# 윌슨병(Wilson's disease)의 원인이 되는 유전자 돌연변이와 관련된 구리 수송 단백질은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

윌슨병(Wilson's disease)의 원인이 되는 유전자 돌연변이와 관련된 구리 수송 단백질은?

## 보기

1. HFE
2. ATP7B **✔ 정답**
3. CFTR
4. DMD
5. FMR1

**정답: 2**

## 해설

윌슨병은 13번 염색체의 ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 구리 수송 단백질(copper-transporting ATPase)의 기능 장애가 발생하여, 구리가 간과 뇌 등에 축적되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 윌슨병(Wilson's disease)의 병태생리적 원인을 묻는 기초의학 문제입니다. 핵심은 구리 대사의 핵심 단백질을 기억하는 것입니다.

**진단 및 기전:** 윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 간세포에서 담즙으로 구리를 배설하는 데 필수적인 ATP7B 단백질의 기능 결핍이 원인입니다. 이 단백질은 구리 수송 ATPase(Copper-transporting ATPase)로, 간세포 내 과잉 구리를 담즙으로 배출시키는 역할을 합니다. ATP7B 유전자(13번 염색체)의 돌연변이로 이 기능이 상실되면, 구리가 간에 축적되어 간손상(간염, 간경변)을 일으키고, 혈중 구리 결합 단백질인 세룰로플라스민(Ceruloplasmin)의 합성에도 장애가 생깁니다. 결국 혈중 유리 구리가 증가하여 뇌(특히 기저핵), 각막(Pathognomonic! 카이저-플라이셔 환(Kayser-Fleischer ring)), 신장 등 전신에 축적됩니다.

**정답 근거:** 정답은 ATP7B입니다. 이는 윌슨병의 원인 유전자이자 단백질로서, 구리 배설의 최종 관문을 담당한다는 점에서 절대적으로 기억해야 합니다.

**오답 분석:**

- 감별 포인트! ① HFE: 이 유전자의 돌연변이는 혈색소침착증(Hemochromatosis)의 원인입니다. 철 대사 이상 질환이므로 구리 대사와 혼동하지 마세요.

- ③ CFTR: 이 유전자의 결함은 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)을 일으킵니다. 염소 이온 채널의 문제입니다.

- ④ DMD: 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)의 원인 유전자로, 디스트로핀 단백질을 암호화합니다.

- ⑤ FMR1: 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)과 관련된 유전자입니다.

**치료 알고리즘:** 윌슨병의 치료는 구리 킬레이트제(1차: D-페니실라민(D-penicillamine) 또는 트리엔틴(Trientine))를 사용해 구리 배설을 촉진하고, 아연 제제로 장관에서의 구리 흡수를 억제하는 것입니다. 심한 간경변의 경우 간이식이 최종 치료법이 될 수 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 18세 남성이 피로감과 간기능 검사 이상으로 내원했습니다. 최근 손떨림도 호소합니다. 검진에서 황달은 없으나, 각막 슬릿램프 검사에서 갈색의 각막 변색이 관찰되었습니다.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 혈청 세룰로플라스민 및 24시간 요중 구리 배설량 측정. 윌슨병이 의심되면 세룰로플라스민은 대부분 20 mg/dL 미만으로 낮고, 요중 구리 배설량은 100 mcg/일 이상으로 증가합니다.
2. **확진 검사:** 간 생검으로 간 조직 내 구리 농도 측정 (250 mcg/g 건조 중량 이상). 또는 ATP7B 유전자 분석.

**치료 계획:** 진단이 확인되면 즉시 구리 킬레이트제(D-페니실라민 또는 트리엔틴)로 치료를 시작합니다. 치료 반응을 모니터링하기 위해 요중 구리 배설량을 정기적으로 확인합니다.

**주의사항:** D-페니실라민은 신증후군, 골수 억제, 약물성 루푸스 등 심각한 부작용을 유발할 수 있어 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 치료 시작 시 약물 발진이나 발열이 나타날 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **ATP7B** — 윌슨병의 원인 유전자. 구리 수송 ATPase 단백질을 암호화하며, 간세포에서 구리를 담즙으로 배출시키는 역할을 합니다.
- **세룰로플라스민** — 혈장 내 주요 구리 결합 단백질. 윌슨병 환자에서는 합성 장애로 혈중 농도가 감소하는 특징적인 소견을 보입니다.
- **카이저-플라이셔 환(Kayser-Fleischer ring)** — 각막 데스메막(Descemet's membrane)에 구리가 침착되어 생기는 갈색-녹색의 환상 변색. 윌슨병, 특히 신경학적 증상이 있는 경우에 매우 특징적입니다.
- **D-페니실라민(D-penicillamine)** — 윌슨병의 1차 치료제로 사용되는 구리 킬레이트제. 구리와 킬레이트를 형성하여 요중 배설을 촉진시킵니다. 부작용 모니터링이 중요합니다.
- **상염색체 열성 유전(Autosomal Recessive Inheritance)** — 윌슨병의 유전 방식. 부모로부터 각각 돌연변이 유전자를 하나씩 물려받아(동형접합) 발병합니다.

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