# 10세 여아가 저신장(3백분위수 미만)으로 내원했다. 연간 성장 속도는 4cm였다. 신체검진 상 뚜렷한 기형은 없었으나, 골연령이 8세로 2년 지연되어 있었다. 이 환자의 성인 예측 키(PAH)가 골연령 기준으로는 10백분위수, 역연령 기준으로는 3백분위수 미만이었다. 가장 가능성이 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

10세 여아가 저신장(3백분위수 미만)으로 내원했다. 연간 성장 속도는 4cm였다. 신체검진 상 뚜렷한 기형은 없었으나, 골연령이 8세로 2년 지연되어 있었다. 이 환자의 성인 예측 키(PAH)가 골연령 기준으로는 10백분위수, 역연령 기준으로는 3백분위수 미만이었다. 가장 가능성이 높은 진단은?

## 보기

1. 가족성 저신장 (FSS)
2. 체질성 성장 지연 (CDGP) **✔ 정답**
3. 성장 호르몬 결핍증 (GHD)
4. 터너 증후군 (Turner Syndrome)
5. 만성 질환에 의한 성장 지연

**정답: 2**

## 해설

키가 작고(3백분위수 미만), 성장 속도가 경계선이며(4cm/yr), 골연령이 '지연'되어 있으나, '골연령 기준' 성인 예측 키는 정상 범위(10백분위수)에 속하는 것은, 늦게 자라서 늦게 크는 '체질성 성장 지연(CDGP)'의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 저신장(키 3백분위수 미만)과 성장 속도 저하(연간 4cm)를 보입니다. 핵심 단서는 **골연령(BA)이 역연령(CA)보다 2년 지연**되어 있고, **골연령 기준 성인 예측 키(PAH)는 정상 범위(10백분위수)**에 속한다는 점입니다. 이는 성장이 늦게 시작되고, 골 성숙도 늦어지지만, 최종적으로는 정상 성인 키에 도달할 수 있는 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)의 전형적인 양상입니다.

**진단 근거:** CDGP는 가족력(부모 중 한쪽이 사춘기가 늦었음)이 흔하며, 골연령 지연과 더불어 골연령 기준 PAH가 정상 범위에 속한다는 점이 진단의 키포인트입니다. 반면, 성장 호르몬 결핍증(GHD)은 골연령 지연과 함께 골연령 기준 PAH도 낮은 경우가 많고, 성장 속도가 현저히 떨어집니다(4cm/yr 미만). 가족성 저신장(FSS)은 골연령이 정상이며, PAH(역연령 기준)가 부모의 평균 키 범위에 맞는 저신장입니다.

**오답 분석:** ①번 FSS는 골연령이 정상이어야 합니다. ③번 GHD는 성장 속도가 더욱 떨어지고(4cm/yr 미만), 골연령 기준 PAH도 낮은 것이 일반적입니다. ④번 터너 증후군은 여아에서 반드시 의심해야 할 질환이지만, 문제에 "뚜렷한 기형은 없었다"는 기술이 있어 배제할 수 있습니다. ⑤번 만성 질환은 원인 질환이 있어야 합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 10세 여아, 주소는 저신장. 성장 곡선에서 3백분위수 미만. 연간 성장 속도 4cm(경계선). 신체검진상 특이 소견 없음. 골연령 검사 결과 8세(역연령 대비 2년 지연).

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저:** 상세한 성장 곡선 분석, 부모의 사춘기 시작 시기 및 최종 키 문진(가족력), 전신적 질환(소화기, 신장, 심장 등) 배제를 위한 병력 청취와 신체검진.
2. **필수 검사:** 골연령(X-ray) 촬영(수부). 키, 체중, 부모 키 측정 및 PAH 계산.
3. **감별을 위한 검사:** CDGP가 강력히 의심되면, 별다른 검사 없이 경과 관찰이 원칙입니다. 하지만 다른 원인을 배제하기 위해 기본 혈액 검사(CBC, 전해질, 신기능, 간기능, 갑상선 기능), 카리오타입(Karyotype)(여아 저신장에서는 터너 증후군 배제 필수), IGF-1 검사를 고려할 수 있습니다.

**치료 계획:** CDGP는 **치료가 필요 없는 정상 변이**입니다. 환자와 보호자에게 성장과 사춘기가 늦게 올 뿐, 최종 키는 정상 범위에 도달할 것이라고 설명하고 안심시키는 것이 핵심입니다. 지나친 걱정으로 인해 성장 호르몬 불필요 투여를 하지 않도록 주의합니다. 6-12개월 간격으로 성장 속도를 추적 관찰합니다.

**주의사항:** 성장 속도가 4cm/yr 미만으로 더욱 감소하거나, 사춘기 징후가 13세가 되어도 전혀 보이지 않으면, 다른 내분비 질환(감별 포인트! GHD, 성선 자극 호르몬 결핍 등)을 재평가해야 합니다.

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