# 8세 남아가 "피부가 거칠어지고 설사를 한다"며 내원했다. 환아는 옥수수를 주식으로 하는 지역에서 이주했다. 신체검진 상 햇빛 노출 부위(목, 팔)에 대칭적인 홍반성 피부염(Dermatitis)이 관찰되었고, 만성 설사(Diarrhea)와 약간의 인지 저하(Dementia) 소견을 보였다. 가장 의심되는 결핍증은?

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> language: ko  
> subject: 소아의 영양

## 문제

8세 남아가 "피부가 거칠어지고 설사를 한다"며 내원했다. 환아는 옥수수를 주식으로 하는 지역에서 이주했다. 신체검진 상 햇빛 노출 부위(목, 팔)에 대칭적인 홍반성 피부염(Dermatitis)이 관찰되었고, 만성 설사(Diarrhea)와 약간의 인지 저하(Dementia) 소견을 보였다. 가장 의심되는 결핍증은?

## 보기

1. 비타민 A 결핍증
2. 비타민 B1 (티아민) 결핍증
3. 비타민 B3 (니아신) 결핍증 **✔ 정답**
4. 비타민 B6 (피리독신) 결핍증
5. 아연 결핍증

**정답: 3**

## 해설

비타민 B3(니아신)' 결핍은 '펠라그라(Pellagra)'를 유발하며, 3D (Dermatitis, Diarrhea, Dementia)가 특징적인 증상이다. 옥수수는 니아신과 트립토판(전구체) 함량이 낮아 주식으로 할 경우 결핍 위험이 높다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아의 핵심 증상은 햇빛 노출 부위의 대칭적 피부염(Dermatitis), 만성 설사(Diarrhea), 인지 저하(Dementia)의 **3D 증상**입니다. 이는 펠라그라(Pellagra)의 전형적인 임상 양상으로, 니아신(Niacin, Vitamin B3) 결핍을 시사합니다. 옥수수는 니아신과 그 전구체인 트립토판(Tryptophan) 함량이 낮아 주식으로 삼을 경우 결핍 위험이 매우 높습니다.

**정답 근거 및 기전:** 펠라그라는 니코틴산(Nicotinic acid)과 니코틴아마이드(Nicotinamide)의 결핍으로 발생합니다. 이들은 NAD(Nicotinamide adenine dinucleotide)와 NADP의 주요 구성 성분으로, 세포 호흡, 지방/단백질/탄수화물 대사에 필수적입니다. 결핍 시 피부, 위장관, 신경계에 광범위한 증상이 나타납니다. 햇빛 노출 부위의 피부염은 광과민성(Photosensitivity) 반응 때문입니다.

**오답 분석:** 다른 비타민 결핍증들은 3D 증상을 모두 동시에 보이지 않습니다. 감별 포인트! 비타민 A 결핍은 야맹증과 각막 건조증이 주 증상입니다. 비타민 B1 결핍(각기병, 베리베리)은 심부전, 다발신경염, 워니케-코르사코프 증후군(Wernicke-Korsakoff syndrome)이 특징입니다. 비타민 B6 결핍은 지루성 피부염, 빈혈, 신경병증을 유발합니다. 아연 결핍은 성장 지연, 설사, 구각염(Angular cheilitis)과 말초 피부염(Acrodermatitis enteropathica)이 나타납니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 8세 남아. 주소: 피부 거칠어짐, 설사. 과거력: 옥수수 주식 지역 출신. 신체검진: 햇빛 노출 부위(목, 팔) 대칭적 홍반성 피부염, 인지 저하 소견.

**진단적 접근:** 전형적인 3D 증상과 식이력으로 임상적으로 펠라그라 진단이 가능합니다. 확진을 위해 혈청 또는 요중의 니아신 대사체(N-methylnicotinamide, 2-pyridone) 수치를 측정할 수 있으나, 임상 진단이 우선입니다.

**치료 계획:** 1차 치료는 니코틴아마이드(Nicotinamide) 경구 투여입니다. 니코틴산보다 홍조(Flushing) 부작용이 적습니다. 급성 증상에는 100-200mg을 하루 3-5회 분복, 이후 유지 용량으로 감량합니다. 동시에 단백질(트립토판 공급원)이 풍부한 균형 잡힌 식이로 교정해야 합니다.

**주의사항:** 니코틴산 고용량 투여 시 간독성(Hepatotoxicity)과 고혈당(Hyperglycemia)을 모니터링해야 합니다. 치료 후 피부염은 빠르게 호전되지만, 신경학적 증상은 완전히 회복되지 않을 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **펠라그라** — 니아신(비타민 B3) 결핍으로 인한 질환. Dermatitis(피부염), Diarrhea(설사), Dementia(치매)의 3D 증상이 특징. 햇빛 노출 부위의 대칭적 피부염이 나타남.
- **니아신** — 비타민 B3. NAD(Nicotinamide adenine dinucleotide) 및 NADP의 전구체로 세포 호흡과 에너지 대사에 필수적. 결핍 시 펠라그라 발생.
- **트립토판** — 필수 아미노산. 니아신의 전구체로 작용합니다. 옥수수는 트립토판 함량이 낮아 펠라그라 위험을 높입니다.
- **3D 증상** — 펠라그라의 전형적 증상: Dermatitis(피부염), Diarrhea(설사), Dementia(치매). 진단적 가치가 매우 높은 증상군입니다.
- **니코틴아마이드** — 니아신의 아마이드 형태. 펠라그라의 치료제로 사용되며, 니코틴산보다 혈관 확장으로 인한 홍조 부작용이 적습니다.

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