# 8개월 영아가 "다리가 아파서 기지 않으려고 한다"며 내원했다. 환아는 이유식을 거부하고 분유만 먹고 있었다. 신체검진 상 양측 하지의 압통이 심했고, 잇몸이 붓고 출혈 소견을 보였다. X-ray 검사는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 소아의 영양

## 문제

8개월 영아가 "다리가 아파서 기지 않으려고 한다"며 내원했다. 환아는 이유식을 거부하고 분유만 먹고 있었다. 신체검진 상 양측 하지의 압통이 심했고, 잇몸이 붓고 출혈 소견을 보였다. X-ray 검사는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

X-ray (하지): 골간단(Metaphysis)의 백색선(White line of Fraenkel), 골단 주위 투과대(Trümmerfeld zone), 골막하 출혈(Subperiosteal hemorrhage)

## 보기

1. 구루병 (Rickets)
2. 괴혈병 (Scurvy) **✔ 정답**
3. 아동 학대 (Child abuse)
4. 골수염 (Osteomyelitis)
5. 백혈병 (Leukemia)

**정답: 2**

## 해설

괴혈병(비타민 C 결핍증)'은 콜라겐 합성이 저해되어 모세혈관이 약해져 발생한다. 잇몸 출혈, 골막하 출혈로 인한 극심한 통증(Pseudoparalysis), X-ray 상 특징적인 골간단 변화(백색선, 골단 주위 투과대)가 진단에 중요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 이유식 거부와 분유만 섭취하는 식이력, 잇몸 부종 및 출혈, 양측 하지의 심한 압통과 기기를 거부하는 소견을 보입니다. X-ray에서 골간단(Metaphysis)의 Pathognomonic!인 백색선(White line of Fraenkel), 골단 주위 투과대(Trümmerfeld zone), 그리고 골막하 출혈(Subperiosteal hemorrhage)이 확인되었습니다.

**진단 분석:** 이 모든 소견은 괴혈병(Scurvy), 즉 비타민 C 결핍증을 강력하게 시사합니다. 비타민 C는 콜라겐 합성에 필수적입니다. 결핍 시 혈관벽과 결합 조직이 약해져 잇몸 출혈이 발생하고, 골막하 출혈로 인한 극심한 통증(Pseudoparalysis, 가성 마비)으로 아이가 다리를 사용하지 않으려 합니다. X-ray 소견은 괴혈병의 매우 특징적인 변화입니다.

**정답 근거:** Pathognomonic! X-ray 소견이 결정적입니다. 백색선은 석회화된 연골, 투과대는 석회화되지 않은 연골과 골의 취약한 부위를 나타냅니다. 골막하 출혈은 후기에 골막이 들뜨는 소견으로 이어집니다. 이는 구루병(Rickets)의 골간단 컵 모양 변형(cupping)이나 뚜렷한 골단선과 구분됩니다.

**오답 분석:**
① 감별 포인트! 구루병은 비타민 D 결핍으로 인한 골연화증입니다. X-ray상 골간단이 넓어지고 컵 모양으로 함몰되며, 골단선이 뚜렷해지는 소견을 보입니다. 잇몸 출혈은 전형적이지 않습니다.

③ 감별 포인트! 아동 학대는 다발성 골절, 연령에 맞지 않는 부위의 골절, 다양한 치유 단계의 골절이 특징입니다. 그러나 이 증례의 대칭적인 X-ray 변화와 잇몸 출혈은 영양 결핍을 더 지지합니다.

④ 골수염은 보통 편측성이며, 발열 등 전신 감염 증상이 동반됩니다. X-ray에서는 골파괴와 골막 반응이 보이지만, 괴혈병의 특정 패턴은 아닙니다.

⑤ 백혈병은 골통을 유발할 수 있지만, 전형적으로 혈구 감소증(빈혈, 감염, 출혈 경향)을 동반하며, X-ray에서 괴혈병의 특이 소견은 보이지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 8개월 남아. 주소(CC): "다리가 아파서 기지 않음". 현병력: 이유식 거부, 분유만 섭취. 신체검진: 양측 하지 심한 압통, 잇몸 부종 및 출혈.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 상세한 식이력 청취 및 X-ray(장골, 대퇴골, 경골 등). 괴혈병의 특징적 X-ray 소견이 진단에 매우 유용합니다.

2. **확진 검사:** 혈청 비타민 C (아스코르브산) 수치 측정. 정상보다 낮은 수치가 확진을 내립니다. 혈소판 수와 응고 검사는 출혈 원인 감별에 도움됩니다.

**치료 계획:**
1. **급성기 치료:** 비타민 C 보충이 근본 치료입니다. 일반적으로 하루 100-300mg을 분할 투여합니다. 통증은 수일 내에 현저히 호전됩니다.

2. **식이 교육:** 비타민 C가 풍부한 식품(감귤류, 키위, 브로콜리, 파프리카)을 이유식에 포함시키도록 부모에게 교육합니다.

3. **추적 관찰:** 증상 호전과 X-ray 소견의 개선을 확인합니다.

**주의사항:** 비타민 C 결핍이 의심되는 영아에서, 출혈 경향을 고려해 근육 주사 등 침습적 시술은 주의해야 합니다. 또한, 구루병 등 다른 영양 결핍이 동반되지 않았는지 평가해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"괴혈병은 요즘 드물지만, 이유기 영아에서 '기지 않는다'는 주소와 잇몸 출혈이 함께 나오면 반드시 의심해야 하는 중요한 감별 진단입니다. X-ray의 '백색선', '투과대'라는 용어 자체가 괴혈병의 패스워드처럼 출제되죠. 구루병과의 X-ray 차이를 명확히 구분해 두세요!"

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