# 7세 남아, 만성 복통과 설사, 체중 부진을 호소했다. 혈액 검사상 알부민 2.5 g/dL (저하), 림프구 800/mm³ (감소) 소견이 보였다. 대변 검사상 Alpha-1 antitrypsin 수치가 증가되어 있었다. 이 환자에서 의심되는 병태생리는?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234916  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

7세 남아, 만성 복통과 설사, 체중 부진을 호소했다. 혈액 검사상 알부민 2.5 g/dL (저하), 림프구 800/mm³ (감소) 소견이 보였다. 대변 검사상 Alpha-1 antitrypsin 수치가 증가되어 있었다. 이 환자에서 의심되는 병태생리는?

## 보기

1. 단백 흡수 장애 (Protein malabsorption)
2. 단백 소실성 장병증 (Protein-losing enteropathy, PLE) **✔ 정답**
3. 간 기능 부전 (저알부민혈증)
4. 만성 췌장염 (지방 흡수 장애)
5. 신증후군 (단백뇨)

**정답: 2**

## 해설

저알부민혈증, 림프구 감소증과 함께 대변으로 단백질 소실(대변 A1AT 증가)이 확인되는 경우, 장을 통해 단백질(알부민, 면역글로불린, 림프구)이 소실되는 단백 소실성 장병증(PLE)을 진단할 수 있습니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 복통과 설사, **체중 부진(Failure to thrive)**을 보이는 소아입니다. 혈액 검사에서 알부민 2.5 g/dL (정상: 3.5-5.0 g/dL)의 저알부민혈증과 림프구 800/mm³의 림프구 감소증이 확인되었습니다. 가장 중요한 단서는 **대변 알파-1 안티트립신(Alpha-1 antitrypsin, A1AT) 수치 증가**입니다.

**진단:** 이 소견들은 단백 소실성 장병증(Protein-losing enteropathy, PLE)을 강력하게 시사합니다. PLE는 다양한 원인(예: 크론병(Crohn's disease), 장 림프관확장증(Intestinal lymphangiectasia), 감염 등)으로 인해 장관 점막의 투과성이 증가하거나 림프관이 막혀, 혈청 단백질(알부민, 면역글로불린)과 림프구가 장내로 과도하게 누출되는 상태입니다.

**정답 근거 및 기전:** 핵심! PLE의 확진 검사이자 Pathognomonic!에 가까운 지표가 바로 **대변 A1AT 청소율(Fecal A1AT clearance)** 또는 수치 상승입니다. A1AT는 소화 효소에 의해 분해되지 않는 비교적 큰 분자량의 단백질로, 장관으로 누출되면 대변에서 그 농도를 측정할 수 있습니다. 따라서 대변 A1AT 증가는 **장을 통한 단백질 소실**을 직접적으로 증명하는 것입니다. 환자의 저알부민혈증과 림프구 감소증도 이 기전으로 설명됩니다.

**오답 분석:**

- 감별 포인트! 단백 흡수 장애: 소화된 아미노산의 흡수 장애를 의미합니다. 주로 췌장 기능 부전이나 소장 점막 손상(세리아스病 등)에서 나타나지만, 이 경우 대변 A1AT가 증가하지는 않습니다. PLE는 '소실(Loss)'에 초점이 맞춰져 있습니다.

- 감별 포인트! 간 기능 부전: 간에서 알부민 합성 능력이 떨어져 저알부민혈증을 유발할 수 있지만, 림프구 감소증이나 대변 A1AT 증가를 설명하기 어렵습니다. 간 기능을 평가하는 다른 지표(ALT, AST, PT)가 필요합니다.

- 감별 포인트! 만성 췌장염: 지방변(Steatorrhea)과 체중 감소를 유발하지만, 주로 지방과 지용성 비타민의 흡수 장애가 문제입니다. 단백질 흡수는 비교적 후기에 영향을 받으며, PLE와 같은 단백질 소실 기전은 아닙니다.

- 감별 포인트! 신증후군: 신장 사구체의 손상으로 인해 **단백뇨**가 발생하여 저알부민혈증을 유발합니다. 그러나 신증후군에서는 일반적으로 림프구 감소증이 동반되지 않으며, 단백 소실 경로가 **신장**이지 장이 아닙니다. 대변 A1AT는 정상입니다.

**치료 알고리즘:** PLE의 치료는 **원인 질환의 치료**가 핵심입니다. (1) 원인 규모를 위한 내시경 및 조직 검사, (2) 저알부민혈증에 대한 지지 요법(고단백 식이, 필요시 알부민 정주), (3) 중쇄 중성지방(Medium-chain triglyceride, MCT) 식이(림프관확장증에서 림프 부하 감소) 등이 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 7세 남아, 만성적으로 진행되는 복통과 수양성 설사, 성장 곡선에서 체중과 키가 기대치에 미치지 못하는 체중 부진 소견.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 기본 혈액 검사(CBC, 전해질, 간기능, 총단백/알부민), 대변 검사(잠혈, 대변 배양, 대변 A1AT).

2. **확진 및 원인 규명 검사:** 대변 A1AT 청소율 계산. 원인 탐색을 위한 소장 내시경 및 조직 검사 (림프관확장증, 염증성 장질환 확인). 복부 초음파, CT 또는 MRI 장조영술.

**치료 계획:** 원인에 따라 다름. 염증성 장질환이면 5-ASA 제제, 스테로이드. 림프관확장증이면 MCT 식이와 저지방 식이. 보존적 치료에 반응하지 않는 심한 경우 수술적 치료 고려.

**주의사항:** PLE는 하나의 증후군이므로, 단순히 증상 치료에 그치지 않고 반드시 근본 원인을 찾아야 합니다. 영양 실조와 감염에 취약하므로 주의 깊게 관리해야 합니다.

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