# 13세 여아, 6개월간의 만성 설사, 복통, 체중 감소, 발열, 항문 통증을 호소했다. 대장 내시경 검사상 회장 말단부에 종주 궤양과 아프타 궤양이 관찰되었고, 항문 주위 누공(perianal fistula)이 확인되었다. 혈액 검사상 ASCA 양성, p-ANCA 음성이었다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

13세 여아, 6개월간의 만성 설사, 복통, 체중 감소, 발열, 항문 통증을 호소했다. 대장 내시경 검사상 회장 말단부에 종주 궤양과 아프타 궤양이 관찰되었고, 항문 주위 누공(perianal fistula)이 확인되었다. 혈액 검사상 ASCA 양성, p-ANCA 음성이었다. 진단은?

## 보기

1. 궤양성 대장염
2. 크론병 **✔ 정답**
3. 장결핵
4. 베체트 장염
5. 과민성 대장 증후군

**정답: 2**

## 해설

회장 말단 침범, 항문 주위 누공, ASCA 양성은 크론병에 매우 특징적인 소견입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 크론병(Crohn's disease)의 전형적인 증례입니다. 핵심 증상인 만성 설사, 복통, 체중 감소, 발열에 더해, 진단을 지지하는 **3가지 특징적 소견**이 있습니다.

1. Pathognomonic! **항문 주위 누공(perianal fistula)**: 크론병에서 매우 흔하며, 궤양성 대장염(UC)에서는 드물게 나타납니다. 이 소견만으로도 크론병을 강력히 의심하게 합니다.

2. **회장 말단부 침범**: 대장 내시경에서 종주 궤양(longitudinal ulcer)과 아프타 궤양(aphthous ulcer)이 관찰되었고, 그 위치가 회장 말단부(Terminal ileum)입니다. 크론병은 구강부터 항문까지 모든 위장관을 침범할 수 있지만, 특히 회장 말단부가 호발 부위입니다. 반면, 궤양성 대장염은 직장에서 시작해 근위부로 연속적으로 침범하며, 소장은 침범하지 않습니다.

3. **혈청학적 표지자(ASCA 양성, p-ANCA 음성)**: Anti-Saccharomyces cerevisiae 항체(ASCA)는 크론병에서 양성률이 높고, perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibody(p-ANCA)는 궤양성 대장염에서 양성률이 높습니다. "ASCA 양성, p-ANCA 음성" 조합은 크론병에 매우 특이적입니다.

이 세 가지 요소가 결합되어 크론병 진단이 확실해집니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 13세 여아, 6개월간의 만성 설사, 복통, 체중 감소, 발열, 항문 통증.

**진단적 접근:** 1) 혈액 검사(염증 지표, 영양 상태, 혈청학적 표지자), 2) 대장 내시경 + 조직 검사(확진), 3) 소장 영상 검사(캡슐 내시경, CT/MR 장조영술)로 침범 범위 평가.

**치료 계획:** 치료 목표는 염증 조절과 합병증 예방. 1차 약제는 5-아미노살리실산(5-ASA) 제제(메살라민)이나, 이처럼 누공이 있는 중등도-중증 활동성 크론병에는 스테로이드가 1차 선택. 난치성 또는 스테로이드 의존성인 경우 면역조절제(아자티오프린, 6-MP) 또는 생물학제제(항-TNF 제제 인플릭시맙, 아달리무맙)를 사용합니다.

**주의사항:** 장폐색, 농양, 대량 출혈, 독성 거대결장 등 외과적 수술 적응증을 놓치지 말아야 합니다.

## 핵심 개념

- **크론병 (Crohn's disease)** — 구강부터 항문까지 모든 위장관을 불연속적으로 침범할 수 있는 만성 염증성 장질환. 특징은 전장벽염, 누공 형성, 회장 말단부 호발.
- **항문 주위 누공 (Perianal fistula)** — 항문 주위 피부와 항문관 사이에 비정상적인 통로가 생긴 상태. 크론병의 중요한 합병증이자 진단 단서.
- **ASCA (Anti-Saccharomyces cerevisiae antibody)** — 효모 Saccharomyces cerevisiae에 대한 항체. 크론병 환자에서 양성률이 높아(약 60-70%), 궤양성 대장염과의 감별에 도움을 주는 혈청학적 표지자.
- **종주 궤양 (Longitudinal ulcer)** — 장의 장축 방향을 따라 길게 뻗은 궤양. 크론병 내시경 소견의 특징 중 하나로, "조약돌 모양(cobblestone appearance)"을 만드는 요인.
- **회장 말단부 (Terminal ileum)** — 소장의 가장 마지막 부분으로 맹장과 연결됨. 크론병의 가장 흔한 호발 부위. 이 부위 침범은 궤양성 대장염과의 핵심 감별점.

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