# 14세 여아가 "키가 작다"고 내원했다. 키 3백분위수, 체중 50백분위수였다. 신체검진 상 유방 발달(Tanner 2)은 있으나, 음모나 겨드랑이 털(Adrenarche)이 전혀 관찰되지 않았다. 가장 의심되는 상황은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

14세 여아가 "키가 작다"고 내원했다. 키 3백분위수, 체중 50백분위수였다. 신체검진 상 유방 발달(Tanner 2)은 있으나, 음모나 겨드랑이 털(Adrenarche)이 전혀 관찰되지 않았다. 가장 의심되는 상황은?

## 보기

1. 가족성 저신장
2. 체질성 성장 지연
3. 터너 증후군
4. 뇌하수체 종양
5. 고립성 부신 기능 부전 (Adrenal insufficiency) **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

유방 발달(Gonadarche)은 정상 진행되나, 음모 발현(Adrenarche)이 없는 경우는 부신 안드로겐 분비에 문제가 있음을 시사한다. (반면 터너 증후군은 음모는 있으나 유방 발달이 없는 경우가 많다.)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 성조숙증(Precocious puberty)이 아니라, 성장과 사춘기 발달이 불균형한 패턴을 보입니다. 핵심 단서는 **유방 발달(Tanner 2)은 있으나 음모/겨드랑이 털이 전혀 없다**는 점입니다. 이는 감별 포인트! 성선(난소)에서 시작되는 성선기원 사춘기(Gonadarche)와 부신에서 시작되는 부신기원 사춘기(Adrenarche)가 분리된 현상입니다.

**진단 분석:** 유방 발달은 난소에서 에스트로겐(Estrogen)이 분비되고 있음을 의미하므로, 난소 기능 자체는 정상입니다. 반면, 음모와 겨드랑이 털의 발달은 부신 피질(Adrenal cortex)에서 분비되는 안드로겐(Dehydroepiandrosterone, DHEA)에 의해 촉진됩니다. 따라서, 이 두 가지가 분리되어 나타나는 경우는 부신 기능에 특이적인 문제를 가장 먼저 의심해야 합니다. 가장 흔한 원인은 고립성 부신 기능 부전 (Isolated Adrenal Insufficiency)입니다. 이는 부신 피질 자체의 문제(예: 선천성 부신 과형성증의 일부 형태, 자가면역 등)로 안드로겐 생성이 선택적으로 결핍된 상태입니다.

**오답 분석:**
① 가족성 저신장: 키가 작을 수는 있으나, 사춘기 발달 패턴(유방과 음모)은 정상적으로 동반되어야 합니다. 이 환자처럼 한쪽만 있는 불균형 패턴은 설명하지 못합니다.
② 체질성 성장 지연: 사춘기 발달 시기가 늦어질 뿐, 일단 시작되면 유방과 음모 발달은 정상적인 순서와 속도로 진행됩니다. "음모가 전혀 없다"는 것은 단순한 지연을 넘어선 이상입니다.
③ 터너 증후군(Turner Syndrome): 가장 매력적인 오답입니다. 터너 증후군도 키가 작고 유방 발달이 없거나 지연되는 것이 특징입니다. **하지만, 터너 증후군에서 부신 기능은 정상이므로, Adrenarche(음모 발현)는 정상 시기에 나타납니다.** 즉, "유방 발달은 없는데 음모는 있다"는 패턴이 더 전형적입니다. 이 환자의 "유방은 있는데 음모가 없다"는 패턴과 정반대입니다.
④ 뇌하수체 종양: 뇌하수체 기능 저하를 일으키는 종양은 성선자극호르몬(GnRH)과 부신피질자극호르몬(ACTH) 분비를 모두 억제할 수 있어, 유방 발달과 음모 발현이 **모두 지연되거나 없을** 것입니다. 이 환자처럼 한쪽만 선택적으로 저하되는 경우는 드뭅니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 14세 여아, 주소: 키가 작음. 신체 계측: 키 3백분위수(저신장), 체중 50백분위수(정상). 신체검진: 유방 Tanner 2기 발달 확인, 음모 및 겨드랑이 털(Tanner 1기) 전무.
**진단적 접근:**
1.  **우선 검사:** 혈청 DHEA-S와 안드로스텐디온(Androstenedione) 수치 측정. 고립성 부신 기능 부전이 의심된다면 이들 수치가 매우 낮을 것입니다.
2.  **확진 검사:** ACTH 자극 검사. 합성 ACTH(코싸이노트로핀, Cosyntropin) 주사 후 혈중 코티솔(Cortisol)과 안드로겐(DHEA) 반응을 평가합니다. 안드로겐 반응만 선택적으로 저하되면 진단을 지지합니다.
3.  **감별을 위한 검사:** 뇌 MRI(뇌하수체 종양 배제), 염색체 분석(터너 증후군 배제), 골연령 검사(성장 잠재력 평가).
**치료 계획:** 원인이 명확한 고립성 부신 안드로겐 결핍증의 경우, 저용량의 안드로겐(DHEA 보충) 치료를 고려할 수 있으나, 증거는 제한적입니다. 주로 정서적 지지와 성장/발달 모니터링이 중요합니다. 만약 전반적인 부신 기능 부전(코티솔 부족)이 동반된다면, 생리적 용량의 하이드로코티손(Hydrocortisone) 대체 요법이 필수적입니다.
**주의사항:** 스트레스 상황(수술, 중증 질환) 시 부신 위기(Adrenal crisis)가 발생할 위험이 있으므로, 환자와 보호자에게 이에 대한 교육이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Adrenarche (부신기원 사춘기)** — 사춘기 초기에 부신 피질에서 안드로겐(DHEA, 안드로스텐디온) 분비가 시작되어 음모와 겨드랑이 털이 자라기 시작하는 현상. 일반적으로 Gonadarche보다 약 2년 앞서 시작됨.
- **Gonadarche (성선기원 사춘기)** — 시상하부-뇌하수체-성선 축이 활성화되어 성선(난소/고환)이 성장하고 성호르몬(에스트로겐/테스토스테론)을 분비하기 시작하는 현상. 여아에서는 유방 발달(B2)이 첫 징후.
- **고립성 부신 기능 부전 (Isolated Adrenal Insufficiency)** — 부신 피질의 특정 호르몬(주로 안드로겐 또는 때로는 알도스테론) 생성에 선택적 결함이 있어, 코티솔 분비는 정상일 수 있으나 Adrenarche가 결여되는 상태.
- **터너 증후군 (Turner Syndrome)** — 45,XO 등의 염색체 이상으로 인한 질환. 특징적으로 저신장, 난소 기능 부전(1차성 무월경, 유방 발달 부재), 다양한 체형 이상(넓은 목, 넓은 흉간 등)을 보임. 부신 기능은 정상.
- **Tanner 분기 (Tanner Stage)** — 사춘기 동안 유방, 생식기, 음모 발달 정도를 1기(사춘기 전)부터 5기(성인형)까지 5단계로 구분한 기준. 성장 및 내분비 평가의 표준 도구.

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