# 5세 남아가 "키가 작다"고 내원했다. 환아는 키 3백분위수 미만, 체중 3백분위수 미만이었다. 출생 시부터 작았으며(SGA), 신체검진 상 이마가 돌출되고, 얼굴이 작으며, 5번째 손가락이 휘어있었다(Clinodactyly). 골연령은 역연령과 비슷했다. 가장 의심되는 증후군은?

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> language: ko  
> subject: 소아의 영양

## 문제

5세 남아가 "키가 작다"고 내원했다. 환아는 키 3백분위수 미만, 체중 3백분위수 미만이었다. 출생 시부터 작았으며(SGA), 신체검진 상 이마가 돌출되고, 얼굴이 작으며, 5번째 손가락이 휘어있었다(Clinodactyly). 골연령은 역연령과 비슷했다. 가장 의심되는 증후군은?

## 보기

1. 터너 증후군
2. 누난 증후군
3. 러셀-실버 증후군 (Russell-Silver Syndrome) **✔ 정답**
4. 프래더-윌리 증후군
5. 소토스 증후군

**정답: 3**

## 해설

출생 시 저체중(SGA)으로 태어나 이후에도 따라잡기 성장을 못 하고, 저신장, 삼각형 얼굴, 돌출된 이마, 5번째 손가락 만곡증, 신체 비대칭 등을 보이는 것은 '러셀-실버 증후군'의 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아의 핵심 소견은 **출생 시부터의 저신장(SGA)**과 **특징적인 체형**입니다. 키와 체중이 모두 3백분위수 미만이며, 골연령이 역연령과 비슷한 것은 성장 지연이 있지만 성장 속도 자체는 정상임을 시사합니다. 돌출된 이마, 작은 얼굴, 5번째 손가락의 만곡증(Clinodactyly)은 매우 특징적인 외형적 소견입니다.

**정답 근거 및 기전:** 이러한 임상 양상은 러셀-실버 증후군(Russell-Silver Syndrome, RSS)의 전형입니다. RSS는 태아기부터 시작되는 성장 장애가 특징이며, 출생 시 저체중아(SGA)로 태어나 이후에도 따라잡기 성장(Catch-up growth)이 불충분합니다. 특징적인 얼굴(삼각형 얼굴, 돌출된 이마, 작은 턱), 신체 비대칭, 그리고 5번째 손가락 만곡증이 흔한 소견입니다. 골연령이 정상인 것은 이 질환이 뼈의 성숙 자체를 지연시키지 않음을 보여줍니다.

**오답 분석:**
감별 포인트! ① 터너 증후군은 여아에서만 발생하며, 림프부종, 목의 날개피부, 성선 발육 부전 등이 주요 소견입니다. ② 누난 증후군은 넓은 이마, 안검하수, 선천성 심장병(특히 폐동맥판 협착)이 특징이며, SGA는 필수적이지 않습니다. ④ 프래더-윌리 증후군은 영아기 저긴장과 섭식 장애로 시작되나, 이후 병적 식욕항진과 비만이 주된 문제이며, 특징적인 얼굴(아몬드형 눈)을 보입니다. ⑤ 소토스 증후군은 과성장(대두증, 거대신체)이 특징으로, 이 환아의 저신장과는 정반대입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 5세 남아, 주소: 저신장. 과거력: 출생 시 저체중아(SGA). 신체검진: 키/체중

## 핵심 개념

- **러셀-실버 증후군 (Russell-Silver Syndrome, RSS)** — 태아기 발육 지연으로 출생 시 SGA 상태로 태어나며, 이후 따라잡기 성장이 불충분한 저신장, 특징적인 얼굴(삼각형 얼굴, 돌출 이마), 신체 비대칭, 5번째 손가락 만곡증(Clinodactyly)을 보이는 증후군.
- **SGA (Small for Gestational Age)** — 출생 체중이 동일 재태 연령의 평균 체중에 비해 10백분위수 미만인 상태. 러셀-실버 증후군의 필수적 진단 기준 중 하나.
- **Clinodactyly** — 5번째 손가락(새끼손가락)의 내측(방사골 쪽)으로의 만곡 변형. 러셀-실버 증후군에서 흔히 관찰되는 소견 중 하나.
- **골연령 (Bone Age)** — 손목 X-선 사진을 통해 평가하는 골의 성숙도. 러셀-실버 증후군에서는 일반적으로 역연령과 일치하거나 약간 지연될 수 있음.
- **이인성** — 부모 유래에 따라 유전자의 발현이 달라지는 현상. 러셀-실버 증후군의 주요 원인은 11p15.5(IGF2/H19) 또는 7번 염색체(GRB10) 부위의 유전자 이인성 이상.

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