# 2세 남아가 구루병 평가를 위해 내원했다. 완전 모유수유 후 우유를 거의 먹지 않으며, 실내 생활이 많다. 다리가 휘어 보이고, 손목이 두껍다. 혈액 검사와 X-ray는 아래와 같다.

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> language: ko  
> subject: 소아의 영양

## 문제

2세 남아가 구루병 평가를 위해 내원했다. 완전 모유수유 후 우유를 거의 먹지 않으며, 실내 생활이 많다. 다리가 휘어 보이고, 손목이 두껍다. 혈액 검사와 X-ray는 아래와 같다.

혈액 검사: Ca 8.5 mg/dL, P 3.2 mg/dL, ALP 450 IU/L, 25-OH vitamin D 12 ng/mL, PTH 85 pg/mL; X-ray: 골단판 컵 모양 변형, 골간단 불규칙

## 보기

1. 비타민 D 결핍 구루병 **✔ 정답**
2. 저인산혈증 구루병
3. 신성 골이영양증
4. 부갑상선 기능항진증
5. 칼슘 결핍

**정답: 1**

## 해설

낮은 비타민 D, 정상-낮은 칼슘, 낮은 인, 높은 ALP와 PTH, 특징적 X-ray 소견은 비타민 D 결핍 구루병을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인 비타민 D 결핍 구루병(Vitamin D deficiency rickets) 증례입니다. 완전 모유수유, 우유 섭취 부족, 실내 생활은 모두 비타민 D 결핍의 위험 인자입니다. 핵심! 구루병의 감별 진단에서 가장 중요한 것은 혈청 25-OH 비타민 D 수치입니다. 이 환자의 수치는 12 ng/mL로, 결핍 상태(정상: 20 ng/mL 이상)를 명확히 보여줍니다.

**진단 근거:** 혈액 검사에서 낮은 칼슘(Ca), 낮은 인(P), 매우 높은 ALP와 PTH는 2차성 부갑상선 기능항진증을 동반한 비타민 D 결핍의 전형적 패턴입니다. X-ray의 골단판 컵 모양 변형(Cupping)과 골간단 불규칙성은 활동성 구루병의 Pathognomonic! 소견입니다.

**오답 분석:** 감별 포인트! ②번 저인산혈증 구루병은 **유전성**이 대부분이며, 혈청 인이 극도로 낮지만, 25-OH 비타민 D는 정상이고 PTH도 정상 또는 약간 상승하는 패턴을 보입니다. ③번 신성 골이영양증은 만성 신장병(CKD)이 선행되어야 합니다. ④번 부갑상선 기능항진증은 고칼슘혈증이 특징입니다. ⑤번 칼슘 결핍은 드물며, 비타민 D 수치는 정상일 수 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 2세 남아, 구루병 평가 내원. 완전 모유수유 후 우유 섭취 거의 없음. 실내 생활 많음. 신체검진: 다리 휨(Bowing), 손목 비대(Widening).

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 혈청 **25-OH 비타민 D, 칼슘, 인, ALP, PTH** (기본 선별 검사).
2. **확진 검사:** 특징적인 X-ray 소견(손목, 무릎) + 지속적으로 낮은 25-OH 비타민 D 수치.

**치료 계획:**
1. **비타민 D 보충:** 스타트 도즈(Stoss therapy)로 고용량 비타민 D3 (예: 50,000-150,000 IU 단일 경구 투여) 또는 매일 2000 IU, 6-12주간 투여.
2. **칼슘 보충:** 비타민 D 치료와 동시에 칼슘도 함께 보충 (30-75 mg/kg/일).
3. **식이 교육:** 비타민 D 강화 우유, 계란, 생선 섭취 권장. 햇빛 노출 증가.

**주의사항:** 고용량 비타민 D 투여 시 **고칼슘혈증**을 주의하며 추적 관찰해야 합니다. 치료 시작 후 1개월, 3개월, 6개월에 혈청 칼슘, 인, ALP, 25-OH 비타민 D 수치를 재검합니다.

## 핵심 개념

- **비타민 D 결핍 구루병** — 비타민 D 섭취 부족 또는 합성 감소로 인한 칼슘/인 대사 장애. 특징: 낮은 25-OH 비타민 D, 2차성 부갑상선 기능항진증, 전형적 골변형.
- **25-OH 비타민 D (25-Hydroxyvitamin D)** — 체내 비타민 D 상태를 평가하는 가장 좋은 지표. 결핍 기준은 일반적으로 20 ng/mL 미만. 구루병 감별의 핵심 검사.
- **골단판 컵 모양 변형 (Cupping of metaphysis)** — 활동성 구루병의 X-ray에서 보이는 특징적 소견. 연골 세포의 비정상적 성장과 석회화 부전으로 인해 골단판이 오목해져 컵 모양을 보임.
- **저인산혈증 구루병 (Hypophosphatemic rickets)** — 주로 X-연관 우성 유전. 신세뇨관에서 인의 재흡수 장애로 극도로 낮은 혈청 인, 정상 비타민 D, 정상/약간 상승한 PTH가 특징.
- **2차성 부갑상선 기능항진증 (Secondary hyperparathyroidism)** — 비타민 D 결핍이나 저칼슘혈증에 대한 보상 기전으로 PTH 분비가 증가하는 상태. 구루병, 만성 신장병에서 흔함.

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