# 6개월 영아가 이유식을 시작한 후, 쌀 미음을 먹을 때마다 구토와 설사를 반복하고 체중이 감소하여 내원했다. 증상은 특정 음식(쌀)에만 국한되었고, 피부 발진이나 호흡기 증상은 없었다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

6개월 영아가 이유식을 시작한 후, 쌀 미음을 먹을 때마다 구토와 설사를 반복하고 체중이 감소하여 내원했다. 증상은 특정 음식(쌀)에만 국한되었고, 피부 발진이나 호흡기 증상은 없었다. 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 음식 알레르기 (IgE 매개)
2. 식품 단백 유발 장염 증후군 (FPIES) **✔ 정답**
3. 유당 불내증
4. 위식도 역류
5. 선천성 대사 이상

**정답: 2**

## 해설

특정 음식(주로 곡류, 육류) 섭취 후 1~4시간 뒤 심한 구토와 설사, 기면, 창백 등의 증상이 나타나지만 IgE 검사는 음성인 비-IgE 매개 알레르기 질환은 '식품 단백 유발 장염 증후군(FPIES)'이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 이유식 시작 후 특정 음식(쌀)에 국한된 반복적 구토와 설사, 체중 감소를 보입니다. 핵심 단서는 **피부 발진이나 호흡기 증상이 없다는 점**입니다. 이는 즉각형 과민반응을 특징으로 하는 IgE 매개 음식 알레르기와는 뚜렷이 구별됩니다.

식품 단백 유발 장염 증후군(FPIES)은 비-IgE 매개 알레르기의 대표적인 형태로, 주로 이유식 시작 후 **곡류(쌀, 보리), 우유, 대두, 계란, 육류** 등을 유발 음식으로 합니다. 섭취 후 1~4시간 뒤에 심한 반복적 구토, 설사, 기면, 창백, 탈수, 체중 감소 등의 전신 증상을 일으키지만, IgE 검사는 음성이며 두드러기나 천식 같은 즉각형 알레르기 증상은 동반하지 않습니다. 이 환자의 증상은 이와 정확히 일치합니다.

**정답 근거 및 기전:** FPIES의 병태생리는 아직 명확히 밝혀지지 않았으나, T세포 매개 면역반응이 주요 기전으로 생각됩니다. 음식 단백질에 대한 비정상적인 면역 반응이 장 점막에 염증을 유발하여 구토와 설사를 일으키고, 이로 인해 영양 흡수 장애와 체중 감소가 발생합니다.

**오답 분석:**
① 음식 알레르기 (IgE 매개): 두드러기, 혈관부종, 천명, 호흡곤란 등 즉각형 증상이 특징이며, 피부 단자 검사나 혈청 특이 IgE가 양성입니다. 본 증례에는 이러한 증상이 없습니다.
③ 유당 불내증: 설사는 있으나 구토가 주 증상은 아니며, 증상이 특정 음식(유당 함유 식품)에만 국한되지 않고, 이유식 시작 전에도 나타날 수 있습니다.
④ 위식도 역류: 구토는 있으나 설사는 흔하지 않으며, 체중 감소보다는 성장 부진이 더 흔하고, 특정 음식과의 명확한 연관성은 덜합니다.
⑤ 선천성 대사 이상(예: 갈락토스혈증, 과당 불내증): 이유식 시작과 무관하게 증상이 나타나며, 특정 음식(우유, 과당) 섭취 후 심한 구토, 저혈당, 간 비대, 황달 등 전신 증상을 보입니다. 쌀 미음만으로는 설명하기 어렵습니다.

**치료 알고리즘:**
1. **확진**: 주로 임상 진단. 특정 음식 제거 후 증상 호전, 재도전 시 재발이 진단에 도움. 내시경 생검은 전형적이지 않은 경우에 고려.
2. **치료**: 유발 음식의 엄격한 제거가 핵심. 대부분의 경우 시간이 지나면서 내성이 생겨(보통 3-5세) 다시 도전할 수 있습니다.
3. **응급 관리**: 심한 구토와 설사로 탈수가 발생하면 정맥 수액 요법이 필요합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 6개월 남아. 이유식으로 쌀 미음을 시작한 후, 섭취할 때마다 2-3시간 내에 심한 구토와 수양성 설사를 반복. 2주간 체중이 300g 감소. 피부 발진, 호흡곤란, 입술 부음 없음. 활력 징후: 체온 정상, 심박수 약간 증가, 혈앤 정상.
**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사**: 철저한 식이 일지 및 증상 일지 확인. 탈수 증상 평가(활력 징후, 피부 긴장도, 눈물, 소변량).
2. **감별을 위한 검사**: 피부 단자 검사 또는 혈청 특이 IgE(쌀) 검사(IgE 매개 알레르기 배제). 대변 잠혈 검사(장염 평가).
3. **확진 검사**: 공식적인 음식 재도전 검사(관찰 하에 시행)가 표준 진단법입니다.
**치료 계획:**
1. 쌀 및 쌀을 함유한 모든 식품을 1-2년간 엄격히 제거합니다.
2. 대체 영양 공급(예: 심한 경우 요소분해 단백 분해 분유 사용).
3. 탈수 시 정맥 수액 보충.
**주의사항:** FPIES는 심한 경우 쇼크에 이를 수 있으므로, 재도전 검사는 반드시 병원에서 의사의 감독 하에 시행해야 합니다.

## 핵심 개념

- **식품 단백 유발 장염 증후군** — 비-IgE 매개 음식 알레르기의 일종. 이유식 시작 후 특정 음식(쌀, 우유 등) 섭취 1-4시간 후 심한 반복 구토, 설사, 기면, 탈수를 유발. 피부 발진 없음.
- **비-IgE 매개 알레르기** — IgE 항체가 아닌, 주로 T세포 매개로 발생하는 지연형 알레르기 반응. FPIES, 접촉 피부염, 지연형 약물 알레르기가 대표적.
- **이유식** — 영아에게 모유나 분유 외의 고형식을 처음 도입하는 시기(보통 4-6개월). 이 시기에 다양한 음식 알레르기가 처음 나타날 수 있음.
- **탈수** — FPIES의 심한 구토와 설사로 인한 주요 합병증. 활력 징후 변화(빈맥), 피부 긴장도 저하, 눈물 감소, 소변량 감소로 평가.
- **음식 재도전 검사** — FPIES 진단의 표준. 유발 의심 음식을 엄격히 제거한 후, 병원에서 의사 감독 하에 소량을 투여하여 증상 재발 여부를 관찰하는 검사.

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