# 1세 남아, 6개월 전부터 점진적인 복부 팽만과 성장 부진을 보였다. 간과 비장이 촉진되고, 혈액 검사상 저혈당, 고지혈증, 고요산혈증, 대사성 산증 소견이 관찰되었다. 글루카곤 투여에도 혈당이 거의 오르지 않았다. 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234881  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

1세 남아, 6개월 전부터 점진적인 복부 팽만과 성장 부진을 보였다. 간과 비장이 촉진되고, 혈액 검사상 저혈당, 고지혈증, 고요산혈증, 대사성 산증 소견이 관찰되었다. 글루카곤 투여에도 혈당이 거의 오르지 않았다. 진단은?

## 보기

1. 갈락토스혈증
2. 폰 기에르케병 (Glycogen storage disease, GSD Type I) **✔ 정답**
3. 폼페병 (GSD Type II)
4. 윌슨병
5. 선천성 과인슐린증

**정답: 2**

## 해설

간비종대, 심한 저혈당(특히 공복 시), 고지혈증, 고요산혈증, 젖산 산증, 글루카곤 반응 저하는 간의 Glucose-6-phosphatase 결핍(GSD 1a)인 폰 기에르케병의 전형적인 소견입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **복부 팽만(간비종대), 성장 부진, 공복 저혈당, 고지혈증, 고요산혈증, 대사성 산증**을 보이며, 글루카곤에 대한 반응이 저하되어 있습니다. 이는 글리코겐 축적병 1형(Glycogen Storage Disease Type I, 폰 기에르케병)의 전형적인 임상 양상입니다.

**정답 근거 및 병태생리**

핵심! Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍이 이 질환의 원인입니다. 이 효소는 간에서 글리코겐 분해나 당신생 과정의 마지막 단계를 담당하여 포도당을 혈중으로 방출합니다. 이 효소가 없으면:

1. 심한 공복 저혈당: 간에서 포도당을 만들어 내보낼 수 없습니다.

2. Pathognomonic! **글루카곤 무반응성 저혈당**: 글루카곤은 글리코겐 분해를 촉진하지만, 최종 단계인 Glucose-6-phosphate를 포도당으로 전환시키지 못하므로 혈당이 오르지 않습니다.

3. 고지혈증/고요산혈증/젖산산증: 포도당 대사 대체 경로가 활성화됩니다. Glucose-6-phosphate가 다른 대사 경로(지방 합성, 핵산 합성, 해당과정)로 흘러가 중간대사물이 축적됩니다.

4. **간비종대**: 대체 경로로 합성된 지방과 분해되지 못한 글리코겐이 간에 축적됩니다.

**오답 분석**

감별 포인트! ① 갈락토스혈증: 신생아기에 심한 황달, 구토, 간질환, 백내장이 특징이며, 공복 저혈당보다는 갈락토스 섭취 후 증상이 악화됩니다.

감별 포인트! ③ 폼페병(GSD II): 라이소좀 내의 효소 결핍으로, 주로 **근육 약화와 심비대**를 보이며, 저혈당이나 간비종대는 두드러지지 않습니다.

감별 포인트! ④ 윌슨병: 구리 대사 이상으로 간경변, 신경정신과 증상, Kayser-Fleischer ring이 특징이며, 대사성 산증이나 고지혈증은 주 증상이 아닙니다.

감별 포인트! ⑤ 선천성 과인슐린증: 인슐린의 과다 분비로 인한 저혈당이지만, 글루카곤 투여 시 혈당이 **잘 오르며**, 고지혈증이나 간비종대를 동반하지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 1세 남아, 만성적인 복부 팽만(간비종대)과 성장 지연으로 내원. 공복 시 심한 저혈당 발생.

**진단적 접근**:

1. **초기 검사**: 공복 혈당, 간기능, 지질 프로필, 요산, 젖산 측정. 전형적인 소견(저혈당, 고중성지방혈증, 고요산혈증, 고젖산혈증)이 나오면 GSD I을 강력히 의심.

2. **확진 검사**: 간 조직 생검을 통한 효소 활성도 측정(Glucose-6-phosphatase)이 금표준(gold standard)입니다. 유전자 검사로도 확인 가능합니다.

3. **기능 검사**: 글루카곤 자극 검사. GSD I에서는 혈당 상승이 미미하거나 없습니다.

**치료 계획**:

- **식이 관리**: 치료의 핵심입니다. 지속적인 포도당 공급을 통해 저혈당과 이차적인 대사 이상을 예방합니다. 낮 시간에는 빈번한 경구 탄수화물 섭취, 밤에는 위관을 통한 지속적 포도당 주입이 필요할 수 있습니다.

- **약물**: Allopurinol(고요산혈증), 지질 강하제(고지혈증)를 사용할 수 있습니다.

- **합병증 모니터링**: 간선종, 신장 질환(고요산혈증, 고지혈증으로 인한), 성장 지연을 정기적으로 평가합니다.

**주의사항**: 공복을 절대 피해야 합니다. 급성 저혈당은 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 발열이나 질병 시에는 포도당 요구량이 증가하므로 더욱 주의 깊게 관리해야 합니다.

## 핵심 개념

- **Glucose-6-phosphatase** — 간과 신장에 존재하는 효소. 글리코겐 분해와 당신생의 최종 단계를 촉매하여 Glucose-6-phosphate를 포도당과 인산으로 가수분해한다. 이 효소의 결핍이 GSD Type I의 원인이다.
- **글루카곤 무반응성 저혈당** — 글루카곤 투여 후에도 혈당이 상승하지 않는 현상. GSD Type I에서 Glucose-6-phosphate가 포도당으로 전환되지 못하기 때문에 발생하는 특징적인 소견이다.
- **고요산혈증** — GSD Type I에서 Glucose-6-phosphate가 오탄당 인산 경로로 대사되면서 인산리보실 피로인산(PRPP)이 증가하고, 동시에 젖산산증으로 인한 신장 요산 배설 장애가 합쳐져 발생한다.
- **간비종대** — GSD Type I에서 간에 글리코겐과 지방이 비정상적으로 축적되어 간이 커지고(간종대), 고지혈증으로 인한 비장 내 지방 축적 또는 간문맥 고혈압으로 비장도 커질 수 있다(비장종대).
- **당신생** — 젖산, 글리세롤, 아미노산 등 비당질 전구체로부터 포도당을 합성하는 과정. GSD Type I에서는 이 경로의 최종 단계도 차단되어 공복 시 포도당 공급이 완전히 막힌다.

## 같은 주제 문제

- [생후 7개월 영아가 2일 전부터 심한 구토와 설사를 주소로 내원했다. 하루 10회 이상의 수양성 설사를 하고 구토가 동반되며, 심한 탈수 소견을 보인다. 활력징후…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214454)
- [생후 10개월 영아가 2일 전부터 시작된 심한 구토와 물 같은 설사를 주소로 내원했다. 하루에 10회 이상의 설사를 하고, 보채고 수유를 거부하며 눈물이 없는 탈…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214481)
- [생후 3개월 영아가 2주 전부터 심한 변비와 함께 구토, 식욕 부진을 주소로 내원했다. 신체검진상 복부가 팽만되어 있고, 항문관에 직장 점막이 튀어나와 있다. 직…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214483)
- [10세 남아가 3주 전부터 간헐적인 복통, 설사, 체중 감소를 주소로 내원했다. 신체검진상 항문 주변에 여러 개의 치루와 농양이 관찰되었다. 혈액검사 ESR 55…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214484)
- [1세 영아가 2일 전부터 갑작스러운 간헐적 복통과 혈변을 주소로 내원했다. 통증이 없는 기간에는 정상처럼 놀다가 통증 발작 시 심하게 보채며 무릎을 가슴으로 끌어…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214485)
- [생후 2개월 영아가 출생 시부터 심한 구토를 주소로 내원했다. 구토는 비담즙성, 비혈성으로 먹은 양보다 많은 양을 분출하며, 점차 심해지는 양상을 보였다. 신체검…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214487)
- [1세 남아가 2일 전부터 간헐적 복통과 딸기 잼 같은 혈변을 주소로 내원했다. 초음파 검사는 아래와 같다. 가장 먼저 시행해야 할 처치는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214489)
- [3세 남아가 1개월 전부터 변비와 함께 대변을 볼 때마다 항문 통증을 호소하며 내원했다. 항문 주변에 찢어진 상처가 관찰되었다. 이 환자의 가장 적절한 처치는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214490)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._