# 2세 남아가 "변비가 심하고 배가 부르다"며 내원했다. 환아는 출생 후 태변 배출이 48시간 이상 지연되었던 과거력이 있다. 신체검진 상 복부 팽만이 심했고, 직장 수지 검사 시 폭발적인 대변 배출이 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

2세 남아가 "변비가 심하고 배가 부르다"며 내원했다. 환아는 출생 후 태변 배출이 48시간 이상 지연되었던 과거력이 있다. 신체검진 상 복부 팽만이 심했고, 직장 수지 검사 시 폭발적인 대변 배출이 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 허쉬스프룽병 (Hirschsprung's Disease) **✔ 정답**
2. 기능성 변비
3. 선천성 갑상선 기능 저하증
4. 과민성 대장 증후군
5. 영아 산통

**정답: 1**

## 해설

신생아기 태변 배출 지연, 만성 변비와 복부 팽만, 그리고 직장 수지 검사 시 '폭발적인' 대변/가스 배출(empty vault)은 무신경절증인 '허쉬스프룽병'의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 허쉬스프룽병(Hirschsprung's Disease)의 전형적인 증례입니다. 핵심 단서는 세 가지입니다: 1) **신생아기 태변 배출 지연** (출생 후 48시간 이상), 2) **만성 변비와 복부 팽만**, 3) 직장 수지 검사 시 Pathognomonic!인 **폭발적인 대변 배출(empty vault sign)**입니다.

**진단 근거 및 병태생리:** 허쉬스프룽병은 장관 신경절 세포(Ganglion cell)의 선천적 결여로 인해 해당 장관이 이완되지 못하고 지속적으로 수축된 상태(무신경절증)를 말합니다. 이로 인해 장 내용물의 통과가 지연되고, 그 상부의 정상 장관이 확장되며 만성 변비와 복부 팽만이 발생합니다. 직장 수지 검사 시 손가락을 빼내면, 축적된 대변과 가스가 압력을 받아 폭발적으로 배출되는 것이 특징입니다.

**오답 분석:** ② 감별 포인트! 기능성 변비는 신생아기 태변 배출 지연이나 폭발적 배출과 같은 기질적 원인을 찾을 수 없는 것이 특징입니다. ③ 선천성 갑상선 기능 저하증도 변비를 유발할 수 있지만, 전형적으로 발달 지연, 저신장, 거친 얼굴 모습 등의 다른 증상이 동반됩니다. ④ 과민성 대장 증후군은 주로 성인에서 나타나며, 복통과 변비/설사가 교차하는 양상을 보입니다. ⑤ 영아 산통은 특발성의 심한 울음이 주 증상이며, 변비가 주요 문제가 아닙니다.

**진단 알고리즘:** 1) **직장 수지 검사**가 가장 빠른 선별 검사입니다. 2) 확진을 위해 직장 점막-근육 생검(Rectal suction biopsy)을 시행하여 신경절 세포의 부재를 확인합니다. 3) 방사선학적으로는 바륨 관장 조영술(Barium enema)에서 협착된 무신경절 부위와 그 상부의 확장된 정상 장관 사이의 Pathognomonic!인 **깔때기 모양의 천이 부위(Transition zone)**를 관찰할 수 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 2세 남아. 주소(CC): 만성 변비, 복부 팽만. 과거력: 출생 후 태변 배출 48시간 이상 지연. 신체검진: 심한 복부 팽만, 직장 수지 검사 시 폭발적 대변 배출.

**진단적 접근:**
1. **초기 평가:** 병력 청취와 신체검진(직장 수지 검사 포함)이 가장 중요합니다.
2. **확진 검사:** 직장 점막-근육 생검이 금표준(Gold standard)입니다. 신경절 세포 부재와 비대한 신경 섬유 다발(Acetylcholinesterase 염색 양성)을 확인합니다.
3. **영상의학 검사:** 바륨 관장 조영술은 천이 부위를 확인하고 수술 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.

**치료 계획:**
1. **응급/수술 전 관리:** 장관 세척(관장), 필요시 장관 감압술(일시적 장루 형성)로 급성 장 폐색을 해결합니다.
2. **확정적 수술:** 무신경절 부위를 절제하고 정상 장관을 항문에 연결하는 결장 항문 문합술(Pull-through operation) (예: Swenson, Duhamel, Soave 술식)을 시행합니다.

**주의사항:** 치료되지 않은 허쉬스프룽병은 장염을 동반한 허쉬스프룽병(Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC)이라는 생명을 위협하는 합병증(발열, 설사, 복부 팽만, 패혈증)을 유발할 수 있으므로 조기 진단과 치료가 필수적입니다.

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