# 6개월 영아, 만성 설사와 심각한 성장 부전, 반복적인 피부염(말단 피부염)을 보인다. 모유 수유 중에는 괜찮았으나, 분유로 바꾼 후 증상이 발생했다. 혈액 검사상 혈청 아연(Zinc) 수치가 매우 낮았다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

6개월 영아, 만성 설사와 심각한 성장 부전, 반복적인 피부염(말단 피부염)을 보인다. 모유 수유 중에는 괜찮았으나, 분유로 바꾼 후 증상이 발생했다. 혈액 검사상 혈청 아연(Zinc) 수치가 매우 낮았다. 진단은?

## 보기

1. 낭성 섬유증
2. 셀리악병
3. 장병성 말단 피부염 (Acrodermatitis enteropathica) **✔ 정답**
4. 우유 단백 알레르기
5. 크론병

**정답: 3**

## 해설

유전적인 아연 흡수 장애로 인해 발생하는 장병성 말단 피부염은 설사, 성장 부전, 특징적인 피부염(입/항문 주위, 말단)의 3대 증상을 보이며, 혈청 아연 수치가 매우 낮습니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 증례는 장병성 말단 피부염(Acrodermatitis enteropathica)의 전형적인 임상 양상을 보여줍니다. 핵심 포인트는 **모유 수유 시 증상 없음 → 분유 전환 후 증상 발생**입니다. 모유에는 아연 결합 단백질이 있어 아연 흡수를 촉진하지만, 일반 분유에는 이러한 보호 기전이 없습니다. 따라서 선천적으로 아연 흡수 장애를 가진 아이는 분유로 바꾸면서 증상이 발현하게 됩니다.

**진단 근거:** 1) Pathognomonic! 말단(구강, 항문, 손발)에 발생하는 피부염, 2) 만성 설사, 3) 성장 부전의 3대 증상이 모두 존재합니다. 결정적으로 혈청 아연 수치가 매우 낮다는 검사 결과가 이를 뒷받침합니다. 치료는 평생 아연 보충제 복용입니다.

**오답 분석:** 감별 포인트! ① 낭성 섬유증은 지방변과 호흡기 증상이 주로 나타납니다. ② 셀리악병은 글루텐 섭취 후 발생하지만, 특징적인 피부염(헤르페티폼 피부염)은 성인형입니다. ④ 우유 단백 알레르기는 IgE 매개 반응이 빠르게 나타나며, 아연 수치 저하와는 직접적 연관이 약합니다. ⑤ 크론병은 이 연령대에 매우 드물며, 피부 병변으로는 결절홍반이나 농가진이 더 흔합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 6개월 남아. 주소(CC): 만성 설사, 성장 정지, 피부 발진. 현병력: 생후 2개월까지 모유 수유 시 아무 증상 없었음. 분유 전환 직후부터 설사와 피부염 시작, 체중 증가 불량. 신체검진: 입주위, 항문 주위, 손가락/발가락에 건조하고 벗겨지는 홍반성 피부 병변 관찰.

**진단적 접근:** 가장 먼저 의심해야 할 검사는 혈청 아연 수치입니다. 정상 범위는 70-120 mcg/dL이며, 이 환자에서는 현저히 낮을 것입니다. 확진은 임상 소견과 아연 보충 치료에 대한 반응으로 이루어집니다. 유전자 검사(SLC39A4)는 선택 사항입니다.

**치료 계획:** 1일 아연 보충제 (아연 설페이트) 1-3 mg/kg 경구 투여. 증상은 수일 내에 호전되기 시작합니다. **평생 치료가 필요**하며, 중단 시 증상이 재발합니다.

**주의사항:** 아연 보충 시 구리 결핍이 동반될 수 있어 주기적인 구리 수치 모니터링이 필요합니다. 과다 복용은 구리 결핍, 메스꺼움, 구토를 유발할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **Acrodermatitis enteropathica** — 선천성 아연 흡수 장애로 인해 발생하는 질환. 말단 피부염, 설사, 성장 부전의 3대 증상이 특징.
- **Zinc Deficiency** — 아연 결핍. 면역 기능 저하, 성장 지연, 피부 병변, 설사 등을 유발하며, 장병성 말단 피부염의 주요 병인.
- **SLC39A4 Gene** — 장병성 말단 피부염의 원인 유전자. 아연 수송체를 코딩하며, 이 유전자의 돌연변이가 아연 흡수 장애를 일으킴.
- **Breast Milk Protective Effect** — 모유의 보호 효과. 모유에는 아연 결합 리간드가 있어 아연 흡수를 촉진하여, 선천적 결함이 있는 영아에서 증상 발현을 지연시킴.
- **Periorificial Dermatitis** — 구공 주위 피부염. 입, 코, 눈, 항문 등 체공 주위에 발생하는 피부염으로, 장병성 말단 피부염의 특징적 소견 중 하나.

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