# 허쉬스프룽병(Hirschsprung disease)의 확진 검사는?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

허쉬스프룽병(Hirschsprung disease)의 확진 검사는?

## 보기

1. 복부 X-ray
2. 바륨 관장
3. 항문직장내압검사 (Anorectal manometry)
4. 직장 점막하 생검 (Rectal suction biopsy) **✔ 정답**
5. 복부 CT

**정답: 4**

## 해설

허쉬스프룽병은 장신경절 세포(ganglion cell)가 없는 무신경절 부위(aganglionic segment)로 인해 발생하며, 직장 점막하 생검을 통해 신경절 세포의 부재를 확인하는 것이 확진 검사입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 허쉬스프룽병(Hirschsprung disease)의 확진 방법을 묻는 전형적인 문제입니다. 신생아 및 영아에서 만성 변비와 장폐색을 보일 때 의심되는 질환이죠.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 허쉬스프룽병은 태생기 장관 신경계 발달 이상으로, 원위부 대장(주로 직장과 S상 결장)의 장벽 내 장신경절 세포(Enteric ganglion cells)가 선천적으로 결여된 상태입니다. 이로 인해 해당 부위가 지속적으로 수축되어(무신경절 부위, aganglionic segment) 근위부 장관의 확장과 폐색 증상을 일으킵니다. 전형적인 증상은 생후 48시간 내 지연된 태변 배출(delayed passage of meconium)입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 확진을 위해서는 **조직학적 검증**이 필수적입니다. 직장 점막하 생검(Rectal suction biopsy)은 비교적 간단한 시술로 직장 점막하층과 점근층을 흡인하여 채취합니다. 이 표본에서 Pathognomonic!인 장신경절 세포의 부재와 비대한 신경 섬유 다발(hypertrophied nerve trunks)을 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 이는 가장 확실하고 표준적인 확진법입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

① 감별 포인트! 복부 X-ray: 장폐색이나 거대 결장(megacolon)을 시사하는 소견(공기-액체 수준)을 보일 수 있지만, 확진할 수 없는 **선별 검사**입니다.

② 바륨 관장(Barium enema): 전형적인 소견은 원위부 협착 부위와 근위부 확장 부위 사이의 **과도대(transition zone)를 보이는 것입니다. 그러나 신생아 초기에는 이 소견이 뚜렷하지 않을 수 있어 확진 검사로는 부적합합니다.

③ 항문직장내압검사(Anorectal manometry): 직장항문 억제 반응(rectoanal inhibitory reflex, RAIR)이 소실되는 것을 확인하는 검사입니다. 이 반사는 내항문괄약근의 이완을 필요로 하는데, 허쉬스프룽병에서는 신경절 세포가 없어 이 반사가 일어나지 않습니다. 유용한 보조 검사**이지만, 생검보다 덜 침습적이지 않고(협조가 필요한 영아에게는 어려움), 최종 확진은 조직 검사로 합니다.

⑤ 복부 CT: 허쉬스프룽병 진단에 특이적이지 않으며, 일반적으로 1차 검사로 사용되지 않습니다. 다른 복부 병변을 배제할 때 고려됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 3일 된 남아. 생후 48시간이 지나도 태변을 보지 못했고, 구토와 복부 팽만이 나타났습니다. 직장 수지 검사 시 많은 양의 가스와 변이 분출되며 일시적으로 증상이 호전됩니다(explosive stool).

**진단적 접근:**

1. **의심:** 임상 소견(지연된 태변 배출, 폐색 증상)으로 허쉬스프룽병을 의심.

2. **선별/보조 검사:** 복부 X-ray(공기-액체 수준), 바륨 관장(과도대 확인)을 시행할 수 있습니다.

3. **확진 검사:** 직장 점막하 생검(Rectal suction biopsy)을 시행하여 장신경절 세포 부재를 확인합니다. 생검이 어려운 경우 전층 생검(full-thickness biopsy)을 시행하기도 합니다.

**치료 계획:** 확진 후 표준 치료는 무신경절 부위의 절제술입니다. 신생아기에는 일시적으로 장루 조성술(ostomy)을 시행한 후, 체중이 10kg 정도 될 때 본격적인 결장직장 절제술(예: Swenson, Duhamel, Soave 술식)을 시행합니다.

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