# 15세 남아가 키 155cm (3백분위수), 체중 45kg으로 내원했다. 골연령은 15세로 역연령과 일치했다. 아버지 165cm, 어머니 155cm 였다. 이 환아의 저신장 원인으로 가장 가능성이 높은 것은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

15세 남아가 키 155cm (3백분위수), 체중 45kg으로 내원했다. 골연령은 15세로 역연령과 일치했다. 아버지 165cm, 어머니 155cm 였다. 이 환아의 저신장 원인으로 가장 가능성이 높은 것은?

## 보기

1. 가족성 저신장 (FSS) **✔ 정답**
2. 체질성 성장 지연 (CDGP)
3. 성장 호르몬 결핍증 (GHD)
4. 터너 증후군
5. 클라인펠터 증후군

**정답: 1**

## 해설

현재 키가 작고, 부모의 키도 작으며(가족력), 골연령이 역연령과 '일치'하는 것은 '가족성 저신장'의 특징이다. 체질성 지연과 달리 골연령 지연이 없다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아의 키는 3백분위수로 정의상 저신장(Short Stature)에 해당합니다. 핵심은 **골연령(Bone Age)**이 역연령(Chronological Age)과 일치한다는 점입니다.

**진단 분석:** 저신장의 감별 진단에서 골연령은 매우 중요한 지표입니다. 골연령이 정상(역연령과 일치)이라는 것은 성장 속도 자체는 정상이지만, 최종 성인 키가 작을 것임을 시사합니다. 여기에 부모의 키가 모두 작은 가족력이 있습니다. 아버지 키 165cm, 어머니 키 155cm는 한국인 평균보다 작습니다. 부모의 중간 키(Target Height)를 계산해보면 (165+155-13)/2 = 153.5cm 정도로, 환아의 현재 키와 예상 성인 키는 이 유전적 목표 범위 내에 있습니다. 따라서, 이는 유전적 요인이 주원인인 가족성 저신장(Familial Short Stature, FSS)에 가장 부합합니다.

**정답 근거:** 감별 포인트! 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)은 골연령이 역연령보다 **지연**되는 것이 특징입니다. 이 환아는 골연령이 지연되지 않았으므로 CDGP는 배제됩니다. 성장 호르몬 결핍증(GHD)은 성장 속도가 현저히 떨어지고, 골연령이 지연되며, 특이한 안면 특징 등이 있을 수 있어 이 증례와는 맞지 않습니다. 터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환이며, 클라인펠터 증후군은 남성에서 발생하는 염색체 이상으로, 이 환아의 증상과는 무관합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 15세 남아, 주소: 저신장. 키 155cm (3백분위수), 체중 45kg. 골연령 검사 결과 15세. 가족력: 아버지 165cm, 어머니 155cm.

**진단적 접근:**
1. **초기 평가:** 정확한 신체 계측, 성장 곡선(Growth Chart) 작성, 가족력 청취가 가장 중요합니다.
2. **필수 검사:** 손목 X-선을 통한 골연령 평가가 감별의 핵심입니다. 혈액 검사(전해질, 갑상선 기능, IGF-1 등)는 기저 질환을 배제하기 위해 시행할 수 있습니다.
3. **추적 관찰:** 가족성 저신장이 의심되는 경우, 6개월 간격으로 성장 속도를 모니터링하여 연간 성장 속도가 정상 범위(사춘기 전 약 5cm/년) 내에 있는지 확인합니다.

**치료 계획:** 가족성 저신장은 질환이 아닌 정상 변이(Normal Variant)에 속합니다. 특별한 약물 치료는 필요하지 않으며, 충분한 영양, 수면, 운동을 통한 건강한 생활 습관을 권고합니다. 환자와 보호자에게 유전적 잠재력에 따른 정상 성장 과정임을 설명하여 심리적 불안을 해소하는 것이 중요합니다.

**주의사항:** 성장 호르몬 치료는 진성 성장 호르몬 결핍증이나 특정 증후군에서만 적응증이 있으며, 가족성 저신장에는 일반적으로 적용되지 않습니다.

## 핵심 개념

- **가족성 저신장 (Familial Short Stature, FSS)** — 유전적 요인에 의한 저신장. 골연령이 역연령과 일치하며, 성장 속도는 정상. 부모의 키가 작은 가족력이 특징.
- **체질성 성장 지연 (Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)** — 사춘기 발달이 지연되며, 골연령이 역연령보다 지연됨. 최종 성인 키는 정상 범위에 도달하는 것이 특징.
- **골연령 (Bone Age)** — 손목 X-선 사진을 통해 평가하는 골의 성숙도. 저신장의 감별 진단과 성인 키 예측에 핵심적인 지표.
- **성장 호르몬 결핍증 (Growth Hormone Deficiency, GHD)** — 성장 호르몬 분비 부족으로 인해 성장 속도가 현저히 떨어지고, 골연령이 지연되는 질환. 성장 호르몬 치료의 적응증.
- **표적 키 (Target Height)** — 부모의 키를 바탕으로 계산한 자녀의 예상 성인 키. (아버지 키 + 어머니 키 - 13)/2 (남아), (아버지 키 + 어머니 키 + 13)/2 (여아) 공식을 사용.

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