# 생후 3주 된 신생아, 출생 직후부터 태변 배출이 지연되었고, 이후 심한 복부 팽만과 담즙성 구토를 보였다. 직장수지검사 시 폭발적인 가스와 대변이 배출된 후 증상이 일시 호전되었다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

생후 3주 된 신생아, 출생 직후부터 태변 배출이 지연되었고, 이후 심한 복부 팽만과 담즙성 구토를 보였다. 직장수지검사 시 폭발적인 가스와 대변이 배출된 후 증상이 일시 호전되었다. 진단은?

복부 X-ray: 원위부 장 폐쇄 소견, 현저한 결장 확장. 바륨 관장: 이행부(Transition zone) 관찰.

## 보기

1. 허쉬스프룽병 (Hirschsprung disease) **✔ 정답**
2. 태변 장폐색 (Meconium ileus)
3. 기능성 변비
4. 항문 폐쇄증
5. 장 회전 이상

**정답: 1**

## 해설

신생아기 태변 배출 지연, 만성 변비, 복부 팽만, 그리고 바륨 관장에서 특징적인 '이행부(transition zone)' 소견은 선천성 거대결장(허쉬스프룽병)을 강력히 시사합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 3주 된 신생아로, **출생 직후부터 태변 배출 지연**이라는 매우 특징적인 증상을 보입니다. 이후 심한 복부 팽만과 담즙성 구토가 발생했고, 직장수지검사 후 폭발적인 가스와 대변 배출로 일시 호전된 점은 허쉬스프룽병(Hirschsprung disease)의 전형적인 소견입니다. 이는 직장수지검사가 일시적으로 장 폐쇄를 뚫어주기 때문이죠.

**진단적 근거**: 복부 X-ray에서 원위부 장 폐쇄와 결장 확장 소견, 그리고 확진 검사인 바륨 관장에서 Pathognomonic!인 **'이행부(Transition zone)'**가 관찰되었습니다. 이행부는 신경절 세포가 없는 무신경절 구역(협착된 부분)과 정상적인 신경절 구역(확장된 부분)의 경계를 의미하며, 허쉬스프룽병의 가장 중요한 방사선학적 소견입니다.

**병태생리**: 허쉬스프룽병은 태아기 동안 장관 신경절 세포의 크레스트(Crest)에서 항문 쪽으로의 이주(Migration) 실패로 인해 발생합니다. 주로 직장과 S상 결장에 신경절 세포가 없어(무신경절증(Aganglionosis)) 해당 부위가 지속적으로 수축되어 기능적 폐쇄를 일으킵니다.

**오답 분석**: 감별 포인트! ②번 태변 장폐색은 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)과 연관되어 태변이 너무 끈적해져 회장 원위부를 막는 질환입니다. X-ray에서 '거품 모양(Soap bubble)' 소견이 특징적이며, 바륨이나 가스트로그라핀 관장으로 치료적 목적으로 사용됩니다. ④번 항문 폐쇄증은 직장수지검사에서 항문이 막혀 있어 검지가 들어가지 않습니다. 이 환자는 직장수지검사가 가능했고, 이후 증상 호전을 보였으므로 배제됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 생후 3주 남아. 주소(CC): 태변 배출 지연, 복부 팽만, 구토. 과거력: 출생 직후 48시간 내 태변 배출 없음. 신체검진: 복부 팽만, 장음 감소. 직장수지검사: 공동감(Empty feeling) 후 폭발적 배변.

**진단적 접근**:
1. **초기 검사**: 복부 X-ray (장 폐쇄 및 결장 확장 평가).
2. **확진 검사**: 바륨 관장 (이행부 확인). 주의! 바륨 관장 전 장 청결을 위해 관장을 하면 안 됩니다. 장 천공 위험이 있습니다.
3. **최종 확진**: 직장 점막/점막하 생검(Rectal suction biopsy). Pathognomonic! 신경절 세포의 부재와 비후된 신경 섬유 다발(Acetylcholinesterase 염색 양성)을 확인.

**치료 계획**:
1. **응급 관리**: 장 감압(비위관 삽입), 수액 공급, 항생제(장내 세균 과증식 방지).
2. **확정적 수술**: 무신경절 구간을 절제하고 정상 장을 항문까지 내려붙이는 결장항문문합술(Pull-through operation) (예: Swenson, Duhamel, Soave 술식)을 시행합니다. 일단 안정화되면 수술을 시행합니다.

**주의사항**: 치료 전 또는 수술 후 합병증으로 장염(Enterocolitis)이 발생할 수 있으며, 이는 생명을 위협할 수 있습니다. 발열, 설사, 복부 팽만 악화 시 즉시 평가해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"허쉬스프룽병 문제는 증례가 거의 정형화되어 있어요. **'출생 후 태변 배출 지연' + '직장수지검사 후 폭발적 배변' + '바륨 관장상 이행부'** 이 세 가지가 나오면 거의 99% 허쉬스프룽병입니다. 태변 장폐색은 '거품 소견'과 '낭포성 섬유증'을, 항문 폐쇄증은 '직장수지검사 불가능'을 떠올리면 감별이 쉬워요."

## 핵심 개념

- **무신경절증** — 허쉬스프룽병의 병리학적 핵심. 장관 벽의 근육신경총(Myenteric plexus)과 점막하신경총(Submucosal plexus)에 신경절 세포가 선천적으로 결여된 상태로, 주로 원위부 결장에 발생합니다.
- **이행부(Transition Zone)** — 바륨 관장에서 보이는 허쉬스프룽병의 특징적 소견. 신경절이 없는 협착된 구역과 신경절이 있는 확장된 정상 구역의 경계를 나타냅니다.
- **직장 점막 흡인 생검(Rectal Suction Biopsy)** — 허쉬스프룽병의 확진을 위한 표준 검사법. 직장 벽의 점막 및 점막하 조직을 흡인하여 채취한 후, 신경절 세포의 유무와 아세틸콜린에스테라아제(AChE) 활성을 조직학적으로 확인합니다.
- **결장항문문합술(Pull-through Operation)** — 허쉬스프룽병의 확정적 치료 수술. 무신경절 구간을 절제한 후, 정상적인 신경절을 가진 근위부 장을 항문까지 내려와 문합하는 여러 술식(Swenson, Duhamel, Soave)의 총칭입니다.
- **허쉬스프룽병 연관 장염(Hirschsprung-associated Enterocolitis, HAEC)** — 허쉬스프룽병 환자에서 발생하는 가장 흔하고 위험한 합병증. 발열, 설사, 복부 팽만, 패혈증 쇼크를 유발할 수 있으며, 장 벽의 방어 기전 장애와 세균 과증식이 원인입니다.

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