# 7세 여아, 6개월간의 만성 설사, 복통, 체중 감소로 내원했다. 혈액 검사상 소적혈구 빈혈(microcytic anemia)이 있었고, 대변 검사상 지방변(steatorrhea) 소견이 관찰되었다. 이 환자에서 셀리악병(Celiac disease)을 진단하기 위한 선별 검사는?

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> language: ko  
> subject: 소화기 질환

## 문제

7세 여아, 6개월간의 만성 설사, 복통, 체중 감소로 내원했다. 혈액 검사상 소적혈구 빈혈(microcytic anemia)이 있었고, 대변 검사상 지방변(steatorrhea) 소견이 관찰되었다. 이 환자에서 셀리악병(Celiac disease)을 진단하기 위한 선별 검사는?

## 보기

1. ASCA (Anti-Saccharomyces cerevisiae antibody)
2. p-ANCA
3. 항-조직 트랜스글루타미나제 항체 (Anti-tissue transglutaminase, anti-tTG) IgA **✔ 정답**
4. 혈청 아밀라아제/리파아제
5. 대변 칼프로텍틴 (Fecal calprotectin)

**정답: 3**

## 해설

셀리악병은 글루텐에 의한 면역 매개성 장병증으로, anti-tTG IgA (또는 anti-endomysial Ab)가 가장 민감하고 특이적인 선별 검사입니다. (총 IgA 수치와 함께 측정해야 함)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성 설사, 지방변, 복통, 체중 감소와 함께 소적혈구 빈혈(Microcytic anemia)이 있습니다. 이는 흡수장애(Malabsorption)를 시사하는 전형적인 증상입니다. 지방변(Steatorrhea)은 특히 지용성 비타민(A, D, E, K)과 철분 흡수 장애를 동반하죠. 이러한 임상 양상에서 가장 먼저 의심해야 할 질환 중 하나가 셀리악병(Celiac disease)입니다.

**진단적 접근:** 셀리악병 진단의 첫 번째 단계는 혈청학적 검사입니다. 항-조직 트랜스글루타미나제 항체 IgA (Anti-tissue transglutaminase, anti-tTG IgA)가 현재 가장 민감도와 특이도가 높은 **선별 검사**로 권장됩니다. 이 검사가 양성이면, 확진을 위해 상부 소장 내시경과 십이지장 점막 생검을 시행합니다. 생검에서 점막 위축, 융모 소실, 림프구 침윤 등이 관찰되면 확진됩니다. **핵심!** anti-tTG IgA 검사를 시행할 때는 환자의 총 IgA 수치를 함께 측정하여 IgA 결핍증을 배제해야 합니다. IgA 결핍증이 있는 경우, IgG 기반 검사(예: anti-tTG IgG, deamidated gliadin peptide IgG)를 사용해야 합니다.

**오답 분석:**
① 감별 포인트! ASCA는 주로 크론병(Crohn's disease)에서 양성을 보이는 항체입니다. ② p-ANCA는 궤양성 대장염(Ulcerative colitis)과 연관성이 더 높습니다. ④ 혈청 아밀라아제/리파아제는 췌장염(Pancreatitis) 진단에 사용되며, 췌장 기능 부전으로 인한 지방변을 평가할 수는 있지만, 이 경우 선별 검사로는 부적절합니다. ⑤ 대변 칼프로텍틴은 장관 염증의 비특이적 지표로, 염증성 장질환(Inflammatory Bowel Disease)의 활동성을 평가하거나 기능성 설사와 감별할 때 유용합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 7세 여아, 6개월간 지속된 만성 설사(지방변), 간헐적 복통, 성장 지연/체중 감소. 혈액 검사에서 철결핍성 소적혈구 빈혈 소견.

**진단적 접근:**
1. **1단계 (선별):** 혈청 anti-tTG IgA와 총 IgA 수치 측정.
2. **2단계 (확진):** 혈청 검사 양성 시, **상부 소장 내시경** 시행. 십이지장 제2부 이상에서 다발성 점막 생검을 시행하여 Marsh 분류에 따른 조직학적 병변 확인.
3. **3단계 (치료 반응 확인):** 확진 후 글루텐 제한 식이(Gluten-free diet) 시작. 증상 호전과 혈청 항체 역가 감소로 치료 반응을 평가.

**주의사항:** 진단을 위해 내시경 생검을 계획 중이라면, 환자가 **글루텐 제한 식이를 시작하기 전**에 검사를 해야 합니다. 식이 시작 후에는 점막 병변이 호전되어 위음성 결과가 나올 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **셀리악병 (Celiac disease)** — 글루텐(Gluten)에 대한 면역 반응으로 인해 발생하는 자가면역성 소장 점막 질환. 특징적으로 십이지장 융모 위축을 유발하여 흡수장애를 일으킵니다.
- **항-조직 트랜스글루타미나제 항체 IgA (Anti-tTG IgA)** — 셀리악병 진단에서 가장 민감하고 특이도 높은 혈청 선별 검사. 글루텐 대사 과정에서 노출된 조직 트랜스글루타미나제(Tissue Transglutaminase)에 대한 자가항체입니다.
- **지방변** — 대변에 지방이 과다하게 배출되는 상태. 대변이 기름기 있고 냄새가 심하며 물에 뜨는 특징이 있습니다. 셀리악병, 췌장 기능 부전, 담도 폐쇄 등에서 나타납니다.
- **소적혈구 빈혈 (Microcytic Anemia)** — 평균 적혈구 용적(MCV)이 정상보다 작은 빈혈. 셀리악병에서는 철분 흡수 장애로 인한 철결핍성 빈혈이 대부분의 원인입니다.
- **글루텐 제한 식이 (Gluten-free diet)** — 셀리악병의 유일한 치료법. 밀, 보리, 라이 등에 포함된 글루텐(Gluten) 단백질을 완전히 제거한 식이를 평생 유지해야 합니다.

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