상이 있는 경우에 매우 특징적(Pathognomonic)인 소견입니다.
- **D-Penicillamine** — 구리와 강력하게 결합하여 소변으로 배설을 촉진하는 킬레이트제. 윌슨병의 1차 치료제이나, 신증후군, 골수 억제, 약물성 루푸스 등 다양한 부작용을 유발할 수 있어 주의가 필요합니다.
- **Trientine** — D-Penicillamine의 대체 킬레이트제. 효능은 비슷하지만 부작용 프로파일이 더 좋다고 알려져 있어, D-Penicillamine에 불내성인 환자나 초기 치료부터 사용 가능합니다.

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