# 생후 3일 된 신생아, 태변 배출이 없었고, 담즙성 구토와 심한 복부 팽만을 보였다. 직장수지검사 시 저항감이 심했다. 복부 X-ray상 미만성 장 확장 소견이 보였다. 이 환자가 다운 증후군을 동반하고 있다면 가장 의심되는 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234893  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

생후 3일 된 신생아, 태변 배출이 없었고, 담즙성 구토와 심한 복부 팽만을 보였다. 직장수지검사 시 저항감이 심했다. 복부 X-ray상 미만성 장 확장 소견이 보였다. 이 환자가 다운 증후군을 동반하고 있다면 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 태변 장폐색 (Meconium ileus)
2. 십이지장 폐쇄
3. 허쉬스프룽병 (Hirschsprung disease) **✔ 정답**
4. 장 회전 이상
5. 항문 폐쇄증

**정답: 3**

## 해설

다운 증후군 환자는 일반 인구보다 허쉬스프룽병의 유병률이 현저히 높습니다. 신생아 장폐쇄 증상을 보일 때 반드시 감별해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 3일 된 신생아로, 태변 배출 지연(Delayed passage of meconium), 담즙성 구토, 복부 팽만, 직장수지검사 시 저항감, 그리고 X-ray상 미만성 장 확장 소견을 보입니다. 이는 신생아 장폐쇄(Neonatal intestinal obstruction)의 전형적인 증상입니다. 핵심 단서는 "다운 증후군을 동반하고 있다"는 점입니다. 감별 포인트! 다운 증후군(Down syndrome) 환자에서 허쉬스프룽병(Hirschsprung disease)의 발생 위험은 일반 인구에 비해 100배 이상 높습니다. 따라서 이 임상 소견에서 가장 의심되는 진단은 허쉬스프룽병입니다.

**정답 근거 및 기전:** 허쉬스프룽병은 장관 신경절 세포(Ganglion cells)의 선천적 결여로 인해 해당 장관이 이완되지 못하고 지속적으로 수축된 상태(무긴장증, Aganglionosis)를 보이는 질환입니다. 결여 부위는 항문 쪽에서 시작하여 근위부로 진행하며, 가장 흔히 직장과 S상 결장을 침범합니다. 이로 인해 장 내용물의 통과가 방해받아 태변 배출 지연, 복부 팽만, 구토가 발생합니다. 직장수지검사 시 항문관이 비어 있고(Pathognomonic!), 검지가 빼면 폭발적인 가스와 변이 나오는 "폭발성 배변(Explosive defecation)"이 특징적입니다.

**오답 분석:**

① 태변 장폐색(Meconium ileus): 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)과 강력히 연관된 질환입니다. 다운 증후군과의 특별한 연관성은 없습니다. X-ray상 "비누 거품(Soap-bubble)" 모양이나 과립상 음영이 보일 수 있습니다.

② 십이지장 폐쇄: 다운 증후군에서도 발생 빈도가 증가하지만, X-ray상 "이중 기포(Double-bubble)" 소견이 특징이며, 미만성 장 확장보다는 위와 십이지장의 국소적 팽창이 주로 나타납니다.

④ 장 회전 이상(Malrotation): 중장염전(Volvulus)을 동반할 수 있는 응급 상황이지만, 다운 증후군과의 특이적 연관성은 허쉬스프룽병보다 훨씬 낮습니다.

⑤ 항문 폐쇄증(Imperforate anus): 육안으로 항문이 없거나 위치가 비정상적인 경우가 대부분이며, 직장수지검사 자체가 불가능할 수 있습니다. 다운 증후군과의 연관성도 허쉬스프룽병만큼 강력하지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 3일 남아. 주소: 태변 미배출, 구토, 복부 팽만. 과거력: 다운 증후군 진단. 신체검진: 복부 팽만 및 장음 감소, 직장수지검사 시 강한 저항감 후 공기가 빠져나옴.

**진단적 접근:**

1. **초기 검사:** 복부 단순 X-ray(미만성 장 확장, 결장 내 공기 부족), 직장수지검사(폭발성 배변).

2. **확진 검사:** 직장 점막-근육 생검(Rectal suction biopsy) (금표준). 조직학적으로 신경절 세포의 결여를 확인합니다. 대조조영관장법(Contrast enema)은 전이대(Transition zone)를 보여주는 보조적 검사입니다.

**치료 계획:** 확진 후 수술적 치료가 필요합니다. 표준 수술은 결장 절제술 및 풀스루 수술(Pull-through procedure)입니다. 수술 전 장폐쇄를 해결하기 위해 직장 세척(Rectal irrigation)을 시행할 수 있습니다.

**주의사항:** 허쉬스프룽병 관련 장염(Enterocolitis)은 생명을 위협할 수 있는 합병증입니다. 발열, 심한 설사, 복부 팽만 악화가 나타나면 즉시 평가해야 합니다.

## 핵심 개념

- **허쉬스프룽병 (Hirschsprung disease)** — 선천성 장관 신경절 세포 결여로 인한 기능적 장폐쇄. 직장 및 S상 결장에 호발하며, 다운 증후군에서 빈도가 현저히 높음.
- **태변 배출 지연 (Delayed passage of meconium)** — 정상 신생아는 생후 24-48시간 내에 태변을 봄. 생후 48시간 이후까지 태변을 보지 못하면 병적 원인(허쉬스프룽병, 저갑상선증 등)을 의심해야 함.
- **직장수지검사 (Digital rectal examination, DRE)** — 허쉬스프룽병 진단에 유용한 간이 검사. 검사 시 항문관이 비어 있고, 검지를 뺀 후 폭발적인 가스와 변의 배출이 관찰됨.
- **무긴장증** — 장관 벽의 근육신경총(Myenteric plexus)과 점막하신경총(Submucosal plexus)에 신경절 세포가 없는 상태. 허쉬스프룽병의 병리학적 핵심.
- **전이대 (Transition zone)** — 대조조영관장법에서 관찰되는, 신경절이 있는 정상적으로 팽창된 근위부 장관과 신경절이 없는 좁은 원위부 장관 사이의 경계 영역.

## 같은 주제 문제

- [생후 7개월 영아가 2일 전부터 심한 구토와 설사를 주소로 내원했다. 하루 10회 이상의 수양성 설사를 하고 구토가 동반되며, 심한 탈수 소견을 보인다. 활력징후…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214454)
- [생후 10개월 영아가 2일 전부터 시작된 심한 구토와 물 같은 설사를 주소로 내원했다. 하루에 10회 이상의 설사를 하고, 보채고 수유를 거부하며 눈물이 없는 탈…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214481)
- [생후 3개월 영아가 2주 전부터 심한 변비와 함께 구토, 식욕 부진을 주소로 내원했다. 신체검진상 복부가 팽만되어 있고, 항문관에 직장 점막이 튀어나와 있다. 직…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214483)
- [10세 남아가 3주 전부터 간헐적인 복통, 설사, 체중 감소를 주소로 내원했다. 신체검진상 항문 주변에 여러 개의 치루와 농양이 관찰되었다. 혈액검사 ESR 55…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214484)
- [1세 영아가 2일 전부터 갑작스러운 간헐적 복통과 혈변을 주소로 내원했다. 통증이 없는 기간에는 정상처럼 놀다가 통증 발작 시 심하게 보채며 무릎을 가슴으로 끌어…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214485)
- [생후 2개월 영아가 출생 시부터 심한 구토를 주소로 내원했다. 구토는 비담즙성, 비혈성으로 먹은 양보다 많은 양을 분출하며, 점차 심해지는 양상을 보였다. 신체검…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214487)
- [1세 남아가 2일 전부터 간헐적 복통과 딸기 잼 같은 혈변을 주소로 내원했다. 초음파 검사는 아래와 같다. 가장 먼저 시행해야 할 처치는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214489)
- [3세 남아가 1개월 전부터 변비와 함께 대변을 볼 때마다 항문 통증을 호소하며 내원했다. 항문 주변에 찢어진 상처가 관찰되었다. 이 환자의 가장 적절한 처치는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214490)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._