# 4세 남아, 반복되는 상기도 감염 후 심한 구토와 의식 저하, 경련을 주소로 내원했다. 아스피린 복용력은 없다. 혈액 검사는 아래와 같다. 이 환자에서 감별해야 할 선천성 대사 이상 질환은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

4세 남아, 반복되는 상기도 감염 후 심한 구토와 의식 저하, 경련을 주소로 내원했다. 아스피린 복용력은 없다. 혈액 검사는 아래와 같다. 이 환자에서 감별해야 할 선천성 대사 이상 질환은?

혈액 검사: AST/ALT 증가, Ammonia 200 µmol/L (매우 증가), 저혈당, PT/aPTT 연장 (라이 증후군 유사 소견)

## 보기

1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 갈락토스혈증
4. 요소회로 이상 질환 (Urea cycle defect) **✔ 정답**
5. 글리코겐 축적병

**정답: 4**

## 해설

바이러스 감염 등 이화 작용(catabolism)이 항진될 때마다 라이 증후군과 유사한 고암모니아혈증, 뇌증, 간기능 이상을 보이는 경우, 단백질 대사 과정의 장애인 요소회로 이상 질환(UCD)을 반드시 감별해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **반복되는 상기도 감염 후**에 심한 구토, 의식 저하, 경련이 발생했고, 검사상 암모니아(Ammonia)가 200 µmol/L로 매우 증가해 있으며, 간수치 상승과 저혈당, 응고 장애까지 동반하고 있습니다. 이는 감별 포인트! 라이 증후군(Reye syndrome)과 매우 유사한 임상 양상입니다. 하지만, 라이 증후군의 핵심 원인인 아스피린(Aspirin) 복용력이 없습니다. 따라서, 이와 유사한 급성 뇌병증과 고암모니아혈증을 일으키는 다른 원인을 찾아야 합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):**

**핵심!** 요소회로 이상 질환(Urea Cycle Disorder, UCD)은 요소회로를 구성하는 효소 중 하나가 선천적으로 결핍되어 암모니아를 요소로 전환하지 못하는 질환입니다. 정상적으로는 간에서 단백질 분해로 생긴 암모니아가 요소회로를 통해 무독성의 요소로 변환되어 배출됩니다. 효소가 결핍되면, 감염, 금식, 고단백 식사 등 이화작용(Catabolism)이 증가하는 상황에서 암모니아가 급격히 축적됩니다. 축적된 암모니아는 뇌에 직접적인 독성을 나타내어 구토, 의식 저하, 경련, 혼수 등의 급성 뇌증 증상을 유발합니다. 이 환자의 경우, 반복되는 상기도 감염이 이화작용을 촉발한 유발 인자로 작용했을 가능성이 매우 높습니다. 검사 소견도 고암모니아혈증과 함께 간기능 이상(간에서 암모니아 해독 장애로 인한 2차적 손상)을 보이는 UCD의 전형적인 모습입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

① 감별 포인트! 페닐케톤뇨증(PKU): 페닐알라닌 대사 장애로, 신생아기부터 발견되지 않으면 점진적인 지적 장애를 보입니다. 급성으로 심한 고암모니아혈증과 뇌증을 일으키지는 않습니다.

② 단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD): 가지사슬 아미노산(BCAA) 대사 장애로, 특유의 단풍시럽 냄새가 나는 소변과 급성 대사성 산증, 신경학적 증상을 보입니다. 고암모니아혈증이 주요 소견은 아닙니다.

③ 갈락토스혈증(Galactosemia): 갈락토오스 대사 장애로, 신생아기에 수유 시작 후 구토, 황달, 간비대, 백내장 등을 보입니다. 급성 고암모니아혈증보다는 간부전과 감염 증상이 두드러집니다.

⑤ 글리코겐 축적병(Glycogen Storage Disease, GSD): 주로 저혈당과 간비대, 성장 지연이 특징입니다. 고암모니아혈증은 주요 소견이 아닙니다.

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):**
1. **응급 처치 (Best next step):** 고암모니아혈증이 확인되면 즉시 암모니아 제거 요법을 시작합니다. 단백질 섭취 중단, 고용량 포도당 주입(이화작용 억제), 질소 스캐빈저 약물(나트륨 벤조에이트, 나트륨 페닐부티레이트) 투여, 필요시 혈액 투석을 고려합니다.

2. **확진 검사:** 혈장 아미노산 분석, 요산 유기산 분석, 요소회로 효소 활성도 측정 또는 유전자 검사.

3. **장기 치료:** 저단백 식이, 필수 아미노산 보충, 질소 스캐빈저 약물의 지속적 투여, 간 이식 고려.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 4세 남아, 반복적인 상기도 감염 병력. 최근 감염 후 급성으로 시작된 구토, 이후 의식 저하 및 경련 발생. 과거력 특이사항 없음, **아스피린 복용력 없음**.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1. **가장 먼저 할 검사 (First Step):** 급성 뇌증 환자에서 혈중 암모니아(Ammonia) 수치는 반드시 측정해야 하는 필수 검사입니다. 간기능 검사, 혈당, 전해질, 동맥혈 가스분석도 함께 시행합니다.

2. **확진 검사 (Confirmatory Test):** 고암모니아혈증이 확인되면, 혈장 아미노산 분석(Plasma amino acid analysis)과 요산 유기산 분석(Urine organic acid analysis)을 통해 특정 대사산물의 패턴을 확인하여 UCD를 포함한 다양한 유기산혈증을 감별합니다.

**치료 계획 (Management Plan):**
- **응급기:** 단백질 공급 중단, 고용량 포도당 주입(10-15 mg/kg/min)으로 이화작용 억제 및 저혈당 교정. 암모니아 제거를 위한 약물(IV Sodium benzoate/phenylacetate) 투여. 중증일 경우 혈액 투석(hemodialysis)이 가장 효과적입니다.

- **장기기:** 저단백 식이, 특수 의료용 조제분유, 경구용 질소 스캐빈저 약물(예: Sodium phenylbutyrate) 투여. 간 이식은 중증 UCD에서 근본적인 치료 옵션입니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):**
- 진단 전까지는 **단백질 제한을 넘어선 완전 금식은 피해야 합니다.** 금식 자체가 이화작용을 촉발해 암모니아를 더 증가시킬 수 있습니다. 포도당을 충분히 공급하면서 단백질만 제한하는 것이 핵심입니다.

- **발열이나 구토 등 감염/스트레스 상황에서는 즉시 대응해야 합니다.** 이는 대사 위기를 유발하는 가장 흔한 유발 인자입니다.

레지던트 선배의 팁
"라이 증후군 vs UCD 구분이 포인트예요! 둘 다 '감염 후 + 고암모니아혈증 + 뇌증' 패턴을 보이죠. 하지만 라이 증후군은 **아스피린 복용력**이 필수 위험 인자입니다. 아스피린 복용력이 없는 아이에서 이런 소견이 나왔다? 그럼 당연히 UCD 같은 **선천성 대사 이상**을 먼저 의심해야 해요. 국시에서는 이 '아스피린 유무'가 결정적인 단서로 자주 나옵니다!"

## 핵심 개념

- **요소회로 이상 질환 (Urea Cycle Disorder)** — 요소 합성을 담당하는 효소의 선천적 결핍으로, 암모니아를 요소로 전환하지 못해 고암모니아혈증과 급성 뇌증을 일으키는 질환군.
- **고암모니아혈증** — 혈중 암모니아 농도가 비정상적으로 증가한 상태. 뇌에 직접적인 독성을 나타내어 구토, 의식 변화, 경련, 혼수를 유발하는 응급 상황.
- **라이 증후군 (Reye Syndrome)** — 바이러스 감염 중 또는 회복기에 아스피린을 복용한 소아에서 발생하는 급성 뇌병증과 지방간. 고암모니아혈증, 간기능 이상, 저혈당을 보임.
- **이화작용** — 신체 내 분해 과정이 합성 과정보다 우세한 상태. 감염, 금식, 수술 등 스트레스 상황에서 발생하며, UCD 환자에서 암모니아 생성을 촉발하는 주요 유발 인자.
- **질소 스캐빈저 (Nitrogen Scavenger)** — 암모니아와 결합하여 대체 경로를 통해 체외로 배출시키는 약물(예: 나트륨 벤조에이트, 나트륨 페닐부티레이트). UCD의 급성기 치료 및 유지 요법에 사용됨.

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