# 소아 비만 환아, 공복 혈액 검사상 AST 60 U/L, ALT 85 U/L 로 경도 상승되어 있고, B형/C형 간염은 음성이었다. 복부 초음파 소견은 아래와 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

소아 비만 환아, 공복 혈액 검사상 AST 60 U/L, ALT 85 U/L 로 경도 상승되어 있고, B형/C형 간염은 음성이었다. 복부 초음파 소견은 아래와 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

복부 초음파: 간 실질의 지방 침착(Fatty liver) 소견, 간-신장 대비 증가

## 보기

1. 윌슨병
2. 자가면역성 간염
3. 알파-1 항트립신 결핍증
4. 비알코올성 지방간 질환 (NAFLD) **✔ 정답**
5. 담도 폐쇄증

**정답: 4**

## 해설

비만 아동에서 다른 원인 없이 간 수치가 상승하고 초음파상 지방간 소견이 보일 경우, 비알코올성 지방간 질환(NAFLD)을 가장 먼저 의심해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 소아 비만이라는 주요 위험 인자를 가지고 있으며, 공복 혈액 검사에서 간 효소(AST, ALT)가 경도 상승되어 있고, B형/C형 간염은 배제되었습니다. 가장 중요한 단서는 복부 초음파에서 Pathognomonic!인 **간 실질의 지방 침착(Fatty liver) 소견**과 **간-신장 대비 증가**가 관찰된 것입니다. 이러한 임상 양상은 비알코올성 지방간 질환(Non-Alcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD)의 전형적인 모습입니다.

**정답 근거 및 기전:** NAFLD는 알코올 섭취와 무관하게 간에 지방이 축적되는 질환으로, 인슐린 저항성(Insulin Resistance)과 대사 증후군(Metabolic Syndrome)이 주요 병태생리 기전입니다. 소아 비만은 인슐린 저항성의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 간세포 내 지방 축적은 산화 스트레스를 유발하여 염증과 간세포 손상을 일으키고, 이로 인해 AST, ALT가 상승하게 됩니다. 초음파는 지방간을 진단하는 가장 쉽고 비침습적인 1차 영상 검사입니다.

**오답 분석:**

① 감별 포인트! 윌슨병(Wilson's disease): 구리 대사 이상 질환으로, 간 수치 상승을 보일 수 있지만, 특징적으로 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 감소, 각막에 카이저-플라이셔 환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 지방간은 전형적 소견이 아닙니다.

② 감별 포인트! 자가면역성 간염(Autoimmune Hepatitis): 여성에서 호발하며, 자가항체(ANA, Anti-Smooth Muscle Antibody) 양성 및 IgG 상승이 특징입니다. 지방간 소견은 아닙니다.

③ 감별 포인트! 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency): 유전 질환으로, 간과 폐에 영향을 미칩니다. 소아에서는 간 비대, 황달, 간 수치 상승을 보일 수 있으나, 진단은 혈청 알파-1 항트립신 수치 감소와 유전자 검사로 이루어집니다. 초음파상 지방간이 특징은 아닙니다.

⑤ 감별 포인트! 담도 폐쇄증(Biliary Atresia): 신생아기에 발현하는 선천성 질환으로, **점진적 황달**, **흰색 변**, **간 비대**가 주요 증상입니다. 초음파에서 담낭이 보이지 않거나 이상 소견(triangular cord sign)이 나타납니다. 소아 비만과 지방간 소견은 관련이 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 12세 남아, 체중 70kg (95백분위수 이상), 키 145cm. 주소는 없으나 건강 검진에서 간 수치 상승 발견. 과거력상 특이사항 없음. 신체검진에서 복부에 스트라이(Striae) 관찰, 체질량지수(BMI) 33.3.

**진단적 접근:**
1. **1차 검사:** 비만 소아에서 원인 불명의 간 효소 상승 시, **복부 초음파**가 가장 먼저 시행되어야 할 비침습적 검사입니다.
2. **확진 검사:** NAFLD의 확진은 간 생검(Liver biopsy)으로 가능하지만, 전형적인 임상 소견과 영상 소견으로 진단이 가능한 경우에는 반드시 시행하지는 않습니다. 조직학적으로는 지방간증(Steatosis)과 비알코올성 지방간염(NASH)을 구분할 수 있습니다.
3. **추가 검사:** 다른 원인을 배제하기 위해 자가항체 검사, 철분 대사 검사(철, TIBC, 페리틴), 구리 대사 검사(세룰로플라스민)를 고려할 수 있습니다.

**치료 계획:**
1. **1차 치료:** 생활습관 교정이 근본 치료입니다. **체중 감량(현재 체중의 5-10%)**, **규칙적인 운동**, **균형 잡힌 식이(고열량 음료, 정제 탄수화물 제한)**를 권장합니다.
2. **약물 치료:** 인슐린 감수성 개선을 위해 메트포민(Metformin)이나 비타민 E(Vitamin E)가 연구되고 있으나, 1차 치료는 아닙니다.
3. **추적 관찰:** 간 효소 수치와 간 섬유화 정도를 모니터링하기 위해 정기적인 검사가 필요합니다.

**주의사항:** NAFLD는 간경변(Cirrhosis)과 간세포암(Hepatocellular Carcinoma)으로 진행할 수 있는 가능성이 있으므로, 장기적인 관리가 중요합니다. 급속한 체중 감량은 오히려 간염을 악화시킬 수 있습니다.

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