# 4세 남아, 만성 변비와 유분증(encopresis)으로 내원했다. 항문직장내압검사(Anorectal manometry) 결과, 직장 팽창 시 내항문괄약근의 이완(RAIR)이 정상적으로 관찰되었다. 이 소견이 시사하는 바는?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=234869  
> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

4세 남아, 만성 변비와 유분증(encopresis)으로 내원했다. 항문직장내압검사(Anorectal manometry) 결과, 직장 팽창 시 내항문괄약근의 이완(RAIR)이 정상적으로 관찰되었다. 이 소견이 시사하는 바는?

## 보기

1. 허쉬스프룽병이 강력히 의심된다
2. 기능성 변비일 가능성이 높다 **✔ 정답**
3. 척수 기형을 시사한다
4. 염증성 장질환을 시사한다
5. 검사 오류이다

**정답: 2**

## 해설

허쉬스프룽병은 무신경절 부위로 인해 직장 팽창 시 내항문괄약근이 이완되지 않습니다(RAIR 소실). RAIR이 정상적으로 관찰된다는 것은 허쉬스프룽병을 배제하고 기능성 변비일 가능성이 높음을 시사합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 변비와 유분증(encopresis)을 보이는 4세 남아입니다. 항문직장내압검사(Anorectal manometry)에서 핵심 소견은 직장 팽창 시 내항문괄약근의 이완(RAIR)이 정상적으로 관찰되었다는 점입니다.

**진단 분석:** RAIR은 직장이 팽창되면 내항문괄약근이 반사적으로 이완되는 생리적 반사입니다. 이 반사는 장관 신경절(Myenteric plexus)의 정상적인 기능에 의존합니다. Pathognomonic! 허쉬스프룽병(Hirschsprung's disease)은 원위부 장관의 선천성 신경절 세포 결여로 인해, 무신경절 부위에서 이 반사가 소실됩니다. 따라서 RAIR이 정상이라는 것은 허쉬스프룽병을 강력히 배제하는 소견입니다.

**정답 근거:** 소아 만성 변비의 가장 흔한 원인은 기능성 변비(Functional constipation)입니다. 유분증은 심한 변비로 인한 과잉 변비(overflow incontinence)의 전형적인 증상입니다. RAIR이 정상이면 장관의 신경 분포는 정상이며, 변비의 원인이 기능성(예: 대변을 참는 습관, 통증 회피, 식이 요인 등)일 가능성이 매우 높습니다.

**오답 분석:**

① 감별 포인트! 허쉬스프룽병이 강력히 의심된다: RAIR 소실이 허쉬스프룽병의 확진 검사 소견입니다. 정상 RAIR은 이를 배제합니다.

③ 척수 기형을 시사한다: 척수 기형(예: 척수 이분증)은 신경성 방광/장을 유발할 수 있지만, RAIR 자체는 장관 내재 신경계에 의한 반사로, 척수 병변과 직접적인 연관성은 낮습니다. 척수 병변은 더 상위의 배변 조절에 영향을 줍니다.

④ 염증성 장질환을 시사한다: 염증성 장질환(Inflammatory Bowel Disease)은 복통, 설사, 혈변 등이 주 증상이며, 변비와 유분증이 주요 소견은 아닙니다. RAIR과는 무관합니다.

⑤ 검사 오류이다: RAIR은 표준화된 검사로, 정상 소견을 단순히 검사 오류로 판단할 근거가 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 4세 남아, 만성 변비 및 유분증(속옷에 묻은 변)으로 내원. 복부 팽만감은 있으나 구토나 체중 감소는 없음. 과거력 특이사항 없음.

**진단적 접근:**
1. **초기 평가:** 병력 청취(배변 습관, 통증, 식이), 신체 검사(복부 진찰, 항문 검사, 신경학적 검사).

2. **허쉬스프룽병 의심 시:** 항문직장내압검사(Anorectal manometry)가 선별 검사. RAIR 소실 시 확진을 위해 직장 생검(Rectal biopsy) 시행 (신경절 세포 결여 및 비대한 신경 섬유 증식 확인).

3. **기능성 변비 진단:** RAIR 정상 및 다른 기질적 원인(갑상선 기능저하증, 척수 이상 등) 배제 후, 로마 IV 기준(Rome IV criteria)에 따라 진단.

**치료 계획 (기능성 변비):**
1. **비약물 치료:** 식이 섬유 증가, 충분한 수분 섭취, 규칙적인 화장실 가기 훈련.

2. **약물 치료:** 경구 완하제(Oral laxatives)가 1차 치료. 폴리에틸렌 글라이콜(Polyethylene glycol, PEG)이 첫 선택. 유분증이 있는 경우 초기에는 관장(Enema)으로 직장 내 대변 덩어리 제거 후 유지 치료.

**주의사항:** 치료 중단 시 재발이 흔하므로, 증상 호전 후에도 수개월간 유지 치료가 필요합니다. 지속적인 교육과 모니터링이 중요합니다.

## 핵심 개념

- **허쉬스프룽병 (Hirschsprung's disease)** — 선천성 장관 신경절 세포 결여증. 원위부 대장(주로 S상 결장 이하)의 신경절 세포가 선천적으로 결여되어 장관 이완 장애와 기능적 폐쇄를 일으킴. RAIR(직장팽창-내항문괄약근 이완반사) 소실이 특징.
- **RAIR (Rectoanal Inhibitory Reflex)** — 직장 팽창 시 내항문괄약근이 반사적으로 이완되는 생리적 반사. 장관 내재 신경계(장간신경얼기)에 의해 매개되며, 허쉬스프룽병 진단의 핵심 선별 검사 소견(소실됨).
- **기능성 변비 (Functional Constipation)** — 기질적 원인이 없는 변비. 소아에서 가장 흔한 변비 원인. 로마 기준(Rome criteria)에 따라 진단하며, 대변 참기, 통증 회피, 식이 요인 등이 원인. RAIR은 정상.
- **유분증** — 4세 이상 소아에서 기능적 대변 실금. 대부분 심한 만성 변비로 인한 과잉 변비(overflow incontinence)가 원인. 직장 내 대변 덩어리로 인해 액상 변이 새어 나옴.
- **항문직장내압검사 (Anorectal Manometry)** — 항문괄약근의 압력과 항문직장 반사(RAIR 등)를 측정하는 검사. 허쉬스프룽병의 선별 검사, 배변 장애의 원인 규명 등에 사용됨.

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