# 다음 중 신생아 대사 이상 선별검사(NBS)에서 '조기 발견'과 '식이요법'을 통해 심각한 지적 장애를 '예방'할 수 있는 가장 대표적인 질환은?

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> language: ko  
> subject: 예방 소아과학

## 문제

다음 중 신생아 대사 이상 선별검사(NBS)에서 '조기 발견'과 '식이요법'을 통해 심각한 지적 장애를 '예방'할 수 있는 가장 대표적인 질환은?

## 보기

1. 다운 증후군
2. 페닐케톤뇨증 (PKU) **✔ 정답**
3. 듀센형 근이영양증 (DMD)
4. 낭성 섬유증 (CF)
5. 선천성 심질환 (VSD)

**정답: 2**

## 해설

페닐케톤뇨증(PKU)'은 조기 발견 시 페닐알라닌 제한 특수 분유(식이요법)를 통해 신경계 손상 및 지적 장애를 효과적으로 '예방'할 수 있다. 이는 NBS의 가장 성공적인 사례이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 신생아 대사 이상 선별검사(Newborn Screening, NBS)의 **핵심 목적과 성공 사례**를 묻는 문제입니다. NBS는 생후 48~72시간 내에 시행하며, 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)을 포함한 여러 선천성 대사 이상을 조기에 발견하여 치료를 시작함으로써 **돌이킬 수 없는 신경학적 손상(지적 장애)을 예방**하는 데 그 의의가 있습니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 문제에서 제시된 키워드는 '조기 발견', '식이요법', '지적 장애 예방'입니다. 이 세 조건을 모두 충족하는 질환은 페닐케톤뇨증(PKU)입니다. PKU는 페닐알라닌(Phe)을 티로신(Tyr)으로 전환시키는 효소의 선천적 결핍으로 인해 혈중 Phe 농도가 급격히 상승하고, 이 독성 물질이 뇌에 축적되어 심각한 지적 장애를 유발합니다. 그러나 생후 초기에 특수 분유(저페닐알라닌 식이)를 통해 Phe 섭취를 엄격히 제한하면 정상적인 지능 발달이 가능합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 페닐케톤뇨증(PKU)은 NBS 프로그램의 Pathognomonic! 성공 모델입니다. NBS에서 혈액 스팟을 이용해 측정하는 대표 물질이 바로 **페닐알라닌(Phe)**입니다. 조기 발견 후 즉시 시작하는 식이요법은 질환의 병태생리적 기전(페닐알라닌 축적)을 직접적으로 차단하여 예후를 근본적으로 바꿉니다. 이는 '선별검사-조기 치료-예방'이라는 공중보건학적 개입의 완벽한 선순환을 보여줍니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

① 감별 포인트! 다운 증후군(Down Syndrome): 염색체 이상(21번 삼염색체증)으로 인한 선천적 질환이며, NBS로 선별하지 않습니다. 산전 초음파나 산모 혈청 검사, 출생 후 핵형 분석으로 진단하며, '식이요법'으로 예방할 수 있는 질환이 아닙니다.

③ 감별 포인트! 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD): X-연관 열성 유전성 근육 질환입니다. 일부 국가에서는 NBS에 포함시키기도 하지만, '식이요법'으로 진행을 막거나 예방할 수 없습니다. 치료는 스테로이드, 물리치료, 호흡 보조 등 증상 완화에 초점이 맞춰져 있습니다.

④ 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF): NBS의 주요 대상 질환 중 하나입니다(트립신 측정). 조기 발견은 영양 상태 개선과 호흡기 감염 예방에 도움을 주지만, '식이요법'만으로 모든 증상을 완전히 예방할 수는 없으며, 지적 장애와는 직접적인 관련이 없습니다.

⑤ 선천성 심질환(Ventricular Septal Defect, VSD): NBS의 일부로 맥박 산소 측정법(Pulse Oximetry)으로 중요한 선천성 심질환을 선별할 수 있지만, 치료는 수술적 교정이며 '식이요법'으로 예방하거나 치료할 수 있는 질환이 아닙니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 생후 3일 된 신생아. 신생아 선별검사 결과 혈중 페닐알라닌(Phe) 농도가 15 mg/dL (정상:

## 핵심 개념

- **페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)** — 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 대사 질환. 혈중 페닐알라닌 농도 상승으로 인해 심각한 지적 장애를 유발하나, 신생아 선별검사 후 조기 식이요법으로 예방 가능.
- **신생아 대사 이상 선별검사 (Newborn Screening, NBS)** — 생후 48~72시간 경과 후 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액 스팟을 이용해 선천성 대사 이상(페닐케톤뇨증, 갑상선 기능저하증 등)을 조기에 발견하여 치료를 통해 심각한 합병증을 예방하는 공중보건 프로그램.
- **페닐알라닌** — 필수 아미노산 중 하나. PKU 환자에서는 대사 경로가 차단되어 혈중에 축적되어 신경독성을 나타내며, 신생아 선별검사의 주요 측정 물질.
- **저페닐알라닌 식이 (Low-phenylalanine diet)** — PKU의 근본 치료법. 고단백 식품을 제한하고 페닐알라닌 함량이 매우 낮은 특수 의료용 식품을 섭취하여 혈중 페닐알라닌 농도를 정상 범위로 유지하는 식이요법.
- **모체 페닐케톤뇨증 (Maternal PKU)** — PKU를 가진 여성이 임신 중 혈중 페닐알라닌 농도를 잘 조절하지 못할 경우, 높은 농도의 페닐알라닌이 태반을 통과하여 태아의 선천성 기형, 소두증, 지적 장애 등을 유발하는 상태. 임신 전부터의 철저한 관리가 필수적.

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