# 16세 여아가 "초경이 없다"고 하여 내원했다. 유방 발달은 Tanner 4로 정상이었고, 음모 발달도 Tanner 4로 정상이었다. 신체검진 상 질이 막혀 있었고(Imperforate hymen), 초음파 검사는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

16세 여아가 "초경이 없다"고 하여 내원했다. 유방 발달은 Tanner 4로 정상이었고, 음모 발달도 Tanner 4로 정상이었다. 신체검진 상 질이 막혀 있었고(Imperforate hymen), 초음파 검사는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

복부 초음파: 자궁과 질 상부에 혈액이 저류되어 확장됨 (Hematocolpos)

## 보기

1. 터너 증후군 (Turner Syndrome)
2. 안드로겐 무감응 증후군 (AIS)
3. 뮬러관 무발생 (MRKH Syndrome)
4. 처녀막 폐쇄증 (Imperforate Hymen) **✔ 정답**
5. 체질성 성장 지연

**정답: 4**

## 해설

2차 성징은 정상적으로 발달하였으나 초경이 없는 환자에서, 복부 통증(주기적)을 동반하고 초음파 상 질과 자궁에 월경혈이 저류된 소견(Hematocolpos/Hematometra)이 보인다면, '처녀막 폐쇄증'을 가장 먼저 의심해야 한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 2차 성징(유방, 음모 발달)은 정상(Tanner 4)이나 초경이 없는 1차 무월경(Primary Amenorrhea) 소견을 보입니다. 핵심 단서는 신체검진에서 Pathognomonic!인 처녀막 폐쇄증(Imperforate Hymen) 소견과, 초음파에서 자궁과 질 상부에 혈액이 차 있는 혈종질(Hematocolpos) 소견입니다.

**진단 근거:** 2차 성징이 정상이라는 것은 난소 기능과 성호르몬 분비는 정상임을 의미합니다. 즉, 월경 주기가 생리적으로는 일어나고 있지만, 배출 통로인 질이 막혀 있어 월경혈이 밖으로 나오지 못하고 체내에 축적된 상태입니다. 이로 인해 주기적인 복통을 동반하기도 합니다. 처녀막 폐쇄증은 감별 포인트! 다른 1차 무월경 원인들과 달리 **생식기의 구조적 폐쇄**가 유일한 문제이며, 호르몬 축과 내생식기(자궁, 난소)는 정상입니다.

**오답 분석:**

① 터너 증후군(Turner Syndrome): 난소 기능 부전으로 2차 성징 발달이 **지연되거나 결여**됩니다. 이 환자처럼 정상적인 Tanner 4 단계는 보기 힘듭니다.

② 안드로겐 무감응 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS): XY 염색체를 가졌지만 안드로겐 수용체 결함으로 고환이 생성된 테스토스테론에 반응하지 못합니다. 외음부는 여성형이지만 질이 짧거나 막 끝나는 경우가 많고, **자궁과 난관이 없습니다**. 따라서 초음파에서 혈종질이 관찰되지 않습니다.

③ 뮬러관 무발생(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome, MRKH): 선천적으로 자궁과 질 상부가 없거나 심하게 발달 부전입니다. 따라서 월경혈이 고일 수 있는 공간 자체가 없어 혈종질 소견이 나오지 않습니다.

⑤ 체질성 성장 지연(Constitutional Growth Delay)

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 16세 여아, 주소: 초경 없음. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 유방 Tanner 4, 음모 Tanner 4. 외음부 검사에서 처녀막이 완전히 폐쇄되어 있음. 복부 초음파: 자궁 내강과 질 상부에 저에코성 액체(혈액)가 차 있어 확장됨.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 상세한 병력 청취(주기적 복통 유무)와 **신체검진(외음부 검사)**이 가장 중요합니다. 처녀막 폐쇄증은 진찰로 진단이 가능한 경우가 많습니다.
2. **확진 및 평가 검사:** 복부/골반 초음파는 혈종질/혈종자궁(Hematometra)을 확인하고, 신장 초음파(동반 비뇨기계 기형 여부 평가)를 시행합니다.

**치료 계획:**
1. **확정 치료:** 처녀막 절개술(Hymenotomy) 또는 십자 절개술을 시행하여 고인 월경혈을 배출시키고 정상적인 배출 통로를 만듭니다.
2. **수술 시기:** 진단 즉시 시행하여 통증을 해소하고, 상행성 감염의 위험을 줄입니다.
3. **수술 후 관리:** 정상 월경이 시작될 것을 설명하고, 통증 관리 및 위생 교육을 합니다.

**주의사항:** 처녀막 절개술 후에도 월경이 원활하지 않거나 통증이 지속되면 감별 포인트! 질 격막(Vaginal septum) 등 다른 폐쇄성 병변을 의심하고 추가 평가가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **1차 무월경(Primary Amenorrhea)** — 만 15세가 되어도 월경을 시작하지 않은 상태. 호르몬 이상, 생식기 구조 이상, 염색체 이상 등이 원인.
- **Hematocolpos** — 질에 월경혈이 고여 확장된 상태. 처녀막 폐쇄증, 질 격막 등 하부 생식기 폐쇄에서 발생.
- **Tanner 단계(Tanner Stage)** — 사춘기 성적 발달 정도를 1단계(미발달)부터 5단계(성인형)까지 평가하는 기준. 유방과 음모 발달을 각각 평가.
- **뮬러관 무발생(MRKH Syndrome)** — 뮬러관 발달 장애로 자궁과 질 상부 2/3가 선천적으로 결여된 상태. 46,XX 염색체, 정상 난소 기능을 가짐.
- **안드로겐 무감응 증후군** — X염색체 연관 유전자 돌연변이로 안드로겐 수용체 기능 장애. 46,XY이지만 외관은 여성, 고환은 있으나 자궁/난관은 없음.

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