# 알라질 증후군(Alagille syndrome)의 5대 주요 임상 특징에 해당하지 않는 것은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

알라질 증후군(Alagille syndrome)의 5대 주요 임상 특징에 해당하지 않는 것은?

## 보기

1. 만성 담즙 정체 (Chronic cholestasis)
2. 특징적인 얼굴 모양 (Broad forehead, deep-set eyes)
3. 폐동맥 협착 (Peripheral pulmonary stenosis)
4. 척추 기형 (Butterfly vertebrae)
5. 다지증 (Polydactyly) **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

알라질 증후군(JAG1/NOTCH2 유전자)의 5대 특징은 1) 담즙 정체(간내 담도 형성 부전), 2) 특징적 얼굴, 3) 심혈관 기형(주로 폐동맥), 4) 척추 기형, 5) 안과적 이상(Posterior embryotoxon)입니다. 다지증은 해당되지 않습니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 알라질 증후군(Alagille syndrome)의 핵심 진단 기준을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 알라질 증후군은 JAG1 또는 NOTCH2 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환으로, NOTCH 신호 전달 경로의 이상이 원인입니다.

**진단 기준 (5대 주요 특징):** 전형적인 알라질 증후군은 다음 5가지 특징 중 3가지 이상이 동반된 만성 담즙 정체로 진단됩니다.

1. 만성 담즙 정체(Chronic cholestasis): 간내 담관의 수가 감소하는 것이 특징적 병리 소견입니다.

2. 심혈관 기형(Cardiovascular anomalies): 가장 흔한 것은 말초성 폐동맥 협착(Peripheral pulmonary stenosis)입니다. 테트랄로지(Tetralogy of Fallot)도 가능합니다.

3. 척추 기형(Vertebral anomalies): Pathognomonic!으로 나비형 척추(Butterfly vertebrae)가 매우 특징적입니다.

4. 특징적 안면 기형(Characteristic facies): 넓은 이마(Broad forehead), 깊게 박힌 눈(Deep-set eyes), 뾰족한 턱(Prominent chin)이 "엘프 얼굴(Elfin facies)"을 연상시킵니다.

5. 안과적 이상(Ocular anomalies): 가장 흔한 것은 각막 후방 원추(Posterior embryotoxon)입니다.

**정답 근거:** 감별 포인트! 다지증(Polydactyly)은 알라질 증후군의 주요 특징이 아닙니다. 다지증은 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl syndrome)이나 짧은 늑골-다지증 증후군(Short rib-polydactyly syndrome) 등 다른 선천성 증후군에서 더 흔하게 나타나는 소견입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 2개월 된 남아로, 지속적인 황달과 담즙색 대변, 체중 증가 부진으로 내원. 얼굴을 보니 이마가 넓고 눈이 깊숙이 들어가 있으며 턱이 뾰족함. 심잡음 청진.

**진단적 접근:**

1. **우선 검사:** 간기능 검사(담즙 정체 패턴: 직접 빌리루빈 상승, 알칼리성 인산분해효소 상승), 복부 초음파(담낭 및 담도 평가).

2. **확진 검사:** 간 생검(간내 담관 수 감소 확인), 심장 초음파(폐동맥 협착 확인), 척추 X선(나비형 척추 확인), 세극등 검사(각막 후방 원추 확인). 유전자 검사(JAG1/NOTCH2)로 확진 가능.

**치료 계획:** 원인 치료는 없습니다. 담즙 정체에 대한 대증 치료(우르소데옥시콜산, 지용성 비타민 보충)와 심혈관 기형에 대한 수술적 교정이 필요합니다. 간경변으로 진행 시 간이식 고려.

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